Saimaannorppa
Saimaannorppa (Pusa saimensis) on Saimaassa asustava, ainutlaatuinen, kotoperäinen eli endeeminen järvihylje, joka on äskettäin tunnistettu omaksi lajikseen. Saimaannorpan verrokki- eli referenssiperimä on sekvensoitu ja koottu urosyksilöstä, joka virallisen tunnistenumeron lisäksi kantaa nimeä Tuukka.
Tuukka siirrettiin Pihlajavedeltä Etelä-Saimaalle 2023 osana geneettisiä siirtoja, joiden tavoitteena on ylläpitää norppakannan perinnöllistä monimuotoisuutta ja ehkäistä Saimaan osakantojen eriytymistä. Siirron yhteydessä, osana muuta terveydentilan selvitystä, Tuukan räpylästä otettiin pieni ihonäyte, josta laboratoriossa kasvatettiin solulinja. Biodiversiteettigenetiikan tutkimusryhmän ylläpitämä solueläintarha on erinomainen ja käytännössä ehtymätön tuoreen DNA:n ja RNA:n lähde, joita voidaan hyödyntää genomitutkimuksessa.
Tuukka edustaa harvinaista esimerkkiä elävästä yksilöstä, jonka genomi toimii koko lajin verrokkigenomina. Tuukka valikoitui verrokkiperimän lahjoittajaksi, sillä uroksena sillä on sekä X- että Y-sukupuolikromosomit.
Tuukan genomi on kooltaan 2,353 miljardia emäsparia ja koostuu 15 autosomista sekä X- ja Y-sukupuolikromosomeista. Geenejä näissä on noin 21 800. Tuman perimän lisäksi Tuukalla on myös 16 821 emäsparin pituinen mitokondrio-DNA, joka edustaa haplotyyppiä H3.
Genomi ei ole vielä julkinen, mutta tavoitteemme on julkaista se kevään 2026 aikana. Saimaannorpan verrokkigenomi on tuotettu yhteistyössä Oulun yliopistolla olevan Stefan Prost’n tutkimusryhmän kanssa.
Vertailun vuoksi ihmisperimä on kooltaan noin 3,2 miljardia emäsparia ja koostuu 22 autosomista sekä X- ja Y-kromosomeista. Vaikka ihmisperimä on isompi, sen geenisisältö on hieman norppaa pienempi, noin 20 000.
Saimaannorpan verrokkigenomi tukee tutkimusta ja suojelua
Referenssigenomi toimii nimensä mukaisesta vertailukohtana, johon muiden yksilöiden DNA:ta voidaan verrata. Kun sekvensoidaan lisää saimaannorppia, niiden perimä voidaan asettaa tätä karttaa vasten ja nähdä, missä kohdissa ne eroavat toisistaan. Näin saadaan selville esimerkiksi verrattavan yksilön geneettinen monimuotoisuus, sukulaisuussuhteet ja mahdolliset perinnölliset riskit.
Toiseksi, referenssigenomi mahdollistaa geenien tunnistamisen ja toiminnan tutkimisen. Kun tiedetään, missä geenit ovat, voidaan tutkia, mitkä niistä liittyvät esimerkiksi aineenvaihduntaan, vastustuskykyyn, lisääntymiseen tai kylmiin olosuhteisiin sopeutumiseen.
Kolmanneksi referenssigenomi on keskeinen työkalu ympäristöön sopeutumisen ja evoluution tutkimuksessa. Sen avulla voidaan etsiä merkkejä luonnonvalinnan vaikutuksista: mitkä geenit ovat muuttuneet poikkeuksellisen paljon, mitkä säilyneet lähes muuttumattomina ja mitkä mahdollisesti auttavat norppaa selviytymään juuri Saimaassa.
Lisäksi referenssigenomi tekee mahdolliseksi käytännön sovellukset suojelussa. Sen avulla voidaan kehittää tarkkoja geneettisiä menetelmiä yksilöiden tunnistamiseen, sukusiitoksen seurantaan ja kannanhoidon tueksi tehtäviin päätöksiin.
Saimaannorppatutkimuksella on pitkät perinteet Itä-Suomen yliopiston ympäristö- ja biotieteiden laitoksella. Tutkimukseen ja käynnissä oleviin hankkeisiin voi tutustua saimaannorppatutkimuksen UEF-connect sivuilla.