Varfariinihoidon tehon arviointi

Varfariini on antikoagulantti eli verenohennuslääke, jota käytetään sen veren hyytymistä vähentävän ominaisuuden vuoksi mm. alaraajojen laskimotukkeuman ja keuhkoveritulpan hoidossa. Varfariini estää K-vitamiinin vaikutuksen hyytymistekijöiden synteesiin maksassa. Vaikutuksen saavuttamiseksi tarvittava annos vaihtelee suuresti. Varfariinin aineenvaihduntanopeudessa on todettu jopa 20-kertaisia eroja eri henkilöiden välillä. Tutkimukset ovat osoittaneet, että n. 30 % annoksen vaihteluista selittyy VKORC1 (vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1) -geenin varianteilla ja n. 12 % varfariinin metabolia säätelevän CYP2C9-geenin (cytochrome P450 warfarin-metabolizing gene) varianteilla (Takeuchi F et al. PLoS Genetics 5:e1000433, 2009) (OMIM 122700). Tämän vuoksi jokaisen potilaan annostaso täytyy määrittää yksilöllisesti.

• VKORC1: NC_000016.9:g.31107689C>T, rs9923231
• CYP2C9: NC_000010.10:g.96741053A>C, NM_000771.4:c.1075A>C, NP_000762.2:p.Ile359Leu, rs1057910

Valtavariantit analysoidaan TaqMan-menetelmällä.