{"id":574,"date":"2020-07-01T07:44:17","date_gmt":"2020-07-01T04:44:17","guid":{"rendered":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?page_id=574"},"modified":"2025-12-17T14:55:43","modified_gmt":"2025-12-17T12:55:43","slug":"hypertriglyseridemiat","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertriglyseridemiat\/","title":{"rendered":"Hypertriglyseridemiat"},"content":{"rendered":"<p class=\"genediag_paragraph\">Lipoproteiinilipaasi (LPL) hydrolysoi triglyseridin (TG) pois TG-rikkaista partikkeleista. T\u00e4m\u00e4n ansiosta TG-rikkaat partikkelit muuttuvat LDL-partikkeleiksi, ja osa pintamateriaalista k\u00e4ytet\u00e4\u00e4n HDL-partikkelien rakennusaineena. LPL:n puutos (OMIM <a href=\"https:\/\/www.omim.org\/entry\/238600\">238600<\/a>) on harvinainen sairaus, johon liittyy kylomikronemia, haimatulehdus, eruptiivinen ksantomatoosi, ja neurologisia oireita. Useat\u00a0<em>LPL<\/em>-geenin (OMIM <a href=\"https:\/\/www.omim.org\/entry\/609708\">609708<\/a>) virheet voivat johtaa LPL:n puutokseen. N\u00e4m\u00e4 sijaitsevat erityisesti eksonissa 5 (kodoneissa 176, 188, 194, 205 ja 207). Lis\u00e4ksi\u00a0<em>LPL<\/em>-geeniss\u00e4 on raportoitu useita muita geenimuutoksia. Yleisin n\u00e4ist\u00e4 on Asn291Ser (n. 2\u20135 % eurooppalaisista v\u00e4est\u00f6ist\u00e4).\u00a0<em>LPL<\/em>-geenin aktiivisuutta v\u00e4hent\u00e4v\u00e4t geenivirheet saattavat lis\u00e4t\u00e4 familiaalisen kombinoidun hyperlipidemian riski\u00e4. Ser447Term esiintyy yleisesti eri v\u00e4est\u00f6ill\u00e4, jopa 20 %:lla, ja se on ainut kuvattu geenivirhe, mik\u00e4 lis\u00e4\u00e4 LPL:n aktiivisuutta.<br \/>\n<em>ApoC2<\/em>-geeni (OMIM <a href=\"https:\/\/www.omim.org\/entry\/207750\">207750<\/a>) s\u00e4\u00e4telee\u00a0<em>LPL<\/em>-geenin aktiivisuutta ja\u00a0<em>ApoC2<\/em>-geenin virheet johtavat hypertriglyseridemiaan (tyypin 1 B-hyperlipoproteinemia).<br \/>\n<em>ApoC3<\/em>-geeni (OMIM <a href=\"https:\/\/www.omim.org\/entry\/107720\">107720<\/a>) inhiboi lipoproteiinilipaasia ja hepaattista lipaasia ja sen geenivirheet voivat my\u00f6s aiheuttaa hypertriglyseridemiaa.<\/p>\n<p>Tutkimus kattaa n\u00e4iden kolmen geenin sekvensoinnin.<\/p>\n<p>Alueet, joita tutkimus ei kata:<br \/>\n<em>LPL<\/em>-geeni, RefSeq-transkripti NM_000237 (eksoni 10), chr8:19822821<\/p>\n<p>Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin k\u00e4ytet\u00e4\u00e4n uuden sukupolven sekvensointia (Next Generation Sequencing, NGS) tai perinteist\u00e4 kapillaarisekvensointia.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Lipoproteiinilipaasi (LPL) hydrolysoi triglyseridin (TG) pois TG-rikkaista partikkeleista. T\u00e4m\u00e4n ansiosta TG-rikkaat partikkelit muuttuvat LDL-partikkeleiksi, ja osa pintamateriaalista k\u00e4ytet\u00e4\u00e4n HDL-partikkelien rakennusaineena. LPL:n puutos (OMIM 238600) on harvinainen sairaus, johon liittyy kylomikronemia, haimatulehdus, eruptiivinen ksantomatoosi, ja neurologisia oireita. Useat\u00a0LPL-geenin (OMIM 609708) virheet voivat johtaa LPL:n puutokseen. N\u00e4m\u00e4 sijaitsevat erityisesti eksonissa 5 (kodoneissa 176, 188, 194, 205 ja [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":203,"featured_media":511,"parent":137,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-574","page","type-page","status-publish","has-post-thumbnail","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.1.1 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Hypertriglyseridemiat - Geenidiagnostiikka<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertriglyseridemiat\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"fi_FI\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Hypertriglyseridemiat - Geenidiagnostiikka\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Lipoproteiinilipaasi (LPL) hydrolysoi triglyseridin (TG) pois TG-rikkaista partikkeleista. T\u00e4m\u00e4n ansiosta TG-rikkaat partikkelit muuttuvat LDL-partikkeleiksi, ja osa pintamateriaalista k\u00e4ytet\u00e4\u00e4n HDL-partikkelien rakennusaineena. LPL:n puutos (OMIM 238600) on harvinainen sairaus, johon liittyy kylomikronemia, haimatulehdus, eruptiivinen ksantomatoosi, ja neurologisia oireita. Useat\u00a0LPL-geenin (OMIM 609708) virheet voivat johtaa LPL:n puutokseen. N\u00e4m\u00e4 sijaitsevat erityisesti eksonissa 5 (kodoneissa 176, 188, 194, 205 ja [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertriglyseridemiat\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Geenidiagnostiikka\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-12-17T12:55:43+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"169\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"107\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Arvioitu lukuaika\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minuuttia\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertriglyseridemiat\/\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertriglyseridemiat\/\",\"name\":\"Hypertriglyseridemiat - Geenidiagnostiikka\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertriglyseridemiat\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertriglyseridemiat\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"datePublished\":\"2020-07-01T04:44:17+00:00\",\"dateModified\":\"2025-12-17T12:55:43+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertriglyseridemiat\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"fi\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertriglyseridemiat\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"fi\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertriglyseridemiat\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"width\":169,\"height\":107,\"caption\":\"T321_cmyk_15189.jpg\"},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertriglyseridemiat\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Monogeeniset sairaudet\",\"item\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Hypertriglyseridemiat\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/\",\"name\":\"Geenidiagnostiikka\",\"description\":\"\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"fi\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Hypertriglyseridemiat - Geenidiagnostiikka","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertriglyseridemiat\/","og_locale":"fi_FI","og_type":"article","og_title":"Hypertriglyseridemiat - Geenidiagnostiikka","og_description":"Lipoproteiinilipaasi (LPL) hydrolysoi triglyseridin (TG) pois TG-rikkaista partikkeleista. T\u00e4m\u00e4n ansiosta TG-rikkaat partikkelit muuttuvat LDL-partikkeleiksi, ja osa pintamateriaalista k\u00e4ytet\u00e4\u00e4n HDL-partikkelien rakennusaineena. LPL:n puutos (OMIM 238600) on harvinainen sairaus, johon liittyy kylomikronemia, haimatulehdus, eruptiivinen ksantomatoosi, ja neurologisia oireita. Useat\u00a0LPL-geenin (OMIM 609708) virheet voivat johtaa LPL:n puutokseen. N\u00e4m\u00e4 sijaitsevat erityisesti eksonissa 5 (kodoneissa 176, 188, 194, 205 ja [&hellip;]","og_url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertriglyseridemiat\/","og_site_name":"Geenidiagnostiikka","article_modified_time":"2025-12-17T12:55:43+00:00","og_image":[{"width":169,"height":107,"url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","type":"image\/jpeg"}],"twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Arvioitu lukuaika":"2 minuuttia"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertriglyseridemiat\/","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertriglyseridemiat\/","name":"Hypertriglyseridemiat - Geenidiagnostiikka","isPartOf":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertriglyseridemiat\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertriglyseridemiat\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","datePublished":"2020-07-01T04:44:17+00:00","dateModified":"2025-12-17T12:55:43+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertriglyseridemiat\/#breadcrumb"},"inLanguage":"fi","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertriglyseridemiat\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"fi","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertriglyseridemiat\/#primaryimage","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","contentUrl":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","width":169,"height":107,"caption":"T321_cmyk_15189.jpg"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertriglyseridemiat\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Monogeeniset sairaudet","item":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Hypertriglyseridemiat"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/","name":"Geenidiagnostiikka","description":"","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"fi"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/574","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/users\/203"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=574"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/574\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":4500,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/574\/revisions\/4500"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/137"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/media\/511"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=574"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}