{"id":559,"date":"2020-07-01T07:31:31","date_gmt":"2020-07-01T04:31:31","guid":{"rendered":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?page_id=559"},"modified":"2025-12-17T14:57:16","modified_gmt":"2025-12-17T12:57:16","slug":"muu-perinnollinen-hyperkolesterolemia","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/muu-perinnollinen-hyperkolesterolemia\/","title":{"rendered":"Muu perinn\u00f6llinen hyperkolesterolemia"},"content":{"rendered":"<p>Dominantisti periytyv\u00e4\u00e4 hyperkolesterolemiaa voivat aiheuttaa LDL-reseptorigeenivirheiden (<em>LDLR<\/em>) lis\u00e4ksi seuraavat geenit:\u00a0apolipoproteiini B (<em>APOB<\/em>, OMIM: <a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/144010\">144010<\/a>),\u00a0apolipoproteiini E (<em>APOE<\/em>, OMIM: <a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/107741\">107741<\/a>) ja\u00a0<em>PCSK9<\/em> (OMIM: <a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/603776\">603776<\/a>). Taudinkuva on usein samanlainen kuin FH-taudissa.\u00a0<em>ABCG5\/ABCG8<\/em>-geenivirheet aiheuttavat resessiivisesti periytyv\u00e4n sitosterolemian ja\u00a0<em>LDLRAP1<\/em>&#8211; (LDL receptor adaptor protein, OMIM: <a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/603813\">603813<\/a>) geenin virheet hyperkolesterolemian. Sekvensoimme n\u00e4iden seitsem\u00e4n geenin koodaavat alueet k\u00e4ytt\u00e4en uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa, joka mahdollistaa useiden geenien yht\u00e4aikaisen sekvensoinnin perinteist\u00e4 sekvensointiteknologiaa edullisemmilla kustannuksilla. Suuria deleetioita emme t\u00e4ll\u00e4 teknologialla ei pysty havaitsemaan.<\/p>\n<p>Analyysi kattaa <em>LDLR-, LDLRAP1-, APOB-, APOE-, PCSK9-, ABCG5-<\/em> ja <em>ABCG8<\/em> -geenien sekvensoinnin ja <em>LDLR<\/em>-geenin kopiolukuanalyysin.<\/p>\n<p>Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin k\u00e4ytet\u00e4\u00e4n uuden sukupolven sekvensointia (Next Generation Sequencing, NGS) tai perinteist\u00e4 kapillaarisekvensointia.<br \/>\nLausunto tutkimustuloksesta toimitetaan noin kuuden viikon kuluessa verin\u00e4ytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat ja n\u00e4ytteen (EDTA-veri) l\u00e4hetysohjeet l\u00f6ytyv\u00e4t tutkimuspyynt\u00f6lomakkeelta.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Dominantisti periytyv\u00e4\u00e4 hyperkolesterolemiaa voivat aiheuttaa LDL-reseptorigeenivirheiden (LDLR) lis\u00e4ksi seuraavat geenit:\u00a0apolipoproteiini B (APOB, OMIM: 144010),\u00a0apolipoproteiini E (APOE, OMIM: 107741) ja\u00a0PCSK9 (OMIM: 603776). Taudinkuva on usein samanlainen kuin FH-taudissa.\u00a0ABCG5\/ABCG8-geenivirheet aiheuttavat resessiivisesti periytyv\u00e4n sitosterolemian ja\u00a0LDLRAP1&#8211; (LDL receptor adaptor protein, OMIM: 603813) geenin virheet hyperkolesterolemian. Sekvensoimme n\u00e4iden seitsem\u00e4n geenin koodaavat alueet k\u00e4ytt\u00e4en uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa, joka mahdollistaa useiden geenien [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":203,"featured_media":511,"parent":137,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-559","page","type-page","status-publish","has-post-thumbnail","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.1.1 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Muu perinn\u00f6llinen hyperkolesterolemia - Geenidiagnostiikka<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/muu-perinnollinen-hyperkolesterolemia\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"fi_FI\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Muu perinn\u00f6llinen hyperkolesterolemia - Geenidiagnostiikka\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Dominantisti periytyv\u00e4\u00e4 hyperkolesterolemiaa voivat aiheuttaa LDL-reseptorigeenivirheiden (LDLR) lis\u00e4ksi seuraavat geenit:\u00a0apolipoproteiini B (APOB, OMIM: 144010),\u00a0apolipoproteiini E (APOE, OMIM: 107741) ja\u00a0PCSK9 (OMIM: 603776). Taudinkuva on usein samanlainen kuin FH-taudissa.\u00a0ABCG5\/ABCG8-geenivirheet aiheuttavat resessiivisesti periytyv\u00e4n sitosterolemian ja\u00a0LDLRAP1&#8211; (LDL receptor adaptor protein, OMIM: 603813) geenin virheet hyperkolesterolemian. Sekvensoimme n\u00e4iden seitsem\u00e4n geenin koodaavat alueet k\u00e4ytt\u00e4en uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa, joka mahdollistaa useiden geenien [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/muu-perinnollinen-hyperkolesterolemia\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Geenidiagnostiikka\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-12-17T12:57:16+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"169\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"107\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Arvioitu lukuaika\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"1 minuutti\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/muu-perinnollinen-hyperkolesterolemia\/\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/muu-perinnollinen-hyperkolesterolemia\/\",\"name\":\"Muu perinn\u00f6llinen hyperkolesterolemia - Geenidiagnostiikka\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/muu-perinnollinen-hyperkolesterolemia\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/muu-perinnollinen-hyperkolesterolemia\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"datePublished\":\"2020-07-01T04:31:31+00:00\",\"dateModified\":\"2025-12-17T12:57:16+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/muu-perinnollinen-hyperkolesterolemia\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"fi\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/muu-perinnollinen-hyperkolesterolemia\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"fi\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/muu-perinnollinen-hyperkolesterolemia\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"width\":169,\"height\":107,\"caption\":\"T321_cmyk_15189.jpg\"},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/muu-perinnollinen-hyperkolesterolemia\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Monogeeniset sairaudet\",\"item\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Muu perinn\u00f6llinen hyperkolesterolemia\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/\",\"name\":\"Geenidiagnostiikka\",\"description\":\"\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"fi\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Muu perinn\u00f6llinen hyperkolesterolemia - Geenidiagnostiikka","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/muu-perinnollinen-hyperkolesterolemia\/","og_locale":"fi_FI","og_type":"article","og_title":"Muu perinn\u00f6llinen hyperkolesterolemia - Geenidiagnostiikka","og_description":"Dominantisti periytyv\u00e4\u00e4 hyperkolesterolemiaa voivat aiheuttaa LDL-reseptorigeenivirheiden (LDLR) lis\u00e4ksi seuraavat geenit:\u00a0apolipoproteiini B (APOB, OMIM: 144010),\u00a0apolipoproteiini E (APOE, OMIM: 107741) ja\u00a0PCSK9 (OMIM: 603776). Taudinkuva on usein samanlainen kuin FH-taudissa.\u00a0ABCG5\/ABCG8-geenivirheet aiheuttavat resessiivisesti periytyv\u00e4n sitosterolemian ja\u00a0LDLRAP1&#8211; (LDL receptor adaptor protein, OMIM: 603813) geenin virheet hyperkolesterolemian. Sekvensoimme n\u00e4iden seitsem\u00e4n geenin koodaavat alueet k\u00e4ytt\u00e4en uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa, joka mahdollistaa useiden geenien [&hellip;]","og_url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/muu-perinnollinen-hyperkolesterolemia\/","og_site_name":"Geenidiagnostiikka","article_modified_time":"2025-12-17T12:57:16+00:00","og_image":[{"width":169,"height":107,"url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","type":"image\/jpeg"}],"twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Arvioitu lukuaika":"1 minuutti"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/muu-perinnollinen-hyperkolesterolemia\/","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/muu-perinnollinen-hyperkolesterolemia\/","name":"Muu perinn\u00f6llinen hyperkolesterolemia - Geenidiagnostiikka","isPartOf":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/muu-perinnollinen-hyperkolesterolemia\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/muu-perinnollinen-hyperkolesterolemia\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","datePublished":"2020-07-01T04:31:31+00:00","dateModified":"2025-12-17T12:57:16+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/muu-perinnollinen-hyperkolesterolemia\/#breadcrumb"},"inLanguage":"fi","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/muu-perinnollinen-hyperkolesterolemia\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"fi","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/muu-perinnollinen-hyperkolesterolemia\/#primaryimage","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","contentUrl":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","width":169,"height":107,"caption":"T321_cmyk_15189.jpg"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/muu-perinnollinen-hyperkolesterolemia\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Monogeeniset sairaudet","item":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Muu perinn\u00f6llinen hyperkolesterolemia"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/","name":"Geenidiagnostiikka","description":"","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"fi"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/559","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/users\/203"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=559"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/559\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":4548,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/559\/revisions\/4548"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/137"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/media\/511"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=559"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}