{"id":682,"date":"2020-07-01T07:52:30","date_gmt":"2020-07-01T04:52:30","guid":{"rendered":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?page_id=682"},"modified":"2025-12-17T14:37:08","modified_gmt":"2025-12-17T12:37:08","slug":"fabryn-tauti","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/fabryn-tauti\/","title":{"rendered":"Fabryn tauti"},"content":{"rendered":"<p class=\"genediag_paragraph\">Fabryn tauti (<a href=\"https:\/\/www.omim.org\/entry\/301500\">OMIM 301500<\/a>) johtuu alfa-galaktosidaasi A -entsyymin puuttesta (lysosomaalinen entsyymi). T\u00e4m\u00e4n vuoksi Fabryn tauti m\u00e4\u00e4ritell\u00e4\u00e4n lysosomaaliseksi kertym\u00e4sairaudeksi. Alfa-galaktosidaasientsyymin puutteen aiheuttaa geenivirhe alfa-galaktosidaasigeeniss\u00e4 (<em>GLA<\/em>), joita geenivariantteja on kuvattu satoja. Diagnoosia ep\u00e4ilt\u00e4ess\u00e4 alfa-galaktodaasientsyymin aktiivisuuden m\u00e4\u00e4ritt\u00e4minen on ensisijainen tutkimus. Taudin varmentaa\u00a0<em>GLA<\/em>-geenin koodaavan alueen sekvensointi. Tauti periytyy X-kromosomissa (Xq22). Taudinkuva on tavallisesti vaikeampi pojilla kuin tyt\u00f6ill\u00e4, joskin taudinkuva vaihtelee.<\/p>\n<p>Fabryn tautiin kuuluu moninaisia oireita ja l\u00f6yd\u00f6ksi\u00e4: kipuja, turvotuksia (silm\u00e4luomet, nilkat), heikentynyt hikoilu, ihomuutokset (angiokeratooma), silm\u00e4muutokset (sarveiskalvon samentuma), vatsakivut ja monet elinvauriot. Elinvauriot johtuvat hajoamattoman rasva-aineen aiheuttamista soluvaurioista, ja johtavat verenkiertoh\u00e4iri\u00f6ihin aivoissa, munuaisissa (proteinuria, munuaisten vajaatoiminta) ja syd\u00e4mess\u00e4 (kohonnut verenpaine, kardiomyopatia). Fabryn tauti saattaa rajoittua kokonaan syd\u00e4nmuutoksiin.<\/p>\n<p>Sekvensoimme\u00a0<em>GLA<\/em>-geenin koodaavan alueen, intronaaliset alueet, miss\u00e4 on todettu Fabryn tautia aiheuttavia patogeenisi\u00e4 geenimuutoksia ja teemme my\u00f6s deleetio-analyysin Fabryn taudin diagnostisoimiseksi. Suuri osa geenivirheist\u00e4 aiheuttaa alussa vain v\u00e4h\u00e4n oireita tai potilaat voivat olla jopa oireettomia. Oireettomalla henkil\u00f6ll\u00e4 l\u00f6ydetty geenivirhe merkitsee suurentunutta riski\u00e4 sairastua Fabryn tautiin ja mahdollistaa tehostetun ennakoivan seurannan.<\/p>\n<p>Sekvensointiin k\u00e4ytet\u00e4\u00e4n uuden sukupolven sekvensointia (Next Generation Sequencing, NGS) tai perinteist\u00e4 kapillaarisekvensointia. Deleetioanalyysit suoritetaan kapillaarisekvensointilaitteella MLPA-menetelm\u00e4ll\u00e4.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Fabryn tauti (OMIM 301500) johtuu alfa-galaktosidaasi A -entsyymin puuttesta (lysosomaalinen entsyymi). T\u00e4m\u00e4n vuoksi Fabryn tauti m\u00e4\u00e4ritell\u00e4\u00e4n lysosomaaliseksi kertym\u00e4sairaudeksi. Alfa-galaktosidaasientsyymin puutteen aiheuttaa geenivirhe alfa-galaktosidaasigeeniss\u00e4 (GLA), joita geenivariantteja on kuvattu satoja. Diagnoosia ep\u00e4ilt\u00e4ess\u00e4 alfa-galaktodaasientsyymin aktiivisuuden m\u00e4\u00e4ritt\u00e4minen on ensisijainen tutkimus. Taudin varmentaa\u00a0GLA-geenin koodaavan alueen sekvensointi. Tauti periytyy X-kromosomissa (Xq22). Taudinkuva on tavallisesti vaikeampi pojilla kuin tyt\u00f6ill\u00e4, joskin taudinkuva [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":203,"featured_media":511,"parent":137,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-682","page","type-page","status-publish","has-post-thumbnail","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.1.1 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Fabryn tauti - Geenidiagnostiikka<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/fabryn-tauti\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"fi_FI\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Fabryn tauti - Geenidiagnostiikka\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Fabryn tauti (OMIM 301500) johtuu alfa-galaktosidaasi A -entsyymin puuttesta (lysosomaalinen entsyymi). T\u00e4m\u00e4n vuoksi Fabryn tauti m\u00e4\u00e4ritell\u00e4\u00e4n lysosomaaliseksi kertym\u00e4sairaudeksi. Alfa-galaktosidaasientsyymin puutteen aiheuttaa geenivirhe alfa-galaktosidaasigeeniss\u00e4 (GLA), joita geenivariantteja on kuvattu satoja. Diagnoosia ep\u00e4ilt\u00e4ess\u00e4 alfa-galaktodaasientsyymin aktiivisuuden m\u00e4\u00e4ritt\u00e4minen on ensisijainen tutkimus. Taudin varmentaa\u00a0GLA-geenin koodaavan alueen sekvensointi. Tauti periytyy X-kromosomissa (Xq22). Taudinkuva on tavallisesti vaikeampi pojilla kuin tyt\u00f6ill\u00e4, joskin taudinkuva [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/fabryn-tauti\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Geenidiagnostiikka\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-12-17T12:37:08+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"169\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"107\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Arvioitu lukuaika\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minuuttia\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/fabryn-tauti\/\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/fabryn-tauti\/\",\"name\":\"Fabryn tauti - Geenidiagnostiikka\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/fabryn-tauti\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/fabryn-tauti\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"datePublished\":\"2020-07-01T04:52:30+00:00\",\"dateModified\":\"2025-12-17T12:37:08+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/fabryn-tauti\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"fi\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/fabryn-tauti\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"fi\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/fabryn-tauti\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"width\":169,\"height\":107,\"caption\":\"T321_cmyk_15189.jpg\"},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/fabryn-tauti\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Monogeeniset sairaudet\",\"item\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Fabryn tauti\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/\",\"name\":\"Geenidiagnostiikka\",\"description\":\"\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"fi\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Fabryn tauti - Geenidiagnostiikka","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/fabryn-tauti\/","og_locale":"fi_FI","og_type":"article","og_title":"Fabryn tauti - Geenidiagnostiikka","og_description":"Fabryn tauti (OMIM 301500) johtuu alfa-galaktosidaasi A -entsyymin puuttesta (lysosomaalinen entsyymi). T\u00e4m\u00e4n vuoksi Fabryn tauti m\u00e4\u00e4ritell\u00e4\u00e4n lysosomaaliseksi kertym\u00e4sairaudeksi. Alfa-galaktosidaasientsyymin puutteen aiheuttaa geenivirhe alfa-galaktosidaasigeeniss\u00e4 (GLA), joita geenivariantteja on kuvattu satoja. Diagnoosia ep\u00e4ilt\u00e4ess\u00e4 alfa-galaktodaasientsyymin aktiivisuuden m\u00e4\u00e4ritt\u00e4minen on ensisijainen tutkimus. Taudin varmentaa\u00a0GLA-geenin koodaavan alueen sekvensointi. Tauti periytyy X-kromosomissa (Xq22). Taudinkuva on tavallisesti vaikeampi pojilla kuin tyt\u00f6ill\u00e4, joskin taudinkuva [&hellip;]","og_url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/fabryn-tauti\/","og_site_name":"Geenidiagnostiikka","article_modified_time":"2025-12-17T12:37:08+00:00","og_image":[{"width":169,"height":107,"url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","type":"image\/jpeg"}],"twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Arvioitu lukuaika":"2 minuuttia"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/fabryn-tauti\/","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/fabryn-tauti\/","name":"Fabryn tauti - Geenidiagnostiikka","isPartOf":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/fabryn-tauti\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/fabryn-tauti\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","datePublished":"2020-07-01T04:52:30+00:00","dateModified":"2025-12-17T12:37:08+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/fabryn-tauti\/#breadcrumb"},"inLanguage":"fi","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/fabryn-tauti\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"fi","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/fabryn-tauti\/#primaryimage","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","contentUrl":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","width":169,"height":107,"caption":"T321_cmyk_15189.jpg"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/fabryn-tauti\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Monogeeniset sairaudet","item":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Fabryn tauti"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/","name":"Geenidiagnostiikka","description":"","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"fi"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/682","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/users\/203"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=682"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/682\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":4467,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/682\/revisions\/4467"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/137"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/media\/511"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=682"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}