{"id":586,"date":"2020-07-01T07:45:08","date_gmt":"2020-07-01T04:45:08","guid":{"rendered":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?page_id=586"},"modified":"2025-12-17T14:57:15","modified_gmt":"2025-12-17T12:57:15","slug":"hypokalsemia","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypokalsemia\/","title":{"rendered":"Hypokalsemia"},"content":{"rendered":"<p class=\"genediag_paragraph\">Hypokalsemialle on useita perinn\u00f6llisi\u00e4 syit\u00e4. Autosomaalinen dominantisti periytyv\u00e4 hypokalsemia on harvinainen sairaus (<a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/601198\">OMIM 601198<\/a>, <a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/615361\">OMIM 615361<\/a>), johon liittyy matalan kalsiumpitoisuuden lis\u00e4ksi usein hyperkalsinuriaa, hyperfosfatemiaa ja hypomagnesemiaa. PTH-taso on normaali tai matala. T\u00e4m\u00e4 sairaus johtuu\u00a0<em>CASR<\/em>&#8211; (<a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/601199\">OMIM 601199<\/a>) ja\u00a0<em>GNA11<\/em> (<a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/139313\">OMIM 139313<\/a>)\u00a0-geenien aktivoivista geenimuutoksista. Familiaalisen isoloidun hypoparatyreoosin (<a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/168450\">OMIM 168450<\/a>, <a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/618883\">OMIM 618883<\/a>) aiheuttavat puolestaan\u00a0<em>PTH<\/em>&#8211; ja\u00a0<em>GCM2<\/em> (<em>GCMB<\/em>)-geenien muutokset.<\/p>\n<p><em>GATA3<\/em>-geenimuutokset aiheuttavat hypoparatyreoosia, kuulon alenemaa ja munuaistautia (<a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/146255\">OMIM 146255<\/a>) ja\u00a0<em>TBCE<\/em>-geenimuutokset hypoparatyreoosia ja kehitysh\u00e4iri\u00f6it\u00e4 (<a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/241410\">OMIM 241410<\/a>).\u00a0<em>CASR<\/em>-geenin aktivoivat geenimuutokset aiheuttavat hyperkalsinurisen hypokalsemian sek\u00e4 Bartterin syndrooman (tyyppi 5), johon liittyy hypokalsemiaa ja kouristuksia ja nefrokalsinoosia (<a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/601198\">OMIM 601198<\/a>).\u00a0<em>TRPM6<\/em>-geenimuutokset aiheuttavat hypomagnesemiaa, johon liittyy sekundaarinen hypokalsemiaa (<a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/602014\">OMIM 602014<\/a>).<\/p>\n<p><em>CYP27B1<\/em>&#8211; ja\u00a0<em>VDR<\/em>-geenimuutokset aiheuttavat D-vitamiiniresistentti\u00e4 riisitautia, tyyppi 1A (<a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/264700\">OMIM 264700<\/a>)ja tyyppi 2A (<a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/277440\">OMIM 277440<\/a>). Kenny-Caffey oireyhtym\u00e4 tyyppi 2 (transientti hypokalsemia, <a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/127000\">OMIM 127000<\/a>) johtuu\u00a0<em>FAM111A<\/em>-geenimuutoksista ja DiGeorgen oireyhtym\u00e4 (22q11.2 deleetio, hypokalsemia ja matala PTH, <a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/188400\">OMIM 188400<\/a>)\u00a0<em>TBX1<\/em>-geenimuutoksista.<\/p>\n<p>Kaikki hypokalsemiat -tutkimus sis\u00e4lt\u00e4\u00e4 <em>GCM2<\/em>-, <em>PTH<\/em>-, <em>GATA3<\/em>-, <em>TBCE<\/em>-, <em>AIRE<\/em>-, <em>GNAS<\/em>-, <em>CASR<\/em>-, <em>GNA11<\/em>-, <em>TRPM6<\/em>-, <em>CYP27B1<\/em>-, <em>VDR<\/em>-, <em>FAM111A<\/em>&#8211; ja <em>TBX1<\/em>-geenien koodaavan alueen sekvensoinnin.<\/p>\n<p>Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin k\u00e4ytet\u00e4\u00e4n perinteist\u00e4 kapillaarisekvensointia tai uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa. Deleetioanalyysit suoritetaan kapillaarisekvensointilaitteella MLPA-menetelm\u00e4ll\u00e4.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Hypokalsemialle on useita perinn\u00f6llisi\u00e4 syit\u00e4. Autosomaalinen dominantisti periytyv\u00e4 hypokalsemia on harvinainen sairaus (OMIM 601198, OMIM 615361), johon liittyy matalan kalsiumpitoisuuden lis\u00e4ksi usein hyperkalsinuriaa, hyperfosfatemiaa ja hypomagnesemiaa. PTH-taso on normaali tai matala. T\u00e4m\u00e4 sairaus johtuu\u00a0CASR&#8211; (OMIM 601199) ja\u00a0GNA11 (OMIM 139313)\u00a0-geenien aktivoivista geenimuutoksista. Familiaalisen isoloidun hypoparatyreoosin (OMIM 168450, OMIM 618883) aiheuttavat puolestaan\u00a0PTH&#8211; ja\u00a0GCM2 (GCMB)-geenien muutokset. GATA3-geenimuutokset aiheuttavat [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":203,"featured_media":511,"parent":137,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-586","page","type-page","status-publish","has-post-thumbnail","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.1.1 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Hypokalsemia - Geenidiagnostiikka<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypokalsemia\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"fi_FI\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Hypokalsemia - Geenidiagnostiikka\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Hypokalsemialle on useita perinn\u00f6llisi\u00e4 syit\u00e4. Autosomaalinen dominantisti periytyv\u00e4 hypokalsemia on harvinainen sairaus (OMIM 601198, OMIM 615361), johon liittyy matalan kalsiumpitoisuuden lis\u00e4ksi usein hyperkalsinuriaa, hyperfosfatemiaa ja hypomagnesemiaa. PTH-taso on normaali tai matala. T\u00e4m\u00e4 sairaus johtuu\u00a0CASR&#8211; (OMIM 601199) ja\u00a0GNA11 (OMIM 139313)\u00a0-geenien aktivoivista geenimuutoksista. Familiaalisen isoloidun hypoparatyreoosin (OMIM 168450, OMIM 618883) aiheuttavat puolestaan\u00a0PTH&#8211; ja\u00a0GCM2 (GCMB)-geenien muutokset. GATA3-geenimuutokset aiheuttavat [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypokalsemia\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Geenidiagnostiikka\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-12-17T12:57:15+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"169\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"107\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Arvioitu lukuaika\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minuuttia\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypokalsemia\/\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypokalsemia\/\",\"name\":\"Hypokalsemia - Geenidiagnostiikka\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypokalsemia\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypokalsemia\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"datePublished\":\"2020-07-01T04:45:08+00:00\",\"dateModified\":\"2025-12-17T12:57:15+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypokalsemia\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"fi\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypokalsemia\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"fi\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypokalsemia\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"width\":169,\"height\":107,\"caption\":\"T321_cmyk_15189.jpg\"},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypokalsemia\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Monogeeniset sairaudet\",\"item\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Hypokalsemia\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/\",\"name\":\"Geenidiagnostiikka\",\"description\":\"\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"fi\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Hypokalsemia - Geenidiagnostiikka","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypokalsemia\/","og_locale":"fi_FI","og_type":"article","og_title":"Hypokalsemia - Geenidiagnostiikka","og_description":"Hypokalsemialle on useita perinn\u00f6llisi\u00e4 syit\u00e4. Autosomaalinen dominantisti periytyv\u00e4 hypokalsemia on harvinainen sairaus (OMIM 601198, OMIM 615361), johon liittyy matalan kalsiumpitoisuuden lis\u00e4ksi usein hyperkalsinuriaa, hyperfosfatemiaa ja hypomagnesemiaa. PTH-taso on normaali tai matala. T\u00e4m\u00e4 sairaus johtuu\u00a0CASR&#8211; (OMIM 601199) ja\u00a0GNA11 (OMIM 139313)\u00a0-geenien aktivoivista geenimuutoksista. Familiaalisen isoloidun hypoparatyreoosin (OMIM 168450, OMIM 618883) aiheuttavat puolestaan\u00a0PTH&#8211; ja\u00a0GCM2 (GCMB)-geenien muutokset. GATA3-geenimuutokset aiheuttavat [&hellip;]","og_url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypokalsemia\/","og_site_name":"Geenidiagnostiikka","article_modified_time":"2025-12-17T12:57:15+00:00","og_image":[{"width":169,"height":107,"url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","type":"image\/jpeg"}],"twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Arvioitu lukuaika":"2 minuuttia"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypokalsemia\/","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypokalsemia\/","name":"Hypokalsemia - Geenidiagnostiikka","isPartOf":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypokalsemia\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypokalsemia\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","datePublished":"2020-07-01T04:45:08+00:00","dateModified":"2025-12-17T12:57:15+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypokalsemia\/#breadcrumb"},"inLanguage":"fi","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypokalsemia\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"fi","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypokalsemia\/#primaryimage","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","contentUrl":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","width":169,"height":107,"caption":"T321_cmyk_15189.jpg"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypokalsemia\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Monogeeniset sairaudet","item":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Hypokalsemia"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/","name":"Geenidiagnostiikka","description":"","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"fi"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/586","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/users\/203"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=586"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/586\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":4506,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/586\/revisions\/4506"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/137"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/media\/511"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=586"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}