{"id":547,"date":"2020-07-01T07:30:52","date_gmt":"2020-07-01T04:30:52","guid":{"rendered":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?page_id=547"},"modified":"2026-05-27T12:51:53","modified_gmt":"2026-05-27T09:51:53","slug":"jaannoshyperlipidemia","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/jaannoshyperlipidemia\/","title":{"rendered":"Apolipoproteiini E geneettinen tutkimus"},"content":{"rendered":"<p>Apolipoproteiini E (APOE) (OMIM: 107741, UniProt: P02649) on 317 aminohaposta koostuva, noin 34 kDa:n suuruinen glykoproteiini, jolla on t\u00e4rke\u00e4 rooli mm. j\u00e4\u00e4nn\u00f6slipoproteiinien ja kolesterolin metaboliassa sek\u00e4 keskushermoston toiminnassa.<\/p>\n<p>Ihmisell\u00e4 APOE-proteiinia koodaava <em>APOE<\/em>-geeni sijaitsee kromosomissa 19.<\/p>\n<p><em>APOE<\/em>-geeni on ihmisell\u00e4 polymorfinen geenin eksonissa 4 (NM_000041.2) olevien kahden nukleotidimuutoksen: c.388T&gt;C (p.Cys130Arg) ja c.526C&gt;T (p.Arg176Cys) suhteen. Syntyviin aminohappomuutoksiin viitataan kirjallisuudessa edelleen usein julkaisun (Rall et al., 1982) mukaisesti p.Cys112Arg ja p.Arg158Cys.<\/p>\n<p>N\u00e4iden kahden vaihtelevan nukleotidin muodostamien alleeliyhdistelmien eli haplotyyppien seurauksena syntyy APOE proteiinin erilaiset muodot, joita kutsutaan APOE isoformeiksi:<\/p>\n<ul>\n<li>\u03b52: c.388T\/ c.526T (p.Cys130, p.Cys176)\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 T-T Cys-Cys<\/li>\n<li>\u03b53: c.388T\/ c.526C (p.Cys130, p.Arg176)\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 T-C Cys-Arg<\/li>\n<li>\u03b54: c.388C\/ c.526C (p.Arg130, p.Arg176)\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 C-C Arg-Arg<\/li>\n<\/ul>\n<p>N\u00e4iden kolmen <em>APOE<\/em> epsilon-alleelien yhdistelm\u00e4t tuottavat kuusi yleisint\u00e4 genotyyppi\u00e4: \u03b52\/\u03b52, \u03b52\/\u03b53, \u03b52\/\u03b54, \u03b53\/\u03b53, \u03b53\/\u03b54 ja \u03b54\/\u03b54.\u00a0<\/p>\n<p>Lis\u00e4ksi geneettisesti on olemassa hyvin harvinainen nelj\u00e4s <em>APOE<\/em> epsilon alleeli \u03b51 (Fern\u00e1ndez-Calle et al., 2022):<\/p>\n<ul>\n<li>\u03b51: c.388C\/ c.526T (p.Arg130, p.Cys176)\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 C-T Arg-Cys<\/li>\n<\/ul>\n<p>Suomalaisessa v\u00e4est\u00f6ss\u00e4 yleisin, ns. normaalialleeli on <em>APOE<\/em> \u03b53-alleeli, joka esiintyy noin 59 %:lla (homo- tai heterotsygoottisena). <em>APOE<\/em> \u03b54-alleelia esiintyy (homo- tai heterotsygoottisena) yli 30 %:lla ja \u03b52-alleeli on harvinainen (noin 3,5 %). My\u00f6s \u03b51-alleelin kantajia on.<\/p>\n<p><em>APOE<\/em> geneettist\u00e4 tutkimusta k\u00e4ytet\u00e4\u00e4n <strong>Alzheimerin taudin l\u00e4\u00e4kehoidon sopivuuden m\u00e4\u00e4ritt\u00e4misess\u00e4<\/strong>. Tutkimuksen tavoitteena on l\u00f6yt\u00e4\u00e4 \u03b54-alleelin homotsygoottiset kantajat (vasta-aihe lekanemabi-l\u00e4\u00e4kehoidolle). Sit\u00e4 voidaan k\u00e4ytt\u00e4\u00e4 my\u00f6s <strong>hyperlipidemioiden diagnoosin selvitt\u00e4misess\u00e4<\/strong>. Tyypin III hyperlipidemiassa (familiaalinen dysbetalipoproteinemia) tavoite on l\u00f6yt\u00e4\u00e4 <em>APOE<\/em> \u03b52-alleelin homotsygoottiset kantajat statiinihoidon tarpeellisuuden m\u00e4\u00e4ritt\u00e4miseksi (riski vaikeaan tautimuotoon, johon ruokavaliohoito ei riit\u00e4).<\/p>\n<p>Alzheimerin tautia (OMIM # 104310) sairastavilla <em>APOE<\/em> \u03b54 alleelin on havaittu olevan yleisempi verrattuna muuhun v\u00e4est\u00f6\u00f6n (Kuusisto et al., 1994; Lehtim\u00e4ki et al., 1995). Muoto on my\u00f6s yhdistetty Alzheimerin taudin aikaisempaan puhkeamiseen. Suomalaisilla alleelin \u03b54 on havaittu olevan yleisempi muihin verrattuna (Ehnholm et al., 1986). Toisaalta alleeli \u03b52 on yhdistetty alentuneeseen riskiin Alzheimerin taudille (Reiman et al., 2020). Yleisin <em>APOE<\/em>-alleeli \u03b53 on tautiriskin suhteen neutraali.<\/p>\n<p><em>APOE<\/em> \u03b54-alleelin tutkimusta ei suositella k\u00e4ytett\u00e4v\u00e4ksi ennustamaan Alzheimerin tautiriski\u00e4, vaan sit\u00e4 voidaan k\u00e4ytt\u00e4\u00e4 dementiaoireisten potilaiden kohdalla muiden diagnostisten menetelmien tukena tai l\u00e4\u00e4kehoidon sopivuuden m\u00e4\u00e4ritt\u00e4misess\u00e4.<\/p>\n<p>Tyypin III hyperlipidemiassa (familiaalinen dysbetalipoproteinemia, OMIM # 617347) sek\u00e4 seerumin kolesterolin ett\u00e4 triglyseridien tasot ovat kohonneet ja HDL-kolesterolin taso on pienentynyt, koska VLDL (Very low density lipoprotein)- ja IDL (intermediate density lipoprotein)-j\u00e4\u00e4nn\u00f6spartikkeleiden poistuminen verenkierrosta on normaalia hitaampaa ja ne kertyv\u00e4t verenkiertoon. P\u00e4\u00e4asiallisin syy t\u00e4h\u00e4n on j\u00e4\u00e4nn\u00f6spartikkeleissa oleva APOE \u03b52 isoformi, jonka sitoutuminen LDL-APOB-reseptoriin on huonompi kuin APOE \u03b53 ja \u03b54 isoformien. <em>APOE<\/em> \u03b54-alleeliin liittyy puolestaan tehokas kolesterolin imeytyminen suolistosta, mik\u00e4 sekin johtaa veren kokonaiskolesterolin ja LDL-kolesterolin tasojen nousuun. Tyypin III hyperlipidemiaan liittyy ksantomatoosi ja valtimoiden ateroskleroosi. Varhainen sepelvaltimotauti on tavallinen ilmenemismuoto, ja my\u00f6s tyypin 2 diabetesta esiintyy normaalia useammin n\u00e4ill\u00e4 potilailla.<\/p>\n<p>Alleelien \u03b52\/\u03b52 eli APOE \u03b52 isoformin homotsygoottimuoto yhdess\u00e4 edell\u00e4 kuvatun lipidil\u00f6yd\u00f6ksen kanssa on diagnostinen (Hyperlipoproteinemia, tyyppi III).<\/p>\n<p><em>APOE<\/em> genotyyppaus perustuu alleelispesifiseen qPCR menetelm\u00e4\u00e4n, jossa kaksi <em>APOE<\/em>-geenin varianttia tutkitaan yhdess\u00e4. Sen perusteella voidaan m\u00e4\u00e4ritt\u00e4\u00e4 muodot, joissa ainakin toinen variantti on homotsygootti. Mik\u00e4li molemmat variantit ovat heterotsygootteja, m\u00e4\u00e4ritys varmistetaan alleelispesifisell\u00e4 Sanger-sekvensoinnilla, jolla selvitet\u00e4\u00e4n kromosomikohtaiset em\u00e4kset.<\/p>\n<ul>\n<li>NC_000019.10:g.44908822C&gt;T, NM_000041.4:c.526C&gt;T, NP_000032.1:p.Arg176Cys, rs7412\u00a0<\/li>\n<li>NC_000019.10:g.44908684T&gt;C, NM_000041.4:c.388T&gt;C, NP_000032.1:p.Cys130Arg, rs429358\u00a0<\/li>\n<\/ul>\n<p>Tutkimusvastaus toimitetaan <strong>noin kahden viikon kuluessa verin\u00e4ytteen saapumisesta<\/strong>. Tutkimusten hinnat ja n\u00e4ytteen l\u00e4hetysohjeet l\u00f6ytyv\u00e4t <a href=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2026\/05\/ApoE_tutkimuspyynto_2026_asiakasversio.pdf\">tutkimuspyynt\u00f6lomakkeelta<\/a>.<\/p>\n<p><strong>Kirjallisuus:<\/strong><\/p>\n<p>Ehnholm, C., Lukka, M., Kuusi, T., Nikkil\u00e4, E., Utermann, G., 1986. Apolipoprotein E polymorphism in the Finnish population: gene frequencies and relation to lipoprotein concentrations. J Lipid Res 27, 227\u2013235.<\/p>\n<p>Fern\u00e1ndez-Calle, R., Konings, S.C., Fronti\u00f1\u00e1n-Rubio, J., Garc\u00eda-Revilla, J., Camprub\u00ed-Ferrer, L., Svensson, M., Martinson, I., Boza-Serrano, A., Venero, J.L., Nielsen, H.M., Gouras, G.K., Deierborg, T., 2022. APOE in the bullseye of neurodegenerative diseases: impact of the APOE genotype in Alzheimer\u2019s disease pathology and brain diseases. Mol Neurodegeneration 17, 62. <a href=\"https:\/\/doi.org\/10.1186\/s13024-022-00566-4\">https:\/\/doi.org\/10.1186\/s13024-022-00566-4<\/a><\/p>\n<p>Kuusisto, J., Koivisto, K., Kervinen, K., Mykk\u00e4nen, L., Helkala, E.-L., Vanhanen, M., H\u00e4nninen, T., Py\u00f6rala, K., Kes\u00e4niemi, Y.A., Riekkinen, P., Laakso, M., 1994. Association of apolipoprotein E phenotypes with late onset Alzheimer\u2019s disease: population based study. BMJ 309, 636\u2013638. <a href=\"https:\/\/doi.org\/10.1136\/bmj.309.6955.636\">https:\/\/doi.org\/10.1136\/bmj.309.6955.636<\/a><\/p>\n<p>Lehtim\u00e4ki, T., Nikkari, T., Frey, H., Pirttil\u00e4, T., 1995. Alzheimerin taudin ja selk\u00e4ydinnesteen beetaproteiinin yhteys apolipoproteiini E:n geneettiseen vaihteluun suomalaisilla. Duodecim 111, 401\u2013407.<\/p>\n<p>Rall, S.C., Weisgraber, K.H., Mahley, R.W., 1982. Human apolipoprotein E. The complete amino acid sequence. J Biol Chem 257, 4171\u20134178.<\/p>\n<p>Reiman, E.M., Arboleda-Velasquez, J.F., Quiroz, Y.T., Huentelman, M.J., Beach, T.G., Caselli, R.J., Chen, Y., Su, Y., Myers, A.J., Hardy, J., Paul Vonsattel, J., Younkin, S.G., Bennett, D.A., De Jager, P.L., Larson, E.B., Crane, P.K., Keene, C.D., Kamboh, M.I., Kofler, J.K., Duque, L., Gilbert, J.R., Gwirtsman, H.E., Buxbaum, J.D., Dickson, D.W., Frosch, M.P., Ghetti, B.F., Lunetta, K.L., Wang, L.-S., Hyman, B.T., Kukull, W.A., Foroud, T., Haines, J.L., Mayeux, R.P., Pericak-Vance, M.A., Schneider, J.A., Trojanowski, J.Q., Farrer, L.A., Schellenberg, G.D., Beecham, G.W., Montine, T.J., Jun, G.R., The Alzheimer\u2019s Disease Genetics Consortium, Abner, E., Adams, P.M., Albert, M.S., Albin, R.L., Apostolova, L.G., Arnold, S.E., Asthana, S., Atwood, C.S., Baldwin, C.T., Barber, R.C., Barnes, L.L., Barral, S., Becker, J.T., Beekly, D., Bigio, E.H., Bird, T.D., Blacker, D., Boeve, B.F., Bowen, J.D., Boxer, A., Burke, J.R., Burns, J.M., Cairns, N.J., Cantwell, L.B., Cao, C., Carlson, C.S., Carlsson, C.M., Carney, R.M., Carrasquillo, M.M., Chui, H.C., Cribbs, D.H., Crocco, E.A., Cruchaga, C., DeCarli, C., Dick, M., Doody, R.S., Duara, R., Ertekin-Taner, N., Evans, D.A., Faber, K.M., Fairchild, T.J., Fallon, K.B., Fardo, D.W., Farlow, M.R., Ferris, S., Galasko, D.R., Gearing, M., Geschwind, D.H., Ghisays, V., Goate, A.M., Graff-Radford, N.R., Green, R.C., Growdon, J.H., Hakonarson, H., Hamilton, R.L., Hamilton-Nelson, K.L., Harrell, L.E., Honig, L.S., Huebinger, R.M., Hulette, C.M., Jarvik, G.P., Jin, L.-W., Karydas, A., Katz, M.J., Kauwe, J.S.K., Kaye, J.A., Kim, R., Kowall, N.W., Kramer, J.H., Kunkle, B.W., Kuzma, A.P., LaFerla, F.M., Lah, J.J., Leung, Y.Y., Leverenz, J.B., Levey, A.I., Li, G., Lieberman, A.P., Lipton, R.B., Lopez, O.L., Lyketsos, C.G., Malamon, J., Marson, D.C., Martin, E.R., Martiniuk, F., Mash, D.C., Masliah, E., McCormick, W.C., McCurry, S.M., McDavid, A.N., McDonough, S., McKee, A.C., Mesulam, M., Miller, B.L., Miller, C.A., Miller, J.W., Morris, J.C., Mukherjee, S., Naj, A.C., O\u2019Bryant, S., Olichney, J.M., Parisi, J.E., Paulson, H.L., Peskind, E., Petersen, R.C., Pierce, A., Poon, W.W., Potter, H., Qu, L., Quinn, J.F., Raj, A., Raskind, M., Reisberg, B., Reisch, J.S., Reitz, C., Ringman, J.M., Roberson, E.D., Rogaeva, E., Rosen, H.J., Rosenberg, R.N., Royall, D.R., Sager, M.A., Sano, M., Saykin, A.J., Schneider, L.S., Seeley, W.W., Smith, A.G., Sonnen, J.A., Spina, S., George-Hyslop, P.S., Stern, R.A., Swerdlow, R.H., Tanzi, R.E., Troncoso, J.C., Tsuang, D.W., Valladares, O., Van Deerlin, V.M., Van Eldik, L.J., Vardarajan, B.N., Vinters, H.V., Weintraub, S., Welsh-Bohmer, K.A., Wilhelmsen, K.C., Williamson, J., Wingo, T.S., Woltjer, R.L., Wright, C.B., Wu, C.-K., Yu, C.-E., Yu, L., Zhao, Y., 2020. Exceptionally low likelihood of Alzheimer\u2019s dementia in APOE2 homozygotes from a 5,000-person neuropathological study. Nat Commun 11, 667. <a href=\"https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41467-019-14279-8\">https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41467-019-14279-8<\/a><\/p>\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Apolipoproteiini E (APOE) (OMIM: 107741, UniProt: P02649) on 317 aminohaposta koostuva, noin 34 kDa:n suuruinen glykoproteiini, jolla on t\u00e4rke\u00e4 rooli mm. j\u00e4\u00e4nn\u00f6slipoproteiinien ja kolesterolin metaboliassa sek\u00e4 keskushermoston toiminnassa. Ihmisell\u00e4 APOE-proteiinia koodaava APOE-geeni sijaitsee kromosomissa 19. APOE-geeni on ihmisell\u00e4 polymorfinen geenin eksonissa 4 (NM_000041.2) olevien kahden nukleotidimuutoksen: c.388T&gt;C (p.Cys130Arg) ja c.526C&gt;T (p.Arg176Cys) suhteen. Syntyviin aminohappomuutoksiin viitataan [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":203,"featured_media":511,"parent":137,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-547","page","type-page","status-publish","has-post-thumbnail","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.5 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Apolipoproteiini E geneettinen tutkimus - Geenidiagnostiikka<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/jaannoshyperlipidemia\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"fi_FI\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Apolipoproteiini E geneettinen tutkimus - Geenidiagnostiikka\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Apolipoproteiini E (APOE) (OMIM: 107741, UniProt: P02649) on 317 aminohaposta koostuva, noin 34 kDa:n suuruinen glykoproteiini, jolla on t\u00e4rke\u00e4 rooli mm. j\u00e4\u00e4nn\u00f6slipoproteiinien ja kolesterolin metaboliassa sek\u00e4 keskushermoston toiminnassa. Ihmisell\u00e4 APOE-proteiinia koodaava APOE-geeni sijaitsee kromosomissa 19. APOE-geeni on ihmisell\u00e4 polymorfinen geenin eksonissa 4 (NM_000041.2) olevien kahden nukleotidimuutoksen: c.388T&gt;C (p.Cys130Arg) ja c.526C&gt;T (p.Arg176Cys) suhteen. Syntyviin aminohappomuutoksiin viitataan [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/jaannoshyperlipidemia\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Geenidiagnostiikka\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2026-05-27T09:51:53+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"169\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"107\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Arvioitu lukuaika\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"7 minuuttia\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/sites.uef.fi\\\/genediagnostics\\\/monogeeniset-sairaudet\\\/jaannoshyperlipidemia\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/sites.uef.fi\\\/genediagnostics\\\/monogeeniset-sairaudet\\\/jaannoshyperlipidemia\\\/\",\"name\":\"Apolipoproteiini E geneettinen tutkimus - Geenidiagnostiikka\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/sites.uef.fi\\\/genediagnostics\\\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/sites.uef.fi\\\/genediagnostics\\\/monogeeniset-sairaudet\\\/jaannoshyperlipidemia\\\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/sites.uef.fi\\\/genediagnostics\\\/monogeeniset-sairaudet\\\/jaannoshyperlipidemia\\\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\\\/\\\/sites.uef.fi\\\/genediagnostics\\\/wp-content\\\/uploads\\\/sites\\\/100\\\/2020\\\/06\\\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"datePublished\":\"2020-07-01T04:30:52+00:00\",\"dateModified\":\"2026-05-27T09:51:53+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/sites.uef.fi\\\/genediagnostics\\\/monogeeniset-sairaudet\\\/jaannoshyperlipidemia\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"fi\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/sites.uef.fi\\\/genediagnostics\\\/monogeeniset-sairaudet\\\/jaannoshyperlipidemia\\\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"fi\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/sites.uef.fi\\\/genediagnostics\\\/monogeeniset-sairaudet\\\/jaannoshyperlipidemia\\\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\\\/\\\/sites.uef.fi\\\/genediagnostics\\\/wp-content\\\/uploads\\\/sites\\\/100\\\/2020\\\/06\\\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\\\/\\\/sites.uef.fi\\\/genediagnostics\\\/wp-content\\\/uploads\\\/sites\\\/100\\\/2020\\\/06\\\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"width\":169,\"height\":107,\"caption\":\"T321_cmyk_15189.jpg\"},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/sites.uef.fi\\\/genediagnostics\\\/monogeeniset-sairaudet\\\/jaannoshyperlipidemia\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/sites.uef.fi\\\/genediagnostics\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Monogeeniset sairaudet\",\"item\":\"https:\\\/\\\/sites.uef.fi\\\/genediagnostics\\\/monogeeniset-sairaudet\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Apolipoproteiini E geneettinen tutkimus\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/sites.uef.fi\\\/genediagnostics\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/sites.uef.fi\\\/genediagnostics\\\/\",\"name\":\"Geenidiagnostiikka\",\"description\":\"\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/sites.uef.fi\\\/genediagnostics\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"fi\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Apolipoproteiini E geneettinen tutkimus - Geenidiagnostiikka","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/jaannoshyperlipidemia\/","og_locale":"fi_FI","og_type":"article","og_title":"Apolipoproteiini E geneettinen tutkimus - Geenidiagnostiikka","og_description":"Apolipoproteiini E (APOE) (OMIM: 107741, UniProt: P02649) on 317 aminohaposta koostuva, noin 34 kDa:n suuruinen glykoproteiini, jolla on t\u00e4rke\u00e4 rooli mm. j\u00e4\u00e4nn\u00f6slipoproteiinien ja kolesterolin metaboliassa sek\u00e4 keskushermoston toiminnassa. Ihmisell\u00e4 APOE-proteiinia koodaava APOE-geeni sijaitsee kromosomissa 19. APOE-geeni on ihmisell\u00e4 polymorfinen geenin eksonissa 4 (NM_000041.2) olevien kahden nukleotidimuutoksen: c.388T&gt;C (p.Cys130Arg) ja c.526C&gt;T (p.Arg176Cys) suhteen. Syntyviin aminohappomuutoksiin viitataan [&hellip;]","og_url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/jaannoshyperlipidemia\/","og_site_name":"Geenidiagnostiikka","article_modified_time":"2026-05-27T09:51:53+00:00","og_image":[{"width":169,"height":107,"url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","type":"image\/jpeg"}],"twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Arvioitu lukuaika":"7 minuuttia"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/jaannoshyperlipidemia\/","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/jaannoshyperlipidemia\/","name":"Apolipoproteiini E geneettinen tutkimus - Geenidiagnostiikka","isPartOf":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/jaannoshyperlipidemia\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/jaannoshyperlipidemia\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","datePublished":"2020-07-01T04:30:52+00:00","dateModified":"2026-05-27T09:51:53+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/jaannoshyperlipidemia\/#breadcrumb"},"inLanguage":"fi","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/jaannoshyperlipidemia\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"fi","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/jaannoshyperlipidemia\/#primaryimage","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","contentUrl":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","width":169,"height":107,"caption":"T321_cmyk_15189.jpg"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/jaannoshyperlipidemia\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Monogeeniset sairaudet","item":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Apolipoproteiini E geneettinen tutkimus"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/","name":"Geenidiagnostiikka","description":"","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"fi"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/547","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/users\/203"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=547"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/547\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":5128,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/547\/revisions\/5128"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/137"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/media\/511"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=547"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}