{"id":565,"date":"2020-07-01T07:31:47","date_gmt":"2020-07-01T04:31:47","guid":{"rendered":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?page_id=565"},"modified":"2025-12-17T14:57:44","modified_gmt":"2025-12-17T12:57:44","slug":"sitosterolemia","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/sitosterolemia\/","title":{"rendered":"Sitosterolemia"},"content":{"rendered":"

Sitosterolemian (Tyyppi 1 OMIM 210250<\/a> ja tyyppi 2 OMIM 618666<\/a>) aiheuttavat geenivirheet\u00a0ABCG5<\/em>– ja\u00a0ABCG8<\/em>\u00a0-geeneiss\u00e4, mitk\u00e4 sijaitsevat kromosomissa 2p21. Sitosterolemia on autosomissa resistentist\u00ed periytyv\u00e4 harvinainen sairaus, joka johtaa kasvisitosterolien ja kolesterolin kasautumiseen elimist\u00f6\u00f6n ja varhaiseen sepelvaltiomotautiin. Tauti kuvattiin ensimm\u00e4isen kerran 1974. Suomessa tautitapauksia on kuvattu vain muutamia.<\/p>\n

ABCG5 ja ABCG8 sijaitsevat enterosyyttien ja maksasolujen apikaalisella pinnalla, miss\u00e4 ne est\u00e4v\u00e4t ravinnosta per\u00e4isin olevien sterolien imeytymist\u00e4 ja edist\u00e4v\u00e4t kolesterolin eritt\u00e4mist\u00e4 sappeen. ABCG5 ja ABCG8 muodostavat heterodimeerin, joka on v\u00e4ltt\u00e4m\u00e4t\u00f6n sterolien normaalille kuljetukselle. Henkil\u00f6ill\u00e4, joilla on sitosterolinemia, on lis\u00e4\u00e4ntynyt ravintoper\u00e4isten sterolien imeytyminen (n. 50 % verrattuna 5 %:iin normaalihenkil\u00f6ill\u00e4) sek\u00e4 h\u00e4iri\u00f6 n\u00e4iden sterolien eritt\u00e4misess\u00e4 sappeen. T\u00e4st\u00e4 seuraa sterolien kasautuminen ksantoomiksi, joita esiintyy mm. Akilles-j\u00e4nteissa. Sterolit kertyv\u00e4t my\u00f6s sepelvaltimoiden sein\u00e4miin aiheuttaen sepelvaltimotautia.<\/p>\n

Sitosterolinemiaa sairastavilla henkil\u00f6ill\u00e4 on korkeat plasman kasvisterolipitoisuudet, mutta kolesterolipitoisuuden mittaus ei erottele kasvisteroleja kolesterolista, eik\u00e4 diagnoosiin t\u00e4ll\u00e4 mittauksella p\u00e4\u00e4st\u00e4. DNA-analyysi (ABCG5<\/em>– ja\u00a0ABCG8<\/em>\u00a0-geenien sekvensointi) varmentaa diagnoosin.<\/p>\n

Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin k\u00e4ytet\u00e4\u00e4n uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa tai perinteist\u00e4 kapillaarisekvensointia.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Sitosterolemian (Tyyppi 1 OMIM 210250 ja tyyppi 2 OMIM 618666) aiheuttavat geenivirheet\u00a0ABCG5– ja\u00a0ABCG8\u00a0-geeneiss\u00e4, mitk\u00e4 sijaitsevat kromosomissa 2p21. Sitosterolemia on autosomissa resistentist\u00ed periytyv\u00e4 harvinainen sairaus, joka johtaa kasvisitosterolien ja kolesterolin kasautumiseen elimist\u00f6\u00f6n ja varhaiseen sepelvaltiomotautiin. Tauti kuvattiin ensimm\u00e4isen kerran 1974. Suomessa tautitapauksia on kuvattu vain muutamia. ABCG5 ja ABCG8 sijaitsevat enterosyyttien ja maksasolujen apikaalisella pinnalla, miss\u00e4 […]<\/p>\n","protected":false},"author":203,"featured_media":511,"parent":137,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-565","page","type-page","status-publish","has-post-thumbnail","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"\nSitosterolemia - Geenidiagnostiikka<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/sitosterolemia\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"fi_FI\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Sitosterolemia - Geenidiagnostiikka\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Sitosterolemian (Tyyppi 1 OMIM 210250 ja tyyppi 2 OMIM 618666) aiheuttavat geenivirheet\u00a0ABCG5– ja\u00a0ABCG8\u00a0-geeneiss\u00e4, mitk\u00e4 sijaitsevat kromosomissa 2p21. Sitosterolemia on autosomissa resistentist\u00ed periytyv\u00e4 harvinainen sairaus, joka johtaa kasvisitosterolien ja kolesterolin kasautumiseen elimist\u00f6\u00f6n ja varhaiseen sepelvaltiomotautiin. Tauti kuvattiin ensimm\u00e4isen kerran 1974. Suomessa tautitapauksia on kuvattu vain muutamia. ABCG5 ja ABCG8 sijaitsevat enterosyyttien ja maksasolujen apikaalisella pinnalla, miss\u00e4 […]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/sitosterolemia\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Geenidiagnostiikka\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-12-17T12:57:44+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"169\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"107\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Arvioitu lukuaika\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minuuttia\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/sitosterolemia\/\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/sitosterolemia\/\",\"name\":\"Sitosterolemia - Geenidiagnostiikka\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/sitosterolemia\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/sitosterolemia\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"datePublished\":\"2020-07-01T04:31:47+00:00\",\"dateModified\":\"2025-12-17T12:57:44+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/sitosterolemia\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"fi\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/sitosterolemia\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"fi\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/sitosterolemia\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"width\":169,\"height\":107,\"caption\":\"T321_cmyk_15189.jpg\"},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/sitosterolemia\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Monogeeniset sairaudet\",\"item\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Sitosterolemia\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/\",\"name\":\"Geenidiagnostiikka\",\"description\":\"\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"fi\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Sitosterolemia - Geenidiagnostiikka","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/sitosterolemia\/","og_locale":"fi_FI","og_type":"article","og_title":"Sitosterolemia - Geenidiagnostiikka","og_description":"Sitosterolemian (Tyyppi 1 OMIM 210250 ja tyyppi 2 OMIM 618666) aiheuttavat geenivirheet\u00a0ABCG5– ja\u00a0ABCG8\u00a0-geeneiss\u00e4, mitk\u00e4 sijaitsevat kromosomissa 2p21. Sitosterolemia on autosomissa resistentist\u00ed periytyv\u00e4 harvinainen sairaus, joka johtaa kasvisitosterolien ja kolesterolin kasautumiseen elimist\u00f6\u00f6n ja varhaiseen sepelvaltiomotautiin. Tauti kuvattiin ensimm\u00e4isen kerran 1974. Suomessa tautitapauksia on kuvattu vain muutamia. ABCG5 ja ABCG8 sijaitsevat enterosyyttien ja maksasolujen apikaalisella pinnalla, miss\u00e4 […]","og_url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/sitosterolemia\/","og_site_name":"Geenidiagnostiikka","article_modified_time":"2025-12-17T12:57:44+00:00","og_image":[{"width":169,"height":107,"url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","type":"image\/jpeg"}],"twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Arvioitu lukuaika":"2 minuuttia"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/sitosterolemia\/","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/sitosterolemia\/","name":"Sitosterolemia - Geenidiagnostiikka","isPartOf":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/sitosterolemia\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/sitosterolemia\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","datePublished":"2020-07-01T04:31:47+00:00","dateModified":"2025-12-17T12:57:44+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/sitosterolemia\/#breadcrumb"},"inLanguage":"fi","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/sitosterolemia\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"fi","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/sitosterolemia\/#primaryimage","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","contentUrl":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","width":169,"height":107,"caption":"T321_cmyk_15189.jpg"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/sitosterolemia\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Monogeeniset sairaudet","item":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Sitosterolemia"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/","name":"Geenidiagnostiikka","description":"","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"fi"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/565","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/users\/203"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=565"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/565\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":4563,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/565\/revisions\/4563"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/137"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/media\/511"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=565"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}