{"id":523,"date":"2020-06-30T14:07:22","date_gmt":"2020-06-30T11:07:22","guid":{"rendered":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?page_id=523"},"modified":"2025-12-17T15:24:04","modified_gmt":"2025-12-17T13:24:04","slug":"mody-diabetes","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/mody-diabetes\/","title":{"rendered":"MODY-diabetes"},"content":{"rendered":"<p class=\"genediag_paragraph\">MODY-tyypin diabeteksen (maturity-onset diabetes of the young, (<a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=8028&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=606391&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=OMIM&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=MODY&amp;title=MODY&amp;search=Disease_Search_Simple\">ORPHA 552<\/a>) geneettist\u00e4 tutkimusta suosittelemme tilanteissa, joissa todetaan suvussa dominantisti periytyv\u00e4 diabetesmuoto, joka alkaa tavallisesti varhaisella i\u00e4ll\u00e4 (alle 25 vuotta) ja jonka kliininen kuva ei sovi tyypin 1 diabetekseen. Yksitt\u00e4isen MODY-tyypin diabeteksen geenivirheen m\u00e4\u00e4ritt\u00e4mist\u00e4 suosittelemme my\u00f6s tapauksessa, jossa l\u00e4hisuvussa on aiemmin todettu MODY-tyypin diabetekseen johtava muutos.<\/p>\n<p>Koska suomalaisesta v\u00e4est\u00f6st\u00e4 ei ole tehty laajamittaisia tutkimuksia MODY-diabeteksen esiintyvyydest\u00e4 ja sit\u00e4 aiheuttavista geenivirheist\u00e4, on vaikeaa arvioida, kuinka suuren osan MODY-diabeteksesta t\u00e4m\u00e4 seulontaj\u00e4rjestelm\u00e4 kattaa. Suomalaisilla GCK-geenivirheet ovat yleisin MODY-diabeteksen syy, mutta kaikki v\u00e4est\u00f6t huomioon ottaen valtaosassa tapauksia geenivirhe l\u00f6ytyy\u00a0<em>HNF1A<\/em>-geenin alueelta, mik\u00e4 selitt\u00e4\u00e4 MODY-tapauksista keskim\u00e4\u00e4rin n. 60 % eri maissa (Tsakiris and Iounnou, Nephrol J 2004). On todenn\u00e4k\u00f6ist\u00e4, ett\u00e4 geenien (<em>HNF4A<\/em>, <em>GCK<\/em> ja <em>HNF1A<\/em>) seulonta suomalaisilla selitt\u00e4\u00e4 n. 85 % kaikista MODY-tapauksista.<\/p>\n<p>MODY-tyypin diabetes voi aiheutua geenivirheest\u00e4 ainakin 11 eri geenin alueella. N\u00e4ist\u00e4 tavallisimmat ovat\u00a0<em>HNF4A<\/em>\u00a0(hepatic nuclear factor-4 alfa, MODY1, <a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/125850\">OMIM 125850<\/a>),\u00a0<em>GCK<\/em>\u00a0(glukokinaasi, MODY2, <a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/125851\">OMIM 125851<\/a>) ja\u00a0<em>HNF1A<\/em>\u00a0(Hepatocyte nuclear factor 1-alpha, MODY3, <a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/600496\">OMIM 600496<\/a>).<br \/>\nHarvinaisempia taudin aiheuttajia ovat geenivirheet seuraavissa geeneiss\u00e4: PDX1 (MODY4, <a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/606392\">OMIM 606392<\/a>),\u00a0<em>HNF1B<\/em>\u00a0(MODY5, <a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/137920\">OMIM 137920<\/a>),\u00a0<em>NEUROD1\u00a0<\/em>(MODY6, <a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/606394\">OMIM 606394<\/a>),\u00a0<em>KLF11<\/em>\u00a0(MODY7, <a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/610508\">OMIM 610508<\/a>),\u00a0<em>CEL<\/em>\u00a0(MODY8, <a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/609812\">OMIM 609812<\/a>),\u00a0<em>PAX4<\/em>\u00a0(MODY9, <a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/612225\">OMIM 612225<\/a>),\u00a0<em>INS<\/em>\u00a0(MODY10, <a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/613370\">OMIM 613370<\/a>) ja\u00a0<em>BLK<\/em>\u00a0(MODY11, <a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/613375\">OMIM 613375<\/a>).<\/p>\n<p><em>UCP2-, SLC2A2-, SLC16A1-, PTF1A-, PDX1-, PAX4-, NEUROD1-, KLF11-, KCNJ11-, INS-, HNF4A-, HNF1B-, HNF1A-, HADH-, GLUD1-, GCK-, FOXP3-, EIF2AK3-, CEL-, BLK-<\/em> ja <em>ABCC8<\/em>-geenien koodaavien alueiden sekvensointi-tutkimus sis\u00e4lt\u00e4\u00e4 21 tunnettutun MODY-geenien sekvensoinnin ja deleetioanalyysin (lukuun ottamatta BLK-geeni\u00e4).<\/p>\n<p>Alueet, joita tutkimus ei kata:<br \/>\n<em>CEL<\/em>-geeni, RefSeq-transkripti NM_001807 eksonit 1 ja 9-11, johtuen <em>CELP<\/em> pseudogeenist\u00e4 ja eksonissa 11 sijaitsevasta noin 33 em\u00e4ksen mittaisesta VNTR (Variable Number of Tandem Repeats)-alueesta.<\/p>\n<p>Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin k\u00e4ytet\u00e4\u00e4n uuden sukupolven sekvensointia (Next Generation Sequencing, NGS) tai perinteist\u00e4 kapillaarisekvensointia. Deleetioanalyysit suoritetaan kapillaarisekvensointilaitteella MLPA-menetelm\u00e4ll\u00e4.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>MODY-tyypin diabeteksen (maturity-onset diabetes of the young, (ORPHA 552) geneettist\u00e4 tutkimusta suosittelemme tilanteissa, joissa todetaan suvussa dominantisti periytyv\u00e4 diabetesmuoto, joka alkaa tavallisesti varhaisella i\u00e4ll\u00e4 (alle 25 vuotta) ja jonka kliininen kuva ei sovi tyypin 1 diabetekseen. Yksitt\u00e4isen MODY-tyypin diabeteksen geenivirheen m\u00e4\u00e4ritt\u00e4mist\u00e4 suosittelemme my\u00f6s tapauksessa, jossa l\u00e4hisuvussa on aiemmin todettu MODY-tyypin diabetekseen johtava muutos. Koska suomalaisesta [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":203,"featured_media":511,"parent":137,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-523","page","type-page","status-publish","has-post-thumbnail","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.1.1 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>MODY-diabetes - Geenidiagnostiikka<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/mody-diabetes\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"fi_FI\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"MODY-diabetes - Geenidiagnostiikka\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"MODY-tyypin diabeteksen (maturity-onset diabetes of the young, (ORPHA 552) geneettist\u00e4 tutkimusta suosittelemme tilanteissa, joissa todetaan suvussa dominantisti periytyv\u00e4 diabetesmuoto, joka alkaa tavallisesti varhaisella i\u00e4ll\u00e4 (alle 25 vuotta) ja jonka kliininen kuva ei sovi tyypin 1 diabetekseen. Yksitt\u00e4isen MODY-tyypin diabeteksen geenivirheen m\u00e4\u00e4ritt\u00e4mist\u00e4 suosittelemme my\u00f6s tapauksessa, jossa l\u00e4hisuvussa on aiemmin todettu MODY-tyypin diabetekseen johtava muutos. Koska suomalaisesta [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/mody-diabetes\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Geenidiagnostiikka\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-12-17T13:24:04+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"169\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"107\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Arvioitu lukuaika\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minuuttia\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/mody-diabetes\/\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/mody-diabetes\/\",\"name\":\"MODY-diabetes - Geenidiagnostiikka\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/mody-diabetes\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/mody-diabetes\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"datePublished\":\"2020-06-30T11:07:22+00:00\",\"dateModified\":\"2025-12-17T13:24:04+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/mody-diabetes\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"fi\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/mody-diabetes\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"fi\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/mody-diabetes\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"width\":169,\"height\":107,\"caption\":\"T321_cmyk_15189.jpg\"},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/mody-diabetes\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Monogeeniset sairaudet\",\"item\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"MODY-diabetes\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/\",\"name\":\"Geenidiagnostiikka\",\"description\":\"\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"fi\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"MODY-diabetes - Geenidiagnostiikka","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/mody-diabetes\/","og_locale":"fi_FI","og_type":"article","og_title":"MODY-diabetes - Geenidiagnostiikka","og_description":"MODY-tyypin diabeteksen (maturity-onset diabetes of the young, (ORPHA 552) geneettist\u00e4 tutkimusta suosittelemme tilanteissa, joissa todetaan suvussa dominantisti periytyv\u00e4 diabetesmuoto, joka alkaa tavallisesti varhaisella i\u00e4ll\u00e4 (alle 25 vuotta) ja jonka kliininen kuva ei sovi tyypin 1 diabetekseen. Yksitt\u00e4isen MODY-tyypin diabeteksen geenivirheen m\u00e4\u00e4ritt\u00e4mist\u00e4 suosittelemme my\u00f6s tapauksessa, jossa l\u00e4hisuvussa on aiemmin todettu MODY-tyypin diabetekseen johtava muutos. Koska suomalaisesta [&hellip;]","og_url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/mody-diabetes\/","og_site_name":"Geenidiagnostiikka","article_modified_time":"2025-12-17T13:24:04+00:00","og_image":[{"width":169,"height":107,"url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","type":"image\/jpeg"}],"twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Arvioitu lukuaika":"2 minuuttia"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/mody-diabetes\/","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/mody-diabetes\/","name":"MODY-diabetes - Geenidiagnostiikka","isPartOf":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/mody-diabetes\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/mody-diabetes\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","datePublished":"2020-06-30T11:07:22+00:00","dateModified":"2025-12-17T13:24:04+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/mody-diabetes\/#breadcrumb"},"inLanguage":"fi","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/mody-diabetes\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"fi","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/mody-diabetes\/#primaryimage","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","contentUrl":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","width":169,"height":107,"caption":"T321_cmyk_15189.jpg"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/mody-diabetes\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Monogeeniset sairaudet","item":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"MODY-diabetes"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/","name":"Geenidiagnostiikka","description":"","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"fi"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/523","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/users\/203"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=523"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/523\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":5086,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/523\/revisions\/5086"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/137"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/media\/511"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=523"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}