{"id":709,"date":"2020-07-01T07:53:56","date_gmt":"2020-07-01T04:53:56","guid":{"rendered":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?page_id=709"},"modified":"2024-10-22T10:45:08","modified_gmt":"2024-10-22T07:45:08","slug":"polykystinen-munuaistauti","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/polykystinen-munuaistauti\/","title":{"rendered":"Polykystinen munuaistauti"},"content":{"rendered":"<p class=\"genediag_paragraph\">Autosomissa dominantisti periytyv\u00e4 polykystinen munuaistauti (ADPKD, <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1246\/\">NIH GeneReviews<\/a>, ORPHA: <a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=823&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=polycystic-kidney-disease&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Autosomal-dominant-polycystic-kidney-disease&amp;title=Autosomal%20dominant%20polycystic%20kidney%20disease&amp;search=Disease_Search_Simple\">730<\/a>) on maailman yleisin periytyv\u00e4 munuaistauti, joka esiintyy n. yhdell\u00e4 henkil\u00f6ll\u00e4 400\u20131 000:sta. Sairastuneiden henkil\u00f6iden munuaisissa esiintyy kystia, joiden ilmaantumisik\u00e4 vaihtelee. Polykystiseen munuaistautiin liittyy varhainen verenpaineen kohoaminen, my\u00f6hemmin vatsa- tai kylkikivut, hematuria, pyuria, virtsatietulehdukset ja kystien tulehtumisen vaara. Kystia esiintyy paitsi munuaisissa, my\u00f6s maksassa, haimassa ja munasarjoissa. Sairaus voi johtaa vakavaan munuaisten vajaatoimintaan. Vaikean polykystisen munuaistaudin hoito on munuaisen siirto. Autosomissa resessiivisesti periytyv\u00e4 polykystinen munuaistauti on harvinainen varhaislapsuuden munuais- ja maksasairaus (1\/10 000\u201340 000 vastasyntynytt\u00e4). Siki\u00f6ll\u00e4 tai vastasyntyneell\u00e4 todetaan laajentuneet ja monirakkulaiset munuaiset sek\u00e4 korkea verenpaine. Suuri osa sairastuneista kuolee keuhkojen vajaatoimintaan vastasyntyneen\u00e4.<\/p>\n<p class=\"genediag_paragraph\">Yleisimmin (yli 90%) autosomaalisesti dominantisti periytyv\u00e4n polykystisen munuaistaudin aiheuttavat\u00a0<em>PKD1<\/em>&#8211; (OMIM: <a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/173900\">173900<\/a>) ja\u00a0<em>PKD2<\/em> (OMIM: <a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/613095\">613095<\/a>)\u00a0-geenivirheet. Kooltaan suuri\u00a0<em>PKD1<\/em>-geeni (46 eksonia) sijaitsee kromosomissa 16 ja siin\u00e4 on useita pseudogeenialueita eksoneissa 1\u201336, joka hankaloittaa geenidiagnostiikkaa.\u00a0<em>PKD2<\/em>-geeni sijaitsee kromosomissa 4 eik\u00e4 t\u00e4ss\u00e4 geeniss\u00e4 ole pseudogeenialueita. Polykystisen munuaistaudin diagnostiikka tehd\u00e4\u00e4n tavallisesti kliinisin perustein, mutta geenidiagnostiikalla voidaan selvitt\u00e4\u00e4, onko kyseess\u00e4\u00a0<em>PKD1<\/em>&#8211; vaiko\u00a0<em>PKD2<\/em>\u00a0-geenivirheen aiheuttama sairaus.<br \/>Resessiivisesti periytyv\u00e4 polykystinen munuaistauti johtuu yleisimmin\u00a0<em>PKHD1<\/em>-geenivirheist\u00e4 (AR-PKD, ORPHA: <a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=97&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=pkhd1&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Autosomal-recessive-polycystic-kidney-disease&amp;title=Autosomal%20recessive%20polycystic%20kidney%20disease&amp;search=Disease_Search_Simple\">731<\/a>, OMIM: <a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/606702\">606702<\/a>).<\/p>\n<p>Geenien koodaavat alueet monistetaan spesifisesti k\u00e4ytt\u00e4en \u2019Nested-PCR\u2019-menetelm\u00e4\u00e4 (johtuen <em>PKD1<\/em>-geenin homologisesta pseudogeenist\u00e4) ja sekvensointiin k\u00e4ytet\u00e4\u00e4n uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa (NGS) tai perinteist\u00e4 kapillaarisekvensointia. Deleetioanalyysit suoritetaan MLPA-menetelm\u00e4ll\u00e4.<\/p>\n\n\n<p><a href=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2024\/10\/PKD_Tutkimuspyynto-1.pdf\">Tutkimuspyynt\u00f6lomake<\/a><\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Autosomissa dominantisti periytyv\u00e4 polykystinen munuaistauti (ADPKD, NIH GeneReviews, ORPHA: 730) on maailman yleisin periytyv\u00e4 munuaistauti, joka esiintyy n. yhdell\u00e4 henkil\u00f6ll\u00e4 400\u20131 000:sta. Sairastuneiden henkil\u00f6iden munuaisissa esiintyy kystia, joiden ilmaantumisik\u00e4 vaihtelee. Polykystiseen munuaistautiin liittyy varhainen verenpaineen kohoaminen, my\u00f6hemmin vatsa- tai kylkikivut, hematuria, pyuria, virtsatietulehdukset ja kystien tulehtumisen vaara. Kystia esiintyy paitsi munuaisissa, my\u00f6s maksassa, haimassa ja [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":203,"featured_media":511,"parent":137,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-709","page","type-page","status-publish","has-post-thumbnail","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.1.1 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Polykystinen munuaistauti - Geenidiagnostiikka<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/polykystinen-munuaistauti\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"fi_FI\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Polykystinen munuaistauti - Geenidiagnostiikka\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Autosomissa dominantisti periytyv\u00e4 polykystinen munuaistauti (ADPKD, NIH GeneReviews, ORPHA: 730) on maailman yleisin periytyv\u00e4 munuaistauti, joka esiintyy n. yhdell\u00e4 henkil\u00f6ll\u00e4 400\u20131 000:sta. Sairastuneiden henkil\u00f6iden munuaisissa esiintyy kystia, joiden ilmaantumisik\u00e4 vaihtelee. Polykystiseen munuaistautiin liittyy varhainen verenpaineen kohoaminen, my\u00f6hemmin vatsa- tai kylkikivut, hematuria, pyuria, virtsatietulehdukset ja kystien tulehtumisen vaara. Kystia esiintyy paitsi munuaisissa, my\u00f6s maksassa, haimassa ja [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/polykystinen-munuaistauti\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Geenidiagnostiikka\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2024-10-22T07:45:08+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"169\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"107\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Arvioitu lukuaika\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minuuttia\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/polykystinen-munuaistauti\/\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/polykystinen-munuaistauti\/\",\"name\":\"Polykystinen munuaistauti - Geenidiagnostiikka\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/polykystinen-munuaistauti\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/polykystinen-munuaistauti\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"datePublished\":\"2020-07-01T04:53:56+00:00\",\"dateModified\":\"2024-10-22T07:45:08+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/polykystinen-munuaistauti\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"fi\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/polykystinen-munuaistauti\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"fi\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/polykystinen-munuaistauti\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg\",\"width\":169,\"height\":107,\"caption\":\"T321_cmyk_15189.jpg\"},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/polykystinen-munuaistauti\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Monogeeniset sairaudet\",\"item\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Polykystinen munuaistauti\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website\",\"url\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/\",\"name\":\"Geenidiagnostiikka\",\"description\":\"\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"fi\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Polykystinen munuaistauti - Geenidiagnostiikka","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/polykystinen-munuaistauti\/","og_locale":"fi_FI","og_type":"article","og_title":"Polykystinen munuaistauti - Geenidiagnostiikka","og_description":"Autosomissa dominantisti periytyv\u00e4 polykystinen munuaistauti (ADPKD, NIH GeneReviews, ORPHA: 730) on maailman yleisin periytyv\u00e4 munuaistauti, joka esiintyy n. yhdell\u00e4 henkil\u00f6ll\u00e4 400\u20131 000:sta. Sairastuneiden henkil\u00f6iden munuaisissa esiintyy kystia, joiden ilmaantumisik\u00e4 vaihtelee. Polykystiseen munuaistautiin liittyy varhainen verenpaineen kohoaminen, my\u00f6hemmin vatsa- tai kylkikivut, hematuria, pyuria, virtsatietulehdukset ja kystien tulehtumisen vaara. Kystia esiintyy paitsi munuaisissa, my\u00f6s maksassa, haimassa ja [&hellip;]","og_url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/polykystinen-munuaistauti\/","og_site_name":"Geenidiagnostiikka","article_modified_time":"2024-10-22T07:45:08+00:00","og_image":[{"width":169,"height":107,"url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","type":"image\/jpeg"}],"twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Arvioitu lukuaika":"2 minuuttia"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/polykystinen-munuaistauti\/","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/polykystinen-munuaistauti\/","name":"Polykystinen munuaistauti - Geenidiagnostiikka","isPartOf":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/polykystinen-munuaistauti\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/polykystinen-munuaistauti\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","datePublished":"2020-07-01T04:53:56+00:00","dateModified":"2024-10-22T07:45:08+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/polykystinen-munuaistauti\/#breadcrumb"},"inLanguage":"fi","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/polykystinen-munuaistauti\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"fi","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/polykystinen-munuaistauti\/#primaryimage","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","contentUrl":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-content\/uploads\/sites\/100\/2020\/06\/T321_cmyk_15189-3-e1593515084545.jpg","width":169,"height":107,"caption":"T321_cmyk_15189.jpg"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/polykystinen-munuaistauti\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Monogeeniset sairaudet","item":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/monogeeniset-sairaudet\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Polykystinen munuaistauti"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/#website","url":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/","name":"Geenidiagnostiikka","description":"","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"fi"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/709","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/users\/203"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=709"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/709\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":4666,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/709\/revisions\/4666"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/137"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/media\/511"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/sites.uef.fi\/genediagnostics\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=709"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}