{"id":658,"date":"2020-07-01T07:51:14","date_gmt":"2020-07-01T04:51:14","guid":{"rendered":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?page_id=658"},"modified":"2025-07-03T13:01:55","modified_gmt":"2025-07-03T10:01:55","slug":"hypertrofinen-kardiomyopatia","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertrofinen-kardiomyopatia\/","title":{"rendered":"Hypertrofinen kardiomyopatia"},"content":{"rendered":"<p class=\"genediag_paragraph\">Hypertrofinen kardiomyopatia on syd\u00e4nlihassairaus, joka johtuu sarkomeeri\u00e4 (syd\u00e4nlihassolun supistuvaa osaa) koodittavien geenien virheist\u00e4. Hypertrofinen kardiomyopatia periytyy autosomissa dominantisti, ja noin puolessa tautitapauksia sairaus esiintyy perheitt\u00e4in. Tauti esiintyy noin 1 henkil\u00f6ll\u00e4 500 aikuisesta. Taudinkuva on heterogeeninen ja taudin penetranssi on vaihteleva. Taudinaiheuttajaksi on tunnistettu yli 1400 varianttia yli 10 geeniss\u00e4, mitk\u00e4 selitt\u00e4v\u00e4t noin 60 % tautitapauksista.<\/p>\n<p>It\u00e4suomalaisilla potilailla esiintyy kolme yleist\u00e4 geenimuutosta: myosiinia sitovan proteiini C (<em>MYBPC3<\/em>) p.Gln1061Term, alfa-tropomyosiini (<em>TPM1<\/em>) p.Asp175Asn ja beta-myosiiniraskasketju (<em>MYH7<\/em>) p.Arg1053Gln, jotka selittiv\u00e4t noin 35 % kaikista tautitapauksista.<\/p>\n<ul>\n<li style=\"list-style-type: none\">\n<ul>\n<li class=\"genediag_paragraph\"><em>MYBPC3<\/em><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>NC_000011.9:g.47355117G&gt;A (LRG_386:g.24137C&gt;T), NM_000256.3:c.3181C&gt;T, NP_000247.2:p.Gln1061Ter, <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/snp\/rs397516005\">rs397516005<\/a><\/p>\n<ul>\n<li style=\"list-style-type: none\">\n<ul>\n<li class=\"genediag_paragraph\"><em>TPM1<\/em><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>NC_000015.9:g.63353098G&gt;A (LRG_387: g.23261G&gt;A), NM_001018005.2:c.523G&gt;A, NP_001352705.1:p.Asp175Asn, <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/snp\/rs104894503\">rs104894503<\/a><\/p>\n<ul>\n<li style=\"list-style-type: none\">\n<ul>\n<li class=\"genediag_paragraph\"><em>MYH7<\/em><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>NC_000014.8:g.23891476C&gt;T (LRG_384: g.18395G&gt;A), NC_000014.8:g.23891476C&gt;T, NP_000248.2:p.Arg1053Gln, <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/snp\/rs587782962\">rs587782962<\/a><\/p>\n<p class=\"genediag_paragraph\">FinHCM-tutkimuksen perusteella, miss\u00e4 on ker\u00e4tty yli 400 hypertrofista kardiomyopatiaa sairastavien potilaiden DNA-n\u00e4ytteit\u00e4 maamme eri alueilta, edell\u00e4 mainitut kolme geenimuutosta\u00a0selitt\u00e4v\u00e4t 23 % kaikista tautitapauksista.<\/p>\n<p>Kohdennetulla uuden sukupolven sekvensoinnilla pystymme t\u00e4ll\u00e4 hetkell\u00e4 tutkimaan yhteens\u00e4 62\u00a0kardiomypatioihin liitettyjen geenien koodaavat alueet (UCSC hg19). Tutkimus voi olla aiheellinen niiss\u00e4 tapauksissa, joissa suomalaisessa v\u00e4est\u00f6ss\u00e4 yleisi\u00e4 geenivirheit\u00e4 ei ole todettu, ja joissa HCM-taudin geneettisen etiologian selvitys katsotaan kliinisesti perustelluksi. Voimme tehd\u00e4 t\u00e4m\u00e4n sekvensointipalvelun my\u00f6s niille aikaisemmin l\u00e4hetetyille n\u00e4ytteille, joissa tulokset ovat j\u00e4\u00e4neet negatiivisiksi. T\u00e4ss\u00e4 tapauksessa tarvitsemme uuden l\u00e4hetteen, mutta emme uutta DNA-n\u00e4ytett\u00e4. Geenimuutoksen tutkiminen on aiheellista tapauksissa, joissa on kyseess\u00e4 suvuittain esiintyv\u00e4st\u00e4 hypertrofisesta kardiomyopatiasta. Jos indeksipotilaan geenimuutos tunnetaan, on muiden perheenj\u00e4senten geenitutkimus aiheellinen.<\/p>\n<p>Yll\u00e4 mainitut kolme yleist\u00e4 geenimuutosta analysoidaan TaqMan-menetelm\u00e4ll\u00e4. Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin k\u00e4ytet\u00e4\u00e4n uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa ja perinteist\u00e4 kapillaarisekvensointia. Deleetioanalyysit suoritetaan kapillaarisekvensointilaitteella MLPA-menetelm\u00e4ll\u00e4.<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2021\/08\/NRCC_CM62_FI_25082021-JR.pdf\">Hypertrofiseen tai dilatoivaan kardiomyopatiaan liittyv\u00e4t geenit (62\u00a0kpl)<\/a><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2025\/07\/HCM_Tutkimuspyynto_2025.pdf\">Tutkimuspyynt\u00f6lomake<\/a><\/p>\n\n\n<p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Hypertrofinen kardiomyopatia on syd\u00e4nlihassairaus, joka johtuu sarkomeeri\u00e4 (syd\u00e4nlihassolun supistuvaa osaa) koodittavien geenien virheist\u00e4. Hypertrofinen kardiomyopatia periytyy autosomissa dominantisti, ja noin puolessa tautitapauksia sairaus esiintyy perheitt\u00e4in. Tauti esiintyy noin 1 henkil\u00f6ll\u00e4 500 aikuisesta. Taudinkuva on heterogeeninen ja taudin penetranssi on vaihteleva. Taudinaiheuttajaksi on tunnistettu yli 1400 varianttia yli 10 geeniss\u00e4, mitk\u00e4 selitt\u00e4v\u00e4t noin 60 % tautitapauksista. [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":203,"featured_media":511,"parent":137,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-658","page","type-page","status-publish","has-post-thumbnail","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.1.1 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Hypertrofinen kardiomyopatia - Geenidiagnostiikka<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertrofinen-kardiomyopatia\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"fi_FI\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Hypertrofinen kardiomyopatia - Geenidiagnostiikka\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Hypertrofinen kardiomyopatia on syd\u00e4nlihassairaus, joka johtuu sarkomeeri\u00e4 (syd\u00e4nlihassolun supistuvaa osaa) koodittavien geenien virheist\u00e4. Hypertrofinen kardiomyopatia periytyy autosomissa dominantisti, ja noin puolessa tautitapauksia sairaus esiintyy perheitt\u00e4in. Tauti esiintyy noin 1 henkil\u00f6ll\u00e4 500 aikuisesta. Taudinkuva on heterogeeninen ja taudin penetranssi on vaihteleva. Taudinaiheuttajaksi on tunnistettu yli 1400 varianttia yli 10 geeniss\u00e4, mitk\u00e4 selitt\u00e4v\u00e4t noin 60 % tautitapauksista. [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertrofinen-kardiomyopatia\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Geenidiagnostiikka\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-07-03T10:01:55+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"169\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"107\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Arvioitu lukuaika\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minuuttia\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertrofinen-kardiomyopatia\/\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertrofinen-kardiomyopatia\/\",\"name\":\"Hypertrofinen kardiomyopatia - Geenidiagnostiikka\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertrofinen-kardiomyopatia\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertrofinen-kardiomyopatia\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"datePublished\":\"2020-07-01T04:51:14+00:00\",\"dateModified\":\"2025-07-03T10:01:55+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertrofinen-kardiomyopatia\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"fi\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertrofinen-kardiomyopatia\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"fi\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertrofinen-kardiomyopatia\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"width\":169,\"height\":107,\"caption\":\"T321_cmyk_15189.jpg\"},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertrofinen-kardiomyopatia\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Monogeeniset sairaudet\",\"item\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Hypertrofinen kardiomyopatia\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/\",\"name\":\"Geenidiagnostiikka\",\"description\":\"\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"fi\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Hypertrofinen kardiomyopatia - Geenidiagnostiikka","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertrofinen-kardiomyopatia\/","og_locale":"fi_FI","og_type":"article","og_title":"Hypertrofinen kardiomyopatia - Geenidiagnostiikka","og_description":"Hypertrofinen kardiomyopatia on syd\u00e4nlihassairaus, joka johtuu sarkomeeri\u00e4 (syd\u00e4nlihassolun supistuvaa osaa) koodittavien geenien virheist\u00e4. Hypertrofinen kardiomyopatia periytyy autosomissa dominantisti, ja noin puolessa tautitapauksia sairaus esiintyy perheitt\u00e4in. Tauti esiintyy noin 1 henkil\u00f6ll\u00e4 500 aikuisesta. Taudinkuva on heterogeeninen ja taudin penetranssi on vaihteleva. Taudinaiheuttajaksi on tunnistettu yli 1400 varianttia yli 10 geeniss\u00e4, mitk\u00e4 selitt\u00e4v\u00e4t noin 60 % tautitapauksista. [&hellip;]","og_url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertrofinen-kardiomyopatia\/","og_site_name":"Geenidiagnostiikka","article_modified_time":"2025-07-03T10:01:55+00:00","og_image":[{"width":169,"height":107,"url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","type":"image\/jpeg"}],"twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Arvioitu lukuaika":"2 minuuttia"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertrofinen-kardiomyopatia\/","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertrofinen-kardiomyopatia\/","name":"Hypertrofinen kardiomyopatia - Geenidiagnostiikka","isPartOf":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertrofinen-kardiomyopatia\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertrofinen-kardiomyopatia\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","datePublished":"2020-07-01T04:51:14+00:00","dateModified":"2025-07-03T10:01:55+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertrofinen-kardiomyopatia\/#breadcrumb"},"inLanguage":"fi","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertrofinen-kardiomyopatia\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"fi","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertrofinen-kardiomyopatia\/#primaryimage","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","contentUrl":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","width":169,"height":107,"caption":"T321_cmyk_15189.jpg"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/hypertrofinen-kardiomyopatia\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Monogeeniset sairaudet","item":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Hypertrofinen kardiomyopatia"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/","name":"Geenidiagnostiikka","description":"","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"fi"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/658","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/users\/203"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=658"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/658\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":4990,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/658\/revisions\/4990"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/137"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/media\/511"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=658"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}