{"id":670,"date":"2020-07-01T07:51:49","date_gmt":"2020-07-01T04:51:49","guid":{"rendered":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?page_id=670"},"modified":"2025-12-17T14:38:43","modified_gmt":"2025-12-17T12:38:43","slug":"gaucherin-tauti","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/gaucherin-tauti\/","title":{"rendered":"Gaucherin tauti"},"content":{"rendered":"<p class=\"genediag_paragraph\">Gaucherin tauti on vanhin tunnettu ja yleisin lipidikertym\u00e4sairaus. Se on hyvin harvinainen sairaus (1:40 000\u201360 000), joka periytyy autosomissa resessiivisesti. Tautia on kaikissa kansoissa ja etnisiss\u00e4 ryhmiss\u00e4, ja se on it\u00e4-eurooppalaisen juutalaisv\u00e4est\u00f6n tavallisin periytyv\u00e4 sairaus (1\/40 on geenivirheen kantaja, 1\/400 sairastuu). Gaucherin tautia on kolme eri tyyppi\u00e4, jotka eroavat toisistaan alkamisi\u00e4n ja etenemisnopeuden perusteella.<\/p>\n<p>Gaucherin tauti on etenev\u00e4 sairaus, joka johtuu glukoserebrosidaasi-entsyymin puutoksesta. T\u00e4h\u00e4n on syyn\u00e4 muutos\u00a0<em>GBA<\/em>-geeniss\u00e4 (HGNC: <a href=\"https:\/\/www.genenames.org\/data\/gene-symbol-report\/#!\/hgnc_id\/HGNC:4177\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">4177<\/a> ), joka koodittaa t\u00e4t\u00e4 entsyymi\u00e4. Aktiivisen glukoserebrosidaasin puuttuminen aiheuttaa sen, ett\u00e4 elimist\u00f6 ei pysty hajottamaan glukoserebrosidia (eli glukosyyliseramidia) glukoosiksi ja seramidiksi. Makrofagit fagosytoivat glukoserebrosidia, jolloin muodostuu Gaucherin soluja. N\u00e4iden solujen kertyminen luuytimeen aiheuttaa anemiaa, leukopeniaa ja trombosytopeniaa. Lis\u00e4ksi maksan, pernan, suoliston, luuytimen, luuston, keuhkojen ja keskushermoston toiminta h\u00e4iriintyy.<\/p>\n<p>Tutkimus kattaa <em>GBA<\/em>-geenin sekvensoinnin ja kopiolukuanalyysin.<\/p>\n<p>Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin k\u00e4ytet\u00e4\u00e4n uuden sukupolven sekvensointi (Next Generation Sequencing, NGS) tai perinteist\u00e4 kapillaarisekvensointia. Deleetioanalyysit suoritetaan kapillaarisekvensointilaitteella MLPA-menetelm\u00e4ll\u00e4.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Gaucherin tauti on vanhin tunnettu ja yleisin lipidikertym\u00e4sairaus. Se on hyvin harvinainen sairaus (1:40 000\u201360 000), joka periytyy autosomissa resessiivisesti. Tautia on kaikissa kansoissa ja etnisiss\u00e4 ryhmiss\u00e4, ja se on it\u00e4-eurooppalaisen juutalaisv\u00e4est\u00f6n tavallisin periytyv\u00e4 sairaus (1\/40 on geenivirheen kantaja, 1\/400 sairastuu). Gaucherin tautia on kolme eri tyyppi\u00e4, jotka eroavat toisistaan alkamisi\u00e4n ja etenemisnopeuden perusteella. Gaucherin [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":203,"featured_media":511,"parent":137,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-670","page","type-page","status-publish","has-post-thumbnail","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.1.1 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Gaucherin tauti - Geenidiagnostiikka<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/gaucherin-tauti\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"fi_FI\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Gaucherin tauti - Geenidiagnostiikka\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Gaucherin tauti on vanhin tunnettu ja yleisin lipidikertym\u00e4sairaus. Se on hyvin harvinainen sairaus (1:40 000\u201360 000), joka periytyy autosomissa resessiivisesti. Tautia on kaikissa kansoissa ja etnisiss\u00e4 ryhmiss\u00e4, ja se on it\u00e4-eurooppalaisen juutalaisv\u00e4est\u00f6n tavallisin periytyv\u00e4 sairaus (1\/40 on geenivirheen kantaja, 1\/400 sairastuu). Gaucherin tautia on kolme eri tyyppi\u00e4, jotka eroavat toisistaan alkamisi\u00e4n ja etenemisnopeuden perusteella. Gaucherin [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/gaucherin-tauti\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Geenidiagnostiikka\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-12-17T12:38:43+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"169\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"107\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Arvioitu lukuaika\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minuuttia\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/gaucherin-tauti\/\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/gaucherin-tauti\/\",\"name\":\"Gaucherin tauti - Geenidiagnostiikka\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/gaucherin-tauti\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/gaucherin-tauti\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"datePublished\":\"2020-07-01T04:51:49+00:00\",\"dateModified\":\"2025-12-17T12:38:43+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/gaucherin-tauti\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"fi\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/gaucherin-tauti\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"fi\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/gaucherin-tauti\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"width\":169,\"height\":107,\"caption\":\"T321_cmyk_15189.jpg\"},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/gaucherin-tauti\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Monogeeniset sairaudet\",\"item\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Gaucherin tauti\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/\",\"name\":\"Geenidiagnostiikka\",\"description\":\"\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"fi\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Gaucherin tauti - Geenidiagnostiikka","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/gaucherin-tauti\/","og_locale":"fi_FI","og_type":"article","og_title":"Gaucherin tauti - Geenidiagnostiikka","og_description":"Gaucherin tauti on vanhin tunnettu ja yleisin lipidikertym\u00e4sairaus. Se on hyvin harvinainen sairaus (1:40 000\u201360 000), joka periytyy autosomissa resessiivisesti. Tautia on kaikissa kansoissa ja etnisiss\u00e4 ryhmiss\u00e4, ja se on it\u00e4-eurooppalaisen juutalaisv\u00e4est\u00f6n tavallisin periytyv\u00e4 sairaus (1\/40 on geenivirheen kantaja, 1\/400 sairastuu). Gaucherin tautia on kolme eri tyyppi\u00e4, jotka eroavat toisistaan alkamisi\u00e4n ja etenemisnopeuden perusteella. Gaucherin [&hellip;]","og_url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/gaucherin-tauti\/","og_site_name":"Geenidiagnostiikka","article_modified_time":"2025-12-17T12:38:43+00:00","og_image":[{"width":169,"height":107,"url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","type":"image\/jpeg"}],"twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Arvioitu lukuaika":"2 minuuttia"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/gaucherin-tauti\/","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/gaucherin-tauti\/","name":"Gaucherin tauti - Geenidiagnostiikka","isPartOf":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/gaucherin-tauti\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/gaucherin-tauti\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","datePublished":"2020-07-01T04:51:49+00:00","dateModified":"2025-12-17T12:38:43+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/gaucherin-tauti\/#breadcrumb"},"inLanguage":"fi","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/gaucherin-tauti\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"fi","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/gaucherin-tauti\/#primaryimage","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","contentUrl":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","width":169,"height":107,"caption":"T321_cmyk_15189.jpg"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/gaucherin-tauti\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Monogeeniset sairaudet","item":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Gaucherin tauti"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/","name":"Geenidiagnostiikka","description":"","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"fi"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/670","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/users\/203"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=670"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/670\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":4485,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/670\/revisions\/4485"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/137"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/media\/511"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=670"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}