{"id":541,"date":"2020-06-30T14:08:31","date_gmt":"2020-06-30T11:08:31","guid":{"rendered":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?page_id=541"},"modified":"2025-12-17T14:57:16","modified_gmt":"2025-12-17T12:57:16","slug":"monogeeninen-diabetes","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/monogeeninen-diabetes\/","title":{"rendered":"Monogeeninen diabetes"},"content":{"rendered":"<p class=\"genediag_paragraph\">Monogeenisi\u00e4 eli yhden geenimuutoksen aiheuttamia diabetesmuotoja ovat varhaisessa imev\u00e4isi\u00e4ss\u00e4 puhkeava diabetes (PNDM, Permanent Neonatal Diabetes Mellitus), MODY-tyypin diabetes (Maturity-Onset Diabetes of the Young) ja mitokondriaalinen diabetes. Etenkin kahden ensimm\u00e4isen diabetesmuodon erottaminen toisistaan on joissakin tapauksissa haastavaa. T\u00e4m\u00e4n vuoksi olemme katsoneet tarpeelliseksi luoda palvelututkimuksen, jossa sekvensoimme kaikki tunnetut n\u00e4it\u00e4 kolmea diabetestyyppi\u00e4 aiheuttavat geenit, ja teemme my\u00f6s joidenkin geenien deleetioanalyysin.<\/p>\n<p>Olemme kuvanneet n\u00e4m\u00e4 kolme diabeteksen alamuotoa sek\u00e4 niit\u00e4 aiheuttavat geenit seuraavissa palvelututkimuksissa: \u2019Varhaisessa imev\u00e4isi\u00e4ss\u00e4 puhkeavan diabeteksen geneettinen tutkimus\u2019, \u2019MODY-tyypin diabeteksen geneettinen tutkimus\u2019 (tutkimus sis\u00e4lt\u00e4\u00e4 kaikkien tunnettujen MODY-geenien sekvensoinnin ja deleetioanalyysin (lukuun ottamatta BLK-geeni\u00e4) sek\u00e4 \u2019Mitokondriaalisen diabeteksen geneettinen tutkimus\u2019, joten n\u00e4iden diabetesmuotojen ja geneettisten tutkimusmenetelmien kuvaukset voi katsoa edell\u00e4 mainituista palvelututkimuksista. Seuraavassa luettelo tutkittavista geeneist\u00e4:<\/p>\n<ul>\n<li class=\"genediag_paragraph\">PNDM-diabetesgeenit: <em>ABCC8-, KCNJ11-, GCK-, INS- ja FOXP3<\/em> -geenien sekvensointi ja ABCC8-geenin deleetioanalyysi.<\/li>\n<li class=\"genediag_paragraph\">MODY-diabetes: <em>HNF4A<\/em> (MODY1), <em>GCK<\/em> (MODY2) ja <em>HNF1A<\/em> (MODY3), <em>PDX1<\/em> (MODY4), <em>HNF1B<\/em> (MODY5), <em>NEUROD1<\/em> (MODY6), <em>KLF11<\/em> (MODY7), <em>CEL<\/em> (MODY8), <em>PAX4<\/em> (MODY9), <em>INS<\/em> (MODY10) ja <em>BLK<\/em> (MODY11).<\/li>\n<li class=\"genediag_paragraph\">Mitokondriaalinen diabetes: <em>MTTL1<\/em>-geeniss\u00e4 sijaitseva mtDNA:n muutos m.3243A&gt;G<\/li>\n<\/ul>\n<p>Alueet, joita tutkimus ei kata:<br \/>\n<em>CEL<\/em>-geeni, RefSeq-transkripti NM_001807 eksonit 1 ja 9-11, johtuen <em>CELP<\/em> pseudogeenist\u00e4 ja eksonissa 11 sijaitsevasta noin 33 em\u00e4ksen mittaisesta VNTR (Variable Number of Tandem Repeats)-alueesta.<\/p>\n<p class=\"genediag_paragraph\">Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin k\u00e4ytet\u00e4\u00e4n uuden sukupolven sekvensointia (Next Generation Sequencing, NGS) tai perinteist\u00e4 kapillaarisekvensointia.. Deleetioanalyysit suoritetaan kapillaarisekvensointilaitteella MLPA-menetelm\u00e4ll\u00e4. mtDNA:n muutos m.3243A&gt;G analysoidaan TaqMan-menetelm\u00e4ll\u00e4 ja mahdollinen l\u00f6yd\u00f6s varmistetaan k\u00e4ytt\u00e4en perinteist\u00e4 kapillaarisekvensointia.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Monogeenisi\u00e4 eli yhden geenimuutoksen aiheuttamia diabetesmuotoja ovat varhaisessa imev\u00e4isi\u00e4ss\u00e4 puhkeava diabetes (PNDM, Permanent Neonatal Diabetes Mellitus), MODY-tyypin diabetes (Maturity-Onset Diabetes of the Young) ja mitokondriaalinen diabetes. Etenkin kahden ensimm\u00e4isen diabetesmuodon erottaminen toisistaan on joissakin tapauksissa haastavaa. T\u00e4m\u00e4n vuoksi olemme katsoneet tarpeelliseksi luoda palvelututkimuksen, jossa sekvensoimme kaikki tunnetut n\u00e4it\u00e4 kolmea diabetestyyppi\u00e4 aiheuttavat geenit, ja teemme my\u00f6s [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":203,"featured_media":511,"parent":137,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-541","page","type-page","status-publish","has-post-thumbnail","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.1.1 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Monogeeninen diabetes - Geenidiagnostiikka<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/monogeeninen-diabetes\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"fi_FI\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Monogeeninen diabetes - Geenidiagnostiikka\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Monogeenisi\u00e4 eli yhden geenimuutoksen aiheuttamia diabetesmuotoja ovat varhaisessa imev\u00e4isi\u00e4ss\u00e4 puhkeava diabetes (PNDM, Permanent Neonatal Diabetes Mellitus), MODY-tyypin diabetes (Maturity-Onset Diabetes of the Young) ja mitokondriaalinen diabetes. Etenkin kahden ensimm\u00e4isen diabetesmuodon erottaminen toisistaan on joissakin tapauksissa haastavaa. T\u00e4m\u00e4n vuoksi olemme katsoneet tarpeelliseksi luoda palvelututkimuksen, jossa sekvensoimme kaikki tunnetut n\u00e4it\u00e4 kolmea diabetestyyppi\u00e4 aiheuttavat geenit, ja teemme my\u00f6s [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/monogeeninen-diabetes\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Geenidiagnostiikka\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-12-17T12:57:16+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"169\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"107\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Arvioitu lukuaika\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minuuttia\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/monogeeninen-diabetes\/\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/monogeeninen-diabetes\/\",\"name\":\"Monogeeninen diabetes - Geenidiagnostiikka\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/monogeeninen-diabetes\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/monogeeninen-diabetes\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"datePublished\":\"2020-06-30T11:08:31+00:00\",\"dateModified\":\"2025-12-17T12:57:16+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/monogeeninen-diabetes\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"fi\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/monogeeninen-diabetes\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"fi\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/monogeeninen-diabetes\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"width\":169,\"height\":107,\"caption\":\"T321_cmyk_15189.jpg\"},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/monogeeninen-diabetes\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Monogeeniset sairaudet\",\"item\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Monogeeninen diabetes\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/\",\"name\":\"Geenidiagnostiikka\",\"description\":\"\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"fi\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Monogeeninen diabetes - Geenidiagnostiikka","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/monogeeninen-diabetes\/","og_locale":"fi_FI","og_type":"article","og_title":"Monogeeninen diabetes - Geenidiagnostiikka","og_description":"Monogeenisi\u00e4 eli yhden geenimuutoksen aiheuttamia diabetesmuotoja ovat varhaisessa imev\u00e4isi\u00e4ss\u00e4 puhkeava diabetes (PNDM, Permanent Neonatal Diabetes Mellitus), MODY-tyypin diabetes (Maturity-Onset Diabetes of the Young) ja mitokondriaalinen diabetes. Etenkin kahden ensimm\u00e4isen diabetesmuodon erottaminen toisistaan on joissakin tapauksissa haastavaa. T\u00e4m\u00e4n vuoksi olemme katsoneet tarpeelliseksi luoda palvelututkimuksen, jossa sekvensoimme kaikki tunnetut n\u00e4it\u00e4 kolmea diabetestyyppi\u00e4 aiheuttavat geenit, ja teemme my\u00f6s [&hellip;]","og_url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/monogeeninen-diabetes\/","og_site_name":"Geenidiagnostiikka","article_modified_time":"2025-12-17T12:57:16+00:00","og_image":[{"width":169,"height":107,"url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","type":"image\/jpeg"}],"twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Arvioitu lukuaika":"2 minuuttia"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/monogeeninen-diabetes\/","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/monogeeninen-diabetes\/","name":"Monogeeninen diabetes - Geenidiagnostiikka","isPartOf":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/monogeeninen-diabetes\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/monogeeninen-diabetes\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","datePublished":"2020-06-30T11:08:31+00:00","dateModified":"2025-12-17T12:57:16+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/monogeeninen-diabetes\/#breadcrumb"},"inLanguage":"fi","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/monogeeninen-diabetes\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"fi","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/monogeeninen-diabetes\/#primaryimage","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","contentUrl":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","width":169,"height":107,"caption":"T321_cmyk_15189.jpg"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/monogeeninen-diabetes\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Monogeeniset sairaudet","item":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Monogeeninen diabetes"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/","name":"Geenidiagnostiikka","description":"","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"fi"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/541","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/users\/203"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=541"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/541\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":4539,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/541\/revisions\/4539"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/137"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/media\/511"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=541"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}