{"id":553,"date":"2020-07-01T07:31:07","date_gmt":"2020-07-01T04:31:07","guid":{"rendered":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?page_id=553"},"modified":"2025-12-17T14:37:26","modified_gmt":"2025-12-17T12:37:26","slug":"familiaalinen-hyperkolesterolemia","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/familiaalinen-hyperkolesterolemia\/","title":{"rendered":"Familiaalinen hyperkolesterolemia"},"content":{"rendered":"<p class=\"genediag_paragraph\">Familiaalinen hyperkolesterolemia (FH) johtuu suurimmassa osassa tapauksia LDL-reseptorigeenin (<em>LDLR<\/em>) geenivirheist\u00e4. Tutkimusta suosittelemme tilanteissa, joissa ep\u00e4ill\u00e4\u00e4n kliinisen perustein FH-tautia. Yksitt\u00e4isen\u00a0<em>LDLR<\/em>-geenivirheen m\u00e4\u00e4ritt\u00e4mist\u00e4 suosittelemme tapauksessa, joissa l\u00e4hisuvussa on aiemmin todettu FH-tautiin johtanut\u00a0<em>LDLR<\/em>-geenivirhe. Suomalaisilla on todettu seuraavat geenivirheet, jotka selitt\u00e4v\u00e4t valtaosan FH-taudista (Vuorio et al. Ann Med 33:410\u201321, 2001)<\/p>\n<ul>\n<li>FH-Helsinki: hg19-chr19:11234271-11242805,\u00a0<em>LDLR<\/em>, del of exon 16 to part of exon 18, c.2311+246_*808del<\/li>\n<li>FH-Pohjois-Karjala: hg19-chr19: 11218175-11218181,\u00a0<em>LDLR<\/em>, p.Pro309Lysfs*59, c.925_931delCCCATCA, NM_000527, rs387906304<\/li>\n<li>FH-Pori: hg19-chr19:11223969,\u00a0<em>LDLR<\/em><em>,<\/em>\u00a0p.Leu401His, c.1202T&gt;A, NM_000527, rs121908038<\/li>\n<li>FH-Pogosta: hg19-chr19:11227613,\u00a0<em>LDLR<\/em>, p.Arg595Gln, c.1784G&gt;A, NM_000527, rs201102492<\/li>\n<li>FH-Turku: hg19-chr19:11240330,\u00a0<em>LDLR<\/em>, p.Gly844Asp, c.2531G&gt;A, NM_000527, rs121908037<\/li>\n<\/ul>\n<p class=\"genediag_paragraph\">Tarjoamme tutkimuspalvelua, jolla seulotaan edell\u00e4 mainitut 5 geenivarianttia, mutta sen lis\u00e4ksi tarjoamme tarvittaessa koko\u00a0<em>LDLR<\/em>-geenin sekvensoinnin sis\u00e4lt\u00e4en noin 1000 em\u00e4st\u00e4 promoottorialuetta ennen eksonia 1 ja deleetioanalyysin.<\/p>\n<p>Valtavariantit analysoidaan TaqMan-menetelm\u00e4ll\u00e4. Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin k\u00e4ytet\u00e4\u00e4n perinteist\u00e4 kapillaarisekvensointia tai uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa. Deleetioanalyysit suoritetaan kapillaarisekvensointilaitteella MLPA-menetelm\u00e4ll\u00e4.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Familiaalinen hyperkolesterolemia (FH) johtuu suurimmassa osassa tapauksia LDL-reseptorigeenin (LDLR) geenivirheist\u00e4. Tutkimusta suosittelemme tilanteissa, joissa ep\u00e4ill\u00e4\u00e4n kliinisen perustein FH-tautia. Yksitt\u00e4isen\u00a0LDLR-geenivirheen m\u00e4\u00e4ritt\u00e4mist\u00e4 suosittelemme tapauksessa, joissa l\u00e4hisuvussa on aiemmin todettu FH-tautiin johtanut\u00a0LDLR-geenivirhe. Suomalaisilla on todettu seuraavat geenivirheet, jotka selitt\u00e4v\u00e4t valtaosan FH-taudista (Vuorio et al. Ann Med 33:410\u201321, 2001) FH-Helsinki: hg19-chr19:11234271-11242805,\u00a0LDLR, del of exon 16 to part of exon [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":203,"featured_media":511,"parent":137,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-553","page","type-page","status-publish","has-post-thumbnail","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.1.1 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Familiaalinen hyperkolesterolemia - Geenidiagnostiikka<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/familiaalinen-hyperkolesterolemia\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"fi_FI\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Familiaalinen hyperkolesterolemia - Geenidiagnostiikka\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Familiaalinen hyperkolesterolemia (FH) johtuu suurimmassa osassa tapauksia LDL-reseptorigeenin (LDLR) geenivirheist\u00e4. Tutkimusta suosittelemme tilanteissa, joissa ep\u00e4ill\u00e4\u00e4n kliinisen perustein FH-tautia. Yksitt\u00e4isen\u00a0LDLR-geenivirheen m\u00e4\u00e4ritt\u00e4mist\u00e4 suosittelemme tapauksessa, joissa l\u00e4hisuvussa on aiemmin todettu FH-tautiin johtanut\u00a0LDLR-geenivirhe. Suomalaisilla on todettu seuraavat geenivirheet, jotka selitt\u00e4v\u00e4t valtaosan FH-taudista (Vuorio et al. Ann Med 33:410\u201321, 2001) FH-Helsinki: hg19-chr19:11234271-11242805,\u00a0LDLR, del of exon 16 to part of exon [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/familiaalinen-hyperkolesterolemia\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Geenidiagnostiikka\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-12-17T12:37:26+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"169\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"107\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Arvioitu lukuaika\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minuuttia\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/familiaalinen-hyperkolesterolemia\/\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/familiaalinen-hyperkolesterolemia\/\",\"name\":\"Familiaalinen hyperkolesterolemia - Geenidiagnostiikka\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/familiaalinen-hyperkolesterolemia\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/familiaalinen-hyperkolesterolemia\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"datePublished\":\"2020-07-01T04:31:07+00:00\",\"dateModified\":\"2025-12-17T12:37:26+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/familiaalinen-hyperkolesterolemia\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"fi\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/familiaalinen-hyperkolesterolemia\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"fi\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/familiaalinen-hyperkolesterolemia\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"width\":169,\"height\":107,\"caption\":\"T321_cmyk_15189.jpg\"},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/familiaalinen-hyperkolesterolemia\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Monogeeniset sairaudet\",\"item\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Familiaalinen hyperkolesterolemia\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/\",\"name\":\"Geenidiagnostiikka\",\"description\":\"\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"fi\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Familiaalinen hyperkolesterolemia - Geenidiagnostiikka","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/familiaalinen-hyperkolesterolemia\/","og_locale":"fi_FI","og_type":"article","og_title":"Familiaalinen hyperkolesterolemia - Geenidiagnostiikka","og_description":"Familiaalinen hyperkolesterolemia (FH) johtuu suurimmassa osassa tapauksia LDL-reseptorigeenin (LDLR) geenivirheist\u00e4. Tutkimusta suosittelemme tilanteissa, joissa ep\u00e4ill\u00e4\u00e4n kliinisen perustein FH-tautia. Yksitt\u00e4isen\u00a0LDLR-geenivirheen m\u00e4\u00e4ritt\u00e4mist\u00e4 suosittelemme tapauksessa, joissa l\u00e4hisuvussa on aiemmin todettu FH-tautiin johtanut\u00a0LDLR-geenivirhe. Suomalaisilla on todettu seuraavat geenivirheet, jotka selitt\u00e4v\u00e4t valtaosan FH-taudista (Vuorio et al. Ann Med 33:410\u201321, 2001) FH-Helsinki: hg19-chr19:11234271-11242805,\u00a0LDLR, del of exon 16 to part of exon [&hellip;]","og_url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/familiaalinen-hyperkolesterolemia\/","og_site_name":"Geenidiagnostiikka","article_modified_time":"2025-12-17T12:37:26+00:00","og_image":[{"width":169,"height":107,"url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","type":"image\/jpeg"}],"twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Arvioitu lukuaika":"2 minuuttia"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/familiaalinen-hyperkolesterolemia\/","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/familiaalinen-hyperkolesterolemia\/","name":"Familiaalinen hyperkolesterolemia - Geenidiagnostiikka","isPartOf":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/familiaalinen-hyperkolesterolemia\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/familiaalinen-hyperkolesterolemia\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","datePublished":"2020-07-01T04:31:07+00:00","dateModified":"2025-12-17T12:37:26+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/familiaalinen-hyperkolesterolemia\/#breadcrumb"},"inLanguage":"fi","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/familiaalinen-hyperkolesterolemia\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"fi","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/familiaalinen-hyperkolesterolemia\/#primaryimage","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","contentUrl":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","width":169,"height":107,"caption":"T321_cmyk_15189.jpg"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/familiaalinen-hyperkolesterolemia\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Monogeeniset sairaudet","item":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Familiaalinen hyperkolesterolemia"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/","name":"Geenidiagnostiikka","description":"","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"fi"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/553","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/users\/203"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=553"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/553\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":4464,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/553\/revisions\/4464"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/137"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/media\/511"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=553"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}