{"id":688,"date":"2020-07-01T07:52:51","date_gmt":"2020-07-01T04:52:51","guid":{"rendered":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?page_id=688"},"modified":"2025-12-17T14:57:16","modified_gmt":"2025-12-17T12:57:16","slug":"marfanin-oireyhtyma","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/marfanin-oireyhtyma\/","title":{"rendered":"Marfanin oireyhtym\u00e4"},"content":{"rendered":"<p class=\"genediag_paragraph\">Marfanin oireyhtym\u00e4 (<a href=\"https:\/\/www.omim.org\/entry\/154700?search=marfan&amp;highlight=marfan\">OMIM 154700<\/a>) on autosomissa dominantisti periytyv\u00e4 sairaus, joka johtuu geenivirheest\u00e4 fibrilliini 1 -geeniss\u00e4 (<em>FBN1<\/em>). Erilaisia geenivirheit\u00e4 on kuvattu yli 1000. Marfanin oireyhtym\u00e4 on varsin harvinainen sairaus, jonka yleisyys on 1\u20132\/10 000. Oireyhtym\u00e4 esiintyy yht\u00e4 paljon miehill\u00e4 kuin naisilla, ja siihen liittyy l\u00e4hes poikkeuksetta verisuonipoikkeavuuksia. Verisuonipoikkeavuuksista yleisimpi\u00e4 ovat nousevan aortan laajentuminen ja aortan dissekoituminen. Noin 80 %:lle Marfanin oireyhtym\u00e4\u00e4 sairastavista kehittyy aneurysma. Nousevan aortan aneurysmaan liittyy usein my\u00f6s aorttal\u00e4pp\u00e4vuoto ja syd\u00e4men vajaatoiminta. My\u00f6s mitraalil\u00e4pp\u00e4prolapsi on tavallinen l\u00f6yd\u00f6s. Muita l\u00f6yd\u00f6ksi\u00e4 ovat voimakas myopatia, pitk\u00e4t raajat, rintalastamuutokset ja nivelten yliliikkuvuus.<\/p>\n<p>Marfanin oireyhtym\u00e4n uusien kriteerien mukaan geenidiagnostiikalle on annettu aikaisempaa suurempi painoarvo. Sekvensoimme koko\u00a0<em>FBN1<\/em>-geenin koodaavan alueen ja teemme deleetioanalyysin. Geenivirheen l\u00f6ytyminen varmistaa sen, ett\u00e4 kyseess\u00e4 on Marfanin syndrooma.<\/p>\n<p>Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin k\u00e4ytet\u00e4\u00e4n uuden sukupolven sekvensointia (Next Generation Sequencing, NGS) tai perinteist\u00e4 kapillaarisekvensointia. Deleetioanalyysit suoritetaan kapillaarisekvensointilaitteella MLPA-menetelm\u00e4ll\u00e4.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Marfanin oireyhtym\u00e4 (OMIM 154700) on autosomissa dominantisti periytyv\u00e4 sairaus, joka johtuu geenivirheest\u00e4 fibrilliini 1 -geeniss\u00e4 (FBN1). Erilaisia geenivirheit\u00e4 on kuvattu yli 1000. Marfanin oireyhtym\u00e4 on varsin harvinainen sairaus, jonka yleisyys on 1\u20132\/10 000. Oireyhtym\u00e4 esiintyy yht\u00e4 paljon miehill\u00e4 kuin naisilla, ja siihen liittyy l\u00e4hes poikkeuksetta verisuonipoikkeavuuksia. Verisuonipoikkeavuuksista yleisimpi\u00e4 ovat nousevan aortan laajentuminen ja aortan dissekoituminen. [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":203,"featured_media":511,"parent":137,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-688","page","type-page","status-publish","has-post-thumbnail","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.1.1 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Marfanin oireyhtym\u00e4 - Geenidiagnostiikka<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/marfanin-oireyhtyma\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"fi_FI\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Marfanin oireyhtym\u00e4 - Geenidiagnostiikka\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Marfanin oireyhtym\u00e4 (OMIM 154700) on autosomissa dominantisti periytyv\u00e4 sairaus, joka johtuu geenivirheest\u00e4 fibrilliini 1 -geeniss\u00e4 (FBN1). Erilaisia geenivirheit\u00e4 on kuvattu yli 1000. Marfanin oireyhtym\u00e4 on varsin harvinainen sairaus, jonka yleisyys on 1\u20132\/10 000. Oireyhtym\u00e4 esiintyy yht\u00e4 paljon miehill\u00e4 kuin naisilla, ja siihen liittyy l\u00e4hes poikkeuksetta verisuonipoikkeavuuksia. Verisuonipoikkeavuuksista yleisimpi\u00e4 ovat nousevan aortan laajentuminen ja aortan dissekoituminen. [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/marfanin-oireyhtyma\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Geenidiagnostiikka\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-12-17T12:57:16+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"169\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"107\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Arvioitu lukuaika\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minuuttia\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/marfanin-oireyhtyma\/\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/marfanin-oireyhtyma\/\",\"name\":\"Marfanin oireyhtym\u00e4 - Geenidiagnostiikka\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/marfanin-oireyhtyma\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/marfanin-oireyhtyma\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"datePublished\":\"2020-07-01T04:52:51+00:00\",\"dateModified\":\"2025-12-17T12:57:16+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/marfanin-oireyhtyma\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"fi\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/marfanin-oireyhtyma\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"fi\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/marfanin-oireyhtyma\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"width\":169,\"height\":107,\"caption\":\"T321_cmyk_15189.jpg\"},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/marfanin-oireyhtyma\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Monogeeniset sairaudet\",\"item\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Marfanin oireyhtym\u00e4\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/\",\"name\":\"Geenidiagnostiikka\",\"description\":\"\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"fi\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Marfanin oireyhtym\u00e4 - Geenidiagnostiikka","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/marfanin-oireyhtyma\/","og_locale":"fi_FI","og_type":"article","og_title":"Marfanin oireyhtym\u00e4 - Geenidiagnostiikka","og_description":"Marfanin oireyhtym\u00e4 (OMIM 154700) on autosomissa dominantisti periytyv\u00e4 sairaus, joka johtuu geenivirheest\u00e4 fibrilliini 1 -geeniss\u00e4 (FBN1). Erilaisia geenivirheit\u00e4 on kuvattu yli 1000. Marfanin oireyhtym\u00e4 on varsin harvinainen sairaus, jonka yleisyys on 1\u20132\/10 000. Oireyhtym\u00e4 esiintyy yht\u00e4 paljon miehill\u00e4 kuin naisilla, ja siihen liittyy l\u00e4hes poikkeuksetta verisuonipoikkeavuuksia. Verisuonipoikkeavuuksista yleisimpi\u00e4 ovat nousevan aortan laajentuminen ja aortan dissekoituminen. [&hellip;]","og_url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/marfanin-oireyhtyma\/","og_site_name":"Geenidiagnostiikka","article_modified_time":"2025-12-17T12:57:16+00:00","og_image":[{"width":169,"height":107,"url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","type":"image\/jpeg"}],"twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Arvioitu lukuaika":"2 minuuttia"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/marfanin-oireyhtyma\/","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/marfanin-oireyhtyma\/","name":"Marfanin oireyhtym\u00e4 - Geenidiagnostiikka","isPartOf":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/marfanin-oireyhtyma\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/marfanin-oireyhtyma\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","datePublished":"2020-07-01T04:52:51+00:00","dateModified":"2025-12-17T12:57:16+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/marfanin-oireyhtyma\/#breadcrumb"},"inLanguage":"fi","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/marfanin-oireyhtyma\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"fi","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/marfanin-oireyhtyma\/#primaryimage","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","contentUrl":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","width":169,"height":107,"caption":"T321_cmyk_15189.jpg"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/marfanin-oireyhtyma\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Monogeeniset sairaudet","item":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Marfanin oireyhtym\u00e4"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/","name":"Geenidiagnostiikka","description":"","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"fi"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/688","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/users\/203"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=688"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/688\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":4524,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/688\/revisions\/4524"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/137"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/media\/511"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=688"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}