{"id":592,"date":"2020-07-01T07:45:37","date_gmt":"2020-07-01T04:45:37","guid":{"rendered":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?page_id=592"},"modified":"2025-12-17T14:57:44","modified_gmt":"2025-12-17T12:57:44","slug":"perinnollinen-hypotyreoosi","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/perinnollinen-hypotyreoosi\/","title":{"rendered":"Perinn\u00f6llinen hypotyreoosi"},"content":{"rendered":"<p class=\"genediag_paragraph\">Kilpirauhasen synnynn\u00e4inen vajaatoiminta esiintyy yhdell\u00e4 3500 vastasyntyneest\u00e4. Synnynn\u00e4isen vajaatoiminnan syit\u00e4 ovat kilpirauhasen kehitysh\u00e4iri\u00f6, kilpirauhaskudoksen puutos tai kilpirauhasen hormonituotannon h\u00e4iri\u00f6. Tila on jossain m\u00e4\u00e4rin yleisempi tyt\u00f6ill\u00e4 kuin pojilla. Kilpirauhasen hormonituotannon v\u00e4heneminen johtaa TSH-tason lis\u00e4\u00e4ntymiseen, ja vastasyntyneill\u00e4 tai synnytyksen j\u00e4lkeen havaitaan usein struuma. Kilpirauhasen vajaatoimintaa esiintyy eniten L\u00e4nsi-Suomessa, ja hormonituotannon h\u00e4iri\u00f6n pohjalta kehittynytt\u00e4 vajaatoimintaa esiintyy eniten Etel\u00e4-Pohjanmaalla.<br \/>\nKilpirauhashormonituotannossa on useita vaiheita, joita s\u00e4\u00e4telev\u00e4t monet geenit:<\/p>\n<ul>\n<li class=\"genediag_paragraph\">jodin kuljetus verenkierrosta erityisen kuljetusproteiinin avulla, jota s\u00e4\u00e4telee\u00a0<em>SLC5A5<\/em>-geeni (solute carrier family 5, member 5),<\/li>\n<li class=\"genediag_paragraph\">jodin kuljetus kolloidiin kuljetusproteiinin avulla, jota s\u00e4\u00e4telee\u00a0<em>SLC26A4<\/em>-geeni (solute carrier family 26, member 4),<\/li>\n<li class=\"genediag_paragraph\">tyroglobuliinin synteesi, jota s\u00e4\u00e4telee\u00a0<em>TG<\/em>-geeni (thyroglobulin),<\/li>\n<li class=\"genediag_paragraph\">tyroglobuliinin jodinaatiodefekti, jota s\u00e4\u00e4telee\u00a0<em>TPO<\/em>-geeni (thyroid peroxidase),<\/li>\n<li class=\"genediag_paragraph\">vetyperoksidin tuotto (vetyperoksidi v\u00e4ltt\u00e4m\u00e4t\u00f6nt\u00e4 jodinaatiolle), jota s\u00e4\u00e4telev\u00e4t\u00a0<em>DUOX2<\/em>&#8211; (dual oxidase 2) ja\u00a0<em>DUOXA2\u00a0<\/em>-geenit (dual oxidase maturation factor 2).<\/li>\n<\/ul>\n<p>Muita hypotyreoosin perinn\u00f6llisi\u00e4 aiheuttajia ovat variantit seuraavissa geeneiss\u00e4:<\/p>\n<ul>\n<li class=\"genediag_paragraph\"><em>NKX2-1\u00a0<\/em>(NK2 homeobox 1),<\/li>\n<li class=\"genediag_paragraph\"><em>TSHR\u00a0<\/em>(thyroid-stimulating hormone receptor),<\/li>\n<li class=\"genediag_paragraph\"><em>PAX8\u00a0<\/em>(paired box 8),<\/li>\n<li class=\"genediag_paragraph\"><em>TSHB\u00a0<\/em>(thyroid hormone receptor \u00df),<\/li>\n<li class=\"genediag_paragraph\"><em>NKX2-5\u00a0<\/em>(NK2 homeobox 5),<\/li>\n<li class=\"genediag_paragraph\"><em>FOXE1\u00a0<\/em>(forkhead box E1),<\/li>\n<li class=\"genediag_paragraph\"><em>IYD\u00a0<\/em>(DEHAL1) (Iodotyrosine dehalogenase 1),<\/li>\n<li class=\"genediag_paragraph\"><em>USP47\u00a0<\/em>(Ubiquitin Specific Peptidase 47),<\/li>\n<li class=\"genediag_paragraph\"><em>SECISBP2\u00a0<\/em>(SECIS Binding Protein 2),<\/li>\n<li class=\"genediag_paragraph\"><em>NCOR1\u00a0<\/em>(Nuclear Receptor Corepressor 1),<\/li>\n<li class=\"genediag_paragraph\"><em>GNAS\u00a0<\/em>(GNAS Complex Locus),<\/li>\n<li class=\"genediag_paragraph\"><em>TRH\u00a0<\/em>(Thyrotropin-Releasing Hormone),<\/li>\n<li class=\"genediag_paragraph\"><em>TRHR\u00a0<\/em>(Thyrotropin-Releasing Hormone Receptor),<\/li>\n<li class=\"genediag_paragraph\"><em>DUOX1\u00a0<\/em>(Dual Oxidase 1).<\/li>\n<\/ul>\n<p>Sekvensoimme n\u00e4iden 14 perinn\u00f6llist\u00e4 hypotyreoosia aiheuttavien geenien koodaavat alueet geenivirheiden l\u00f6yt\u00e4miseksi.<\/p>\n<p>Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin k\u00e4ytet\u00e4\u00e4n uuden sukupolven sekvensointia (Next Generation Sequencing, NGS) tai perinteist\u00e4 kapillaarisekvensointia.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Kilpirauhasen synnynn\u00e4inen vajaatoiminta esiintyy yhdell\u00e4 3500 vastasyntyneest\u00e4. Synnynn\u00e4isen vajaatoiminnan syit\u00e4 ovat kilpirauhasen kehitysh\u00e4iri\u00f6, kilpirauhaskudoksen puutos tai kilpirauhasen hormonituotannon h\u00e4iri\u00f6. Tila on jossain m\u00e4\u00e4rin yleisempi tyt\u00f6ill\u00e4 kuin pojilla. Kilpirauhasen hormonituotannon v\u00e4heneminen johtaa TSH-tason lis\u00e4\u00e4ntymiseen, ja vastasyntyneill\u00e4 tai synnytyksen j\u00e4lkeen havaitaan usein struuma. Kilpirauhasen vajaatoimintaa esiintyy eniten L\u00e4nsi-Suomessa, ja hormonituotannon h\u00e4iri\u00f6n pohjalta kehittynytt\u00e4 vajaatoimintaa esiintyy eniten Etel\u00e4-Pohjanmaalla. [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":203,"featured_media":511,"parent":137,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-592","page","type-page","status-publish","has-post-thumbnail","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.1.1 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Perinn\u00f6llinen hypotyreoosi - Geenidiagnostiikka<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/perinnollinen-hypotyreoosi\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"fi_FI\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Perinn\u00f6llinen hypotyreoosi - Geenidiagnostiikka\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Kilpirauhasen synnynn\u00e4inen vajaatoiminta esiintyy yhdell\u00e4 3500 vastasyntyneest\u00e4. Synnynn\u00e4isen vajaatoiminnan syit\u00e4 ovat kilpirauhasen kehitysh\u00e4iri\u00f6, kilpirauhaskudoksen puutos tai kilpirauhasen hormonituotannon h\u00e4iri\u00f6. Tila on jossain m\u00e4\u00e4rin yleisempi tyt\u00f6ill\u00e4 kuin pojilla. Kilpirauhasen hormonituotannon v\u00e4heneminen johtaa TSH-tason lis\u00e4\u00e4ntymiseen, ja vastasyntyneill\u00e4 tai synnytyksen j\u00e4lkeen havaitaan usein struuma. Kilpirauhasen vajaatoimintaa esiintyy eniten L\u00e4nsi-Suomessa, ja hormonituotannon h\u00e4iri\u00f6n pohjalta kehittynytt\u00e4 vajaatoimintaa esiintyy eniten Etel\u00e4-Pohjanmaalla. [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/perinnollinen-hypotyreoosi\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Geenidiagnostiikka\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-12-17T12:57:44+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"169\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"107\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Arvioitu lukuaika\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minuuttia\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/perinnollinen-hypotyreoosi\/\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/perinnollinen-hypotyreoosi\/\",\"name\":\"Perinn\u00f6llinen hypotyreoosi - Geenidiagnostiikka\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/perinnollinen-hypotyreoosi\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/perinnollinen-hypotyreoosi\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"datePublished\":\"2020-07-01T04:45:37+00:00\",\"dateModified\":\"2025-12-17T12:57:44+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/perinnollinen-hypotyreoosi\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"fi\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/perinnollinen-hypotyreoosi\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"fi\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/perinnollinen-hypotyreoosi\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"width\":169,\"height\":107,\"caption\":\"T321_cmyk_15189.jpg\"},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/perinnollinen-hypotyreoosi\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Monogeeniset sairaudet\",\"item\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Perinn\u00f6llinen hypotyreoosi\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/\",\"name\":\"Geenidiagnostiikka\",\"description\":\"\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"fi\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Perinn\u00f6llinen hypotyreoosi - Geenidiagnostiikka","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/perinnollinen-hypotyreoosi\/","og_locale":"fi_FI","og_type":"article","og_title":"Perinn\u00f6llinen hypotyreoosi - Geenidiagnostiikka","og_description":"Kilpirauhasen synnynn\u00e4inen vajaatoiminta esiintyy yhdell\u00e4 3500 vastasyntyneest\u00e4. Synnynn\u00e4isen vajaatoiminnan syit\u00e4 ovat kilpirauhasen kehitysh\u00e4iri\u00f6, kilpirauhaskudoksen puutos tai kilpirauhasen hormonituotannon h\u00e4iri\u00f6. Tila on jossain m\u00e4\u00e4rin yleisempi tyt\u00f6ill\u00e4 kuin pojilla. Kilpirauhasen hormonituotannon v\u00e4heneminen johtaa TSH-tason lis\u00e4\u00e4ntymiseen, ja vastasyntyneill\u00e4 tai synnytyksen j\u00e4lkeen havaitaan usein struuma. Kilpirauhasen vajaatoimintaa esiintyy eniten L\u00e4nsi-Suomessa, ja hormonituotannon h\u00e4iri\u00f6n pohjalta kehittynytt\u00e4 vajaatoimintaa esiintyy eniten Etel\u00e4-Pohjanmaalla. [&hellip;]","og_url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/perinnollinen-hypotyreoosi\/","og_site_name":"Geenidiagnostiikka","article_modified_time":"2025-12-17T12:57:44+00:00","og_image":[{"width":169,"height":107,"url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","type":"image\/jpeg"}],"twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Arvioitu lukuaika":"2 minuuttia"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/perinnollinen-hypotyreoosi\/","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/perinnollinen-hypotyreoosi\/","name":"Perinn\u00f6llinen hypotyreoosi - Geenidiagnostiikka","isPartOf":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/perinnollinen-hypotyreoosi\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/perinnollinen-hypotyreoosi\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","datePublished":"2020-07-01T04:45:37+00:00","dateModified":"2025-12-17T12:57:44+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/perinnollinen-hypotyreoosi\/#breadcrumb"},"inLanguage":"fi","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/perinnollinen-hypotyreoosi\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"fi","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/perinnollinen-hypotyreoosi\/#primaryimage","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","contentUrl":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","width":169,"height":107,"caption":"T321_cmyk_15189.jpg"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/perinnollinen-hypotyreoosi\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Monogeeniset sairaudet","item":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Perinn\u00f6llinen hypotyreoosi"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/","name":"Geenidiagnostiikka","description":"","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"fi"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/592","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/users\/203"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=592"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/592\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":4557,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/592\/revisions\/4557"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/137"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/media\/511"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=592"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}