{"id":517,"date":"2020-06-30T14:06:53","date_gmt":"2020-06-30T11:06:53","guid":{"rendered":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?page_id=517"},"modified":"2025-12-17T14:57:44","modified_gmt":"2025-12-17T12:57:44","slug":"varhaisessa-imevaisiassa-puhkeava-diabetes","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/varhaisessa-imevaisiassa-puhkeava-diabetes\/","title":{"rendered":"Varhaisessa imev\u00e4isi\u00e4ss\u00e4 puhkeava diabetes"},"content":{"rendered":"<p class=\"genediag_paragraph\">Varhaisessa imev\u00e4isi\u00e4ss\u00e4 puhkeavalla diabeteksella tarkoitetaan harvinaista insuliinin puutteesta johtuvaa hyperglykemiaa, joka diagnosoidaan yleens\u00e4 ensimm\u00e4isten kolmen elinkuukauden aikana. Osassa tapauksista kyseess\u00e4 on ohimenev\u00e4 tila, jolloin tilanne korjaantuu yleens\u00e4 kolmen ensimm\u00e4isen elinkuukauden aikana. Osalle potilaista diabetes j\u00e4\u00e4 pysyv\u00e4ksi ja vaatii n\u00e4in ollen hoitoa koko elini\u00e4n (permanent neonatal diabetes mellitus, PNDM). Osalla PNDM-tapauksista esiintyy neurologisia oireita kuten lihasheikkoutta, kehitysviivett\u00e4 tai epilepsiaa. PNDM:n erottaminen kliinisin perustein tavallisesta tyyppi 1 diabeteksesta ei ole yksinkertaista. Molempiin tiloihin voi liitty\u00e4 vaikea hyperglykemia ja ketoasidoosi. Diabetekseen sairastuneen lapsen nuori ik\u00e4 (alle 6 kk), tyyppi 1 diabetekselle altistavan HLA-genotyypin ja tyyppi 1 diabetekselle tyypillisten autoimmuunivasta-aineiden puuttuminen voivat viitata PNDM-etiologiaan.<\/p>\n<p>PNDM:n etiologia on ollut pitk\u00e4\u00e4n l\u00e4hes tuntematon. Merkitt\u00e4v\u00e4 edistysaskel PNDM-diagnostiikassa tapahtui vuonna 2004, jolloin todettiin, ett\u00e4 muutokset K-ATP-kanavageeniss\u00e4 Kir6.2 (<em>KCNJ11<\/em>) aiheuttavat pysyv\u00e4n imev\u00e4isi\u00e4ss\u00e4 puhkeavan diabeteksen (Gloyn AL et al., N Engl Med 350;18:20\u201331, 2004) (PNDM2, <a href=\"https:\/\/www.omim.org\/entry\/618856\">OMIM 618856<\/a>). T\u00e4h\u00e4n menness\u00e4 on raportoitu useita\u00a0<em>KCNJ11<\/em>-geenin variantteja, jotka ovat selitt\u00e4neet sairauden syyn v\u00e4est\u00f6pohjasta riippuen 34\u201354 %:lla tutkituista potilaista. My\u00f6s sulfonyyliurea reseptori 1-geenin <em>ABCC8<\/em> (PNDM3, <a href=\"https:\/\/www.omim.org\/entry\/618857\">OMIM 618857<\/a>) ja insuliinigeenin <em>INS<\/em> (PNDM4, <a href=\"https:\/\/www.omim.org\/entry\/618858\">OMIM 618858<\/a>) muutokset voivat aiheuttaa t\u00e4m\u00e4n sairauden. PNDM-tautimuodon tunnistaminen on hoidollisessa mieless\u00e4 t\u00e4rke\u00e4\u00e4, koska n\u00e4iss\u00e4 tapauksissa peroraalisesta annosteltavat sulfonyyliureal\u00e4\u00e4keaineet voivat korvata subkutaanisen insuliinihoidon. Homotsygoottimuodossa esiintyv\u00e4t inaktivoivat variantit glukokinaasigeeniss\u00e4 (<em>GCK<\/em>) selitt\u00e4v\u00e4t hyvin pienen osan PNDM-tautitapauksista (Nj\u00f8lstad PR et al. N Engl J Med, 344:1588\u20131592, 2001) (PNDM1, <a href=\"https:\/\/www.omim.org\/entry\/606176\">OMIM 606176<\/a>), kun taas heterotsygootimuodossa esiintyess\u00e4\u00e4n ne aiheuttavat MODY2-diabeteksen, joka voi ilmenty\u00e4 jo vastasyntyneell\u00e4 esiintyv\u00e4n\u00e4 hyperglykemiataipumuksena.<\/p>\n<p>PNDM:n geneettist\u00e4 tutkimusta suositellaan tilanteissa, joissa lapsella todetaan diabetes alle kuuden kuukauden i\u00e4ss\u00e4. Tutkimus sis\u00e4lt\u00e4\u00e4\u00a0<em>ABCC8<\/em>-,\u00a0<em>KCNJ11<\/em>-,\u00a0<em>GCK<\/em>-, <em>INS-<\/em> ja\u00a0<em>FOXP3<\/em>\u00a0-geenien sekvensoinnin ja\u00a0<em>ABCC8<\/em>-geenin deleetioanalyysin.<\/p>\n<p>Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin k\u00e4ytet\u00e4\u00e4n uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa tai perinteist\u00e4 kapillaarisekvensointia. Deleetioanalyysit suoritetaan kapillaarisekvensointilaitteella MLPA-menetelm\u00e4ll\u00e4.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Varhaisessa imev\u00e4isi\u00e4ss\u00e4 puhkeavalla diabeteksella tarkoitetaan harvinaista insuliinin puutteesta johtuvaa hyperglykemiaa, joka diagnosoidaan yleens\u00e4 ensimm\u00e4isten kolmen elinkuukauden aikana. Osassa tapauksista kyseess\u00e4 on ohimenev\u00e4 tila, jolloin tilanne korjaantuu yleens\u00e4 kolmen ensimm\u00e4isen elinkuukauden aikana. Osalle potilaista diabetes j\u00e4\u00e4 pysyv\u00e4ksi ja vaatii n\u00e4in ollen hoitoa koko elini\u00e4n (permanent neonatal diabetes mellitus, PNDM). Osalla PNDM-tapauksista esiintyy neurologisia oireita kuten lihasheikkoutta, [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":203,"featured_media":511,"parent":137,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-517","page","type-page","status-publish","has-post-thumbnail","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.1.1 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Varhaisessa imev\u00e4isi\u00e4ss\u00e4 puhkeava diabetes - Geenidiagnostiikka<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/varhaisessa-imevaisiassa-puhkeava-diabetes\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"fi_FI\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Varhaisessa imev\u00e4isi\u00e4ss\u00e4 puhkeava diabetes - Geenidiagnostiikka\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Varhaisessa imev\u00e4isi\u00e4ss\u00e4 puhkeavalla diabeteksella tarkoitetaan harvinaista insuliinin puutteesta johtuvaa hyperglykemiaa, joka diagnosoidaan yleens\u00e4 ensimm\u00e4isten kolmen elinkuukauden aikana. Osassa tapauksista kyseess\u00e4 on ohimenev\u00e4 tila, jolloin tilanne korjaantuu yleens\u00e4 kolmen ensimm\u00e4isen elinkuukauden aikana. Osalle potilaista diabetes j\u00e4\u00e4 pysyv\u00e4ksi ja vaatii n\u00e4in ollen hoitoa koko elini\u00e4n (permanent neonatal diabetes mellitus, PNDM). Osalla PNDM-tapauksista esiintyy neurologisia oireita kuten lihasheikkoutta, [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/varhaisessa-imevaisiassa-puhkeava-diabetes\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Geenidiagnostiikka\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-12-17T12:57:44+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"169\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"107\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Arvioitu lukuaika\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"3 minuuttia\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/varhaisessa-imevaisiassa-puhkeava-diabetes\/\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/varhaisessa-imevaisiassa-puhkeava-diabetes\/\",\"name\":\"Varhaisessa imev\u00e4isi\u00e4ss\u00e4 puhkeava diabetes - Geenidiagnostiikka\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/varhaisessa-imevaisiassa-puhkeava-diabetes\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/varhaisessa-imevaisiassa-puhkeava-diabetes\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"datePublished\":\"2020-06-30T11:06:53+00:00\",\"dateModified\":\"2025-12-17T12:57:44+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/varhaisessa-imevaisiassa-puhkeava-diabetes\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"fi\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/varhaisessa-imevaisiassa-puhkeava-diabetes\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"fi\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/varhaisessa-imevaisiassa-puhkeava-diabetes\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"width\":169,\"height\":107,\"caption\":\"T321_cmyk_15189.jpg\"},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/varhaisessa-imevaisiassa-puhkeava-diabetes\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Monogeeniset sairaudet\",\"item\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Varhaisessa imev\u00e4isi\u00e4ss\u00e4 puhkeava diabetes\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/\",\"name\":\"Geenidiagnostiikka\",\"description\":\"\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"fi\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Varhaisessa imev\u00e4isi\u00e4ss\u00e4 puhkeava diabetes - Geenidiagnostiikka","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/varhaisessa-imevaisiassa-puhkeava-diabetes\/","og_locale":"fi_FI","og_type":"article","og_title":"Varhaisessa imev\u00e4isi\u00e4ss\u00e4 puhkeava diabetes - Geenidiagnostiikka","og_description":"Varhaisessa imev\u00e4isi\u00e4ss\u00e4 puhkeavalla diabeteksella tarkoitetaan harvinaista insuliinin puutteesta johtuvaa hyperglykemiaa, joka diagnosoidaan yleens\u00e4 ensimm\u00e4isten kolmen elinkuukauden aikana. Osassa tapauksista kyseess\u00e4 on ohimenev\u00e4 tila, jolloin tilanne korjaantuu yleens\u00e4 kolmen ensimm\u00e4isen elinkuukauden aikana. Osalle potilaista diabetes j\u00e4\u00e4 pysyv\u00e4ksi ja vaatii n\u00e4in ollen hoitoa koko elini\u00e4n (permanent neonatal diabetes mellitus, PNDM). Osalla PNDM-tapauksista esiintyy neurologisia oireita kuten lihasheikkoutta, [&hellip;]","og_url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/varhaisessa-imevaisiassa-puhkeava-diabetes\/","og_site_name":"Geenidiagnostiikka","article_modified_time":"2025-12-17T12:57:44+00:00","og_image":[{"width":169,"height":107,"url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","type":"image\/jpeg"}],"twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Arvioitu lukuaika":"3 minuuttia"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/varhaisessa-imevaisiassa-puhkeava-diabetes\/","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/varhaisessa-imevaisiassa-puhkeava-diabetes\/","name":"Varhaisessa imev\u00e4isi\u00e4ss\u00e4 puhkeava diabetes - Geenidiagnostiikka","isPartOf":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/varhaisessa-imevaisiassa-puhkeava-diabetes\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/varhaisessa-imevaisiassa-puhkeava-diabetes\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","datePublished":"2020-06-30T11:06:53+00:00","dateModified":"2025-12-17T12:57:44+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/varhaisessa-imevaisiassa-puhkeava-diabetes\/#breadcrumb"},"inLanguage":"fi","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/varhaisessa-imevaisiassa-puhkeava-diabetes\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"fi","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/varhaisessa-imevaisiassa-puhkeava-diabetes\/#primaryimage","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","contentUrl":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","width":169,"height":107,"caption":"T321_cmyk_15189.jpg"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/varhaisessa-imevaisiassa-puhkeava-diabetes\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Monogeeniset sairaudet","item":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Varhaisessa imev\u00e4isi\u00e4ss\u00e4 puhkeava diabetes"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/","name":"Geenidiagnostiikka","description":"","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"fi"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/517","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/users\/203"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=517"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/517\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":4569,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/517\/revisions\/4569"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/137"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/media\/511"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=517"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}