{"id":616,"date":"2020-07-01T07:47:08","date_gmt":"2020-07-01T04:47:08","guid":{"rendered":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?page_id=616"},"modified":"2025-12-17T14:57:16","modified_gmt":"2025-12-17T12:57:16","slug":"multippeli-endokriininen-neoplasia-tyyppi-1","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/multippeli-endokriininen-neoplasia-tyyppi-1\/","title":{"rendered":"Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1"},"content":{"rendered":"<p class=\"genediag_paragraph\">MEN1 on autosomissa vallitsevasti periytyv\u00e4 harvinainen sy\u00f6p\u00e4oireyhtym\u00e4 (<a href=\"https:\/\/www.omim.org\/entry\/131100\">OMIM 131100<\/a>), jota esiintyy 3\u201320 henkil\u00f6ll\u00e4 100 000:sta. Tauti altistaa lis\u00e4kilpirauhasen, haiman ja aivolis\u00e4kkeen etulohkon kasvaimille. Perinn\u00f6llinen MEN1-oireyhtym\u00e4 johtuu kromosomissa 11 olevasta geenivirheest\u00e4, joka periytyy autosomissa vallitsevasti.\u00a0<em>MEN1<\/em>-geeni on kasvainrajoitegeeni ja tuottaa meniini-valkuaista.<\/p>\n<p><em>MEN1<\/em>-geenivirheit\u00e4 tunnetaan t\u00e4ll\u00e4 hetkell\u00e4 jo yli 1 300. Suurin osa niist\u00e4 sijaitsee eksoneissa 2, 3, 9 ja 10, mutta ne voivat sijaita miss\u00e4 tahansa koodaavista eksoneista 2\u201310. Geenivirheet ovat tavallisimmin pieni\u00e4 deleetioita, jotka johtavat Stop-kodonin syntyyn ja vialliseen meniiniproteiiniin. Suomesta on l\u00f6ydetty n. 20 perhett\u00e4, joissa esiintyy\u00a0<em>MEN1<\/em>-geenivirheit\u00e4. Oulun yliopiston tutkimuksen mukaan yleisin niist\u00e4 oli eksonin 10 alueella sijaitseva 1466del12. Muita yleisi\u00e4 geenivirheit\u00e4 ovat 1657insC eksonissa 10 sek\u00e4 Asp418Asn eksonissa 9.<\/p>\n<p>Sekvensoimme koko\u00a0<em>MEN1<\/em>-geenin koodaavan alueen ja teemme my\u00f6s deleetioanalyysin. Geenivirheen l\u00f6ytyminen varmistaa sen, ett\u00e4 kyseess\u00e4 on MEN1-oireyhtym\u00e4. Suuri osa geenivirheist\u00e4 aiheuttaa alussa vain v\u00e4h\u00e4n oireita tai potilaat voivat olla jopa oireettomia. Oireettomalla henkil\u00f6ll\u00e4 l\u00f6yd\u00f6s merkitsee kasvanutta riski\u00e4 sairastua ja mahdollistaa tehostetun ennakoivan seurannan.<\/p>\n<p>Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin k\u00e4ytet\u00e4\u00e4n uuden sukupolven sekvensointia (Next Generation Sequencing, NGS) tai perinteist\u00e4 kapillaarisekvensointia.. Deleetioanalyysit suoritetaan kapillaarisekvensointilaitteella MLPA-menetelm\u00e4ll\u00e4.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>MEN1 on autosomissa vallitsevasti periytyv\u00e4 harvinainen sy\u00f6p\u00e4oireyhtym\u00e4 (OMIM 131100), jota esiintyy 3\u201320 henkil\u00f6ll\u00e4 100 000:sta. Tauti altistaa lis\u00e4kilpirauhasen, haiman ja aivolis\u00e4kkeen etulohkon kasvaimille. Perinn\u00f6llinen MEN1-oireyhtym\u00e4 johtuu kromosomissa 11 olevasta geenivirheest\u00e4, joka periytyy autosomissa vallitsevasti.\u00a0MEN1-geeni on kasvainrajoitegeeni ja tuottaa meniini-valkuaista. MEN1-geenivirheit\u00e4 tunnetaan t\u00e4ll\u00e4 hetkell\u00e4 jo yli 1 300. Suurin osa niist\u00e4 sijaitsee eksoneissa 2, 3, 9 [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":203,"featured_media":511,"parent":137,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-616","page","type-page","status-publish","has-post-thumbnail","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.1.1 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1 - Geenidiagnostiikka<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/multippeli-endokriininen-neoplasia-tyyppi-1\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"fi_FI\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1 - Geenidiagnostiikka\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"MEN1 on autosomissa vallitsevasti periytyv\u00e4 harvinainen sy\u00f6p\u00e4oireyhtym\u00e4 (OMIM 131100), jota esiintyy 3\u201320 henkil\u00f6ll\u00e4 100 000:sta. Tauti altistaa lis\u00e4kilpirauhasen, haiman ja aivolis\u00e4kkeen etulohkon kasvaimille. Perinn\u00f6llinen MEN1-oireyhtym\u00e4 johtuu kromosomissa 11 olevasta geenivirheest\u00e4, joka periytyy autosomissa vallitsevasti.\u00a0MEN1-geeni on kasvainrajoitegeeni ja tuottaa meniini-valkuaista. MEN1-geenivirheit\u00e4 tunnetaan t\u00e4ll\u00e4 hetkell\u00e4 jo yli 1 300. Suurin osa niist\u00e4 sijaitsee eksoneissa 2, 3, 9 [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/multippeli-endokriininen-neoplasia-tyyppi-1\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Geenidiagnostiikka\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-12-17T12:57:16+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"169\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"107\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Arvioitu lukuaika\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minuuttia\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/multippeli-endokriininen-neoplasia-tyyppi-1\/\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/multippeli-endokriininen-neoplasia-tyyppi-1\/\",\"name\":\"Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1 - Geenidiagnostiikka\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/multippeli-endokriininen-neoplasia-tyyppi-1\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/multippeli-endokriininen-neoplasia-tyyppi-1\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"datePublished\":\"2020-07-01T04:47:08+00:00\",\"dateModified\":\"2025-12-17T12:57:16+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/multippeli-endokriininen-neoplasia-tyyppi-1\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"fi\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/multippeli-endokriininen-neoplasia-tyyppi-1\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"fi\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/multippeli-endokriininen-neoplasia-tyyppi-1\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"width\":169,\"height\":107,\"caption\":\"T321_cmyk_15189.jpg\"},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/multippeli-endokriininen-neoplasia-tyyppi-1\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Monogeeniset sairaudet\",\"item\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/\",\"name\":\"Geenidiagnostiikka\",\"description\":\"\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"fi\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1 - Geenidiagnostiikka","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/multippeli-endokriininen-neoplasia-tyyppi-1\/","og_locale":"fi_FI","og_type":"article","og_title":"Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1 - Geenidiagnostiikka","og_description":"MEN1 on autosomissa vallitsevasti periytyv\u00e4 harvinainen sy\u00f6p\u00e4oireyhtym\u00e4 (OMIM 131100), jota esiintyy 3\u201320 henkil\u00f6ll\u00e4 100 000:sta. Tauti altistaa lis\u00e4kilpirauhasen, haiman ja aivolis\u00e4kkeen etulohkon kasvaimille. Perinn\u00f6llinen MEN1-oireyhtym\u00e4 johtuu kromosomissa 11 olevasta geenivirheest\u00e4, joka periytyy autosomissa vallitsevasti.\u00a0MEN1-geeni on kasvainrajoitegeeni ja tuottaa meniini-valkuaista. MEN1-geenivirheit\u00e4 tunnetaan t\u00e4ll\u00e4 hetkell\u00e4 jo yli 1 300. Suurin osa niist\u00e4 sijaitsee eksoneissa 2, 3, 9 [&hellip;]","og_url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/multippeli-endokriininen-neoplasia-tyyppi-1\/","og_site_name":"Geenidiagnostiikka","article_modified_time":"2025-12-17T12:57:16+00:00","og_image":[{"width":169,"height":107,"url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","type":"image\/jpeg"}],"twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Arvioitu lukuaika":"2 minuuttia"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/multippeli-endokriininen-neoplasia-tyyppi-1\/","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/multippeli-endokriininen-neoplasia-tyyppi-1\/","name":"Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1 - Geenidiagnostiikka","isPartOf":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/multippeli-endokriininen-neoplasia-tyyppi-1\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/multippeli-endokriininen-neoplasia-tyyppi-1\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","datePublished":"2020-07-01T04:47:08+00:00","dateModified":"2025-12-17T12:57:16+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/multippeli-endokriininen-neoplasia-tyyppi-1\/#breadcrumb"},"inLanguage":"fi","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/multippeli-endokriininen-neoplasia-tyyppi-1\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"fi","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/multippeli-endokriininen-neoplasia-tyyppi-1\/#primaryimage","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","contentUrl":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","width":169,"height":107,"caption":"T321_cmyk_15189.jpg"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/multippeli-endokriininen-neoplasia-tyyppi-1\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Monogeeniset sairaudet","item":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/","name":"Geenidiagnostiikka","description":"","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"fi"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/616","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/users\/203"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=616"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/616\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":4542,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/616\/revisions\/4542"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/137"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/media\/511"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=616"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}