{"id":604,"date":"2020-07-01T07:46:22","date_gmt":"2020-07-01T04:46:22","guid":{"rendered":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?page_id=604"},"modified":"2025-12-17T14:54:56","modified_gmt":"2025-12-17T12:54:56","slug":"hemokromatoosi","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hemokromatoosi\/","title":{"rendered":"Hemokromatoosi"},"content":{"rendered":"<p class=\"genediag_paragraph\">Perinn\u00f6llinen hemokromatoosi on raudan aineenvaihduntah\u00e4iri\u00f6 ja se todetaan yleens\u00e4 noin 30\u201340 vuoden i\u00e4ss\u00e4. Sairaus periytyy resessiivisesti ja johtuu valtaosassa tapauksia hemokromatoosigeenin (<em>HFE<\/em>) virheist\u00e4, jotka aiheuttavat raudan liiallista imeytymist\u00e4 suolistosta. <em>HFE<\/em>-geenin tuottama proteiini toimii raudan sitomisessa ja kuljetuksessa. Rauta kertyy mm. syd\u00e4nlihakseen, maksaan, haimaan, niveliin, kilpirauhaseen ja aivolis\u00e4kkeeseen. Edetess\u00e4\u00e4n sairaus johtaa maksakirroosiin ja maksasy\u00f6p\u00e4\u00e4n, syd\u00e4nlihaksen pumppausvoiman heikkeneminen, diabetekseen jne.<\/p>\n<p>T\u00e4rkeimm\u00e4t\u00a0<em>HFE<\/em>-geenivirheet ovat:<\/p>\n<ul>\n<li class=\"genediag_paragraph\">NC_000006.11:g.26091179C&gt;G, NM_000410.4:c.187C&gt;G (HFE), NP_000401.1:p.His63Asp, <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/clinvar\/variation\/10\/?oq=rs1799945&amp;m=NM_000410.4(HFE):c.187C%3EG%20(p.His63Asp)\">rs1799945<\/a><\/li>\n<li class=\"genediag_paragraph\">NC_000006.11:g.26093141G&gt;A, NM_000410.4:c.845G&gt;A (HFE), NP_000401.1:p.Cys282Tyr, <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/clinvar\/variation\/9\/?oq=rs1800562&amp;m=NM_000410.4(HFE):c.845G%3EA%20(p.Cys282Tyr)\">rs1800562<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<p class=\"genediag_paragraph\">Kliininen tauti aiheutuu n. 80 %, jos\u00a0<em>HFE<\/em>-geenin p.Cys282Tyr-muutos todetaan homotsygoottisena ja 5 %, jos geenimuutokset esiintyv\u00e4t heterotsygoottina. My\u00f6s hemokromatoosipotilaan sisaruksilla on suuri todenn\u00e4k\u00f6isyys saada tauti. p.His63Asp-homotsygotian sek\u00e4 n\u00e4iden geenimuutosten yhdistelm\u00e4\u00e4n n\u00e4ytt\u00e4\u00e4 liittyv\u00e4n pienempi sairastumisriski.<\/p>\n<p class=\"genediag_paragraph\">HFE-geenin aiheuttaman hemokromatoosin lis\u00e4ksi on l\u00f6ydetty ainakin 4 muuta raudan liialliseen imeytymiseen liittyv\u00e4\u00e4 hemokromatoosityyppi\u00e4 (Tyypit 2A, 2B, 3 ja 4), jotka perityv\u00e4t tyyppi\u00e4 4 lukuunottamatta autosomaalisesti resesiivisesti. Tyypin 4 hemokromatoosi periytyy autosomaalisesti dominantisti.<\/p>\n<ul>\n<li class=\"genediag_paragraph\">Tyypin 1 klassinen hemokromatoosi (<a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/235200\">OMIM 235200<\/a>)aiheutuu <em>HFE<\/em>-geenin virheist\u00e4<\/li>\n<li class=\"genediag_paragraph\">Tyypin 2A hemokromatoosi (<a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/602390\">OMIM 602390<\/a>) aiheutuu\u00a0<em>HFE2<\/em>-geenin virheist\u00e4<\/li>\n<li class=\"genediag_paragraph\">Tyypin 2B hemokromatoosi (<a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/613313\">OMIM 613313<\/a>) aiheutuu\u00a0<em>HAMP<\/em>-geenin virheist\u00e4<\/li>\n<li class=\"genediag_paragraph\">tyypin 3 hemokromatoosi\u00a0(<a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/604250\">OMIM 604250<\/a>) <em>TFR2<\/em>-geenin virheist\u00e4<\/li>\n<li class=\"genediag_paragraph\">tyypin 4 hemokromatoosi\u00a0(<a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/606069\">OMIM 606069<\/a>) <em>SLC40A1<\/em>-geenin virheist\u00e4<\/li>\n<\/ul>\n<p>Tautimuodot 3-4 ovat harvinaisia.<\/p>\n<p><em>HFE<\/em>-geenivariantit p.His63Asp ja p.Cys282Tyr analysoidaan TaqMan-menetelm\u00e4ll\u00e4.<br \/>\nGeenien koodaavien alueiden sekvensointiin k\u00e4ytet\u00e4\u00e4n uuden sukupolven sekvensointia (Next Generation Sequencing, NGS) tai perinteist\u00e4 kapillaarisekvensointia.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Perinn\u00f6llinen hemokromatoosi on raudan aineenvaihduntah\u00e4iri\u00f6 ja se todetaan yleens\u00e4 noin 30\u201340 vuoden i\u00e4ss\u00e4. Sairaus periytyy resessiivisesti ja johtuu valtaosassa tapauksia hemokromatoosigeenin (HFE) virheist\u00e4, jotka aiheuttavat raudan liiallista imeytymist\u00e4 suolistosta. HFE-geenin tuottama proteiini toimii raudan sitomisessa ja kuljetuksessa. Rauta kertyy mm. syd\u00e4nlihakseen, maksaan, haimaan, niveliin, kilpirauhaseen ja aivolis\u00e4kkeeseen. Edetess\u00e4\u00e4n sairaus johtaa maksakirroosiin ja maksasy\u00f6p\u00e4\u00e4n, syd\u00e4nlihaksen pumppausvoiman [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":203,"featured_media":511,"parent":137,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-604","page","type-page","status-publish","has-post-thumbnail","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.1.1 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Hemokromatoosi - Geenidiagnostiikka<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hemokromatoosi\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"fi_FI\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Hemokromatoosi - Geenidiagnostiikka\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Perinn\u00f6llinen hemokromatoosi on raudan aineenvaihduntah\u00e4iri\u00f6 ja se todetaan yleens\u00e4 noin 30\u201340 vuoden i\u00e4ss\u00e4. Sairaus periytyy resessiivisesti ja johtuu valtaosassa tapauksia hemokromatoosigeenin (HFE) virheist\u00e4, jotka aiheuttavat raudan liiallista imeytymist\u00e4 suolistosta. HFE-geenin tuottama proteiini toimii raudan sitomisessa ja kuljetuksessa. Rauta kertyy mm. syd\u00e4nlihakseen, maksaan, haimaan, niveliin, kilpirauhaseen ja aivolis\u00e4kkeeseen. Edetess\u00e4\u00e4n sairaus johtaa maksakirroosiin ja maksasy\u00f6p\u00e4\u00e4n, syd\u00e4nlihaksen pumppausvoiman [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hemokromatoosi\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Geenidiagnostiikka\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-12-17T12:54:56+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"169\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"107\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Arvioitu lukuaika\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minuuttia\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hemokromatoosi\/\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hemokromatoosi\/\",\"name\":\"Hemokromatoosi - Geenidiagnostiikka\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hemokromatoosi\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hemokromatoosi\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"datePublished\":\"2020-07-01T04:46:22+00:00\",\"dateModified\":\"2025-12-17T12:54:56+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hemokromatoosi\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"fi\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hemokromatoosi\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"fi\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hemokromatoosi\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"width\":169,\"height\":107,\"caption\":\"T321_cmyk_15189.jpg\"},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hemokromatoosi\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Monogeeniset sairaudet\",\"item\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Hemokromatoosi\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/\",\"name\":\"Geenidiagnostiikka\",\"description\":\"\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"fi\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Hemokromatoosi - Geenidiagnostiikka","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hemokromatoosi\/","og_locale":"fi_FI","og_type":"article","og_title":"Hemokromatoosi - Geenidiagnostiikka","og_description":"Perinn\u00f6llinen hemokromatoosi on raudan aineenvaihduntah\u00e4iri\u00f6 ja se todetaan yleens\u00e4 noin 30\u201340 vuoden i\u00e4ss\u00e4. Sairaus periytyy resessiivisesti ja johtuu valtaosassa tapauksia hemokromatoosigeenin (HFE) virheist\u00e4, jotka aiheuttavat raudan liiallista imeytymist\u00e4 suolistosta. HFE-geenin tuottama proteiini toimii raudan sitomisessa ja kuljetuksessa. Rauta kertyy mm. syd\u00e4nlihakseen, maksaan, haimaan, niveliin, kilpirauhaseen ja aivolis\u00e4kkeeseen. Edetess\u00e4\u00e4n sairaus johtaa maksakirroosiin ja maksasy\u00f6p\u00e4\u00e4n, syd\u00e4nlihaksen pumppausvoiman [&hellip;]","og_url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hemokromatoosi\/","og_site_name":"Geenidiagnostiikka","article_modified_time":"2025-12-17T12:54:56+00:00","og_image":[{"width":169,"height":107,"url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","type":"image\/jpeg"}],"twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Arvioitu lukuaika":"2 minuuttia"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hemokromatoosi\/","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hemokromatoosi\/","name":"Hemokromatoosi - Geenidiagnostiikka","isPartOf":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hemokromatoosi\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hemokromatoosi\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","datePublished":"2020-07-01T04:46:22+00:00","dateModified":"2025-12-17T12:54:56+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hemokromatoosi\/#breadcrumb"},"inLanguage":"fi","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hemokromatoosi\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"fi","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hemokromatoosi\/#primaryimage","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","contentUrl":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","width":169,"height":107,"caption":"T321_cmyk_15189.jpg"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hemokromatoosi\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Monogeeniset sairaudet","item":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Hemokromatoosi"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/","name":"Geenidiagnostiikka","description":"","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"fi"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/604","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/users\/203"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=604"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/604\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":4491,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/604\/revisions\/4491"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/137"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/media\/511"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=604"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}