Geenidiagnostiikka

Geenidiagnostiikkaa Itä-Suomen Genomikeskuksessa

Itä-Suomen Genomikeskus tekee geenidiagnostiikkaa tärkeimpiin monogeenisiin sairauksiin sekä farmakogenomiikkaa eri lääkehoitojen tehon ja sivuvaikutusten arvioimiseksi. Käytettävissämme on modernit laitteistot näytteiden sekvensointiin ja tulosten analysointiin.
Asiakaspalaute on tervetullutta, jotta voimme yhdessä kehittää toimintaa entistäkin sujuvammaksi ja joustavammaksi. Kysy myös mahdollisuutta räätälöidyn geenipaneelin/yksittäisen geenin tutkimukselle.

Laadunhallinta

Geenidiagnostiikkalaboratorio on 16.3.2018 alkaen FINAS-akkreditointipalvelun akkreditoima testauslaboratorio, akkreditointivaatimus SFS-EN ISO 15189:2013. Laboratorion akkreditointitunnus on T321.
Akkreditoituun pätevyysalueeseen sisältyvä toiminta on nähtävissä FINASn verkkosivuilla verkkosivuilla.

Keskeisiä tekijöitä laadunhallintajärjestelmässämme ovat henkilöstö, tilat ja laitteet, menetelmät, dokumentaatio sekä asiakastarpeiden huomioon ottaminen. Olemme sitoutuneet toimintamme jatkuvaan kehittämiseen yhdessä asiakkaidemme kanssa.

Ajankohtaista

17.6.22
Familiaalinen hypokalsinurinen hyperkalsemia (FHH) tutkimukseen on päivitetty CASR-geenin MLPA-analyysi, mikäli sekvensointi jää negatiiviseksi.

16.6.22
Uusi tutkimushinnasto on julkaistu ajalle 1.5.2022-30.4.2023.

29.12.21

Perinnöllisen ATTR-amyloidoosin geneettinen tutkimus julkaistu. Lisäksi Synnynnäinen hyperinsulinemia ja Varhaisessa imeväisiässä puhkeava diabetes tutkimuksia on nyt mahdollista tilata kiireellisenä (koskee yksittäisiä geenejä sekä valta- tai tunnettuja geenivariantteja).

4.5.21
Uusi tutkimushinnasto on julkaistu ajalle 1.5.2021-30.4.2022.

12.5.20
Uusi tutkimushinnasto on julkaistu ajalle 1.5.2020-30.4.2021.
Polykystisen munuaistaudin ja  21-Hydroksylaasivajeen geneettiset tutkimukset ovat lisätty laboratorion akkreditoituun pätevyysalueeseen.

19.3.20
Itä-Suomen yliopiston tilat suljettiin 17.3.20 koronavirusepidemiasta johtuvan poikkeustilan vuoksi. Geenilaboratorion toiminta kuitenkin jatkuu, eikä tilanteen odoteta vaikuttavan merkittävästi tutkimusten vastausaikoihin.

29.11.19
Postin lakko on loppunut 27.11.19. Tutkimusvastausten postitus normalisoituu, kunnes lakkosuma on saatu purettua posteissa.

15.11.19
Maanantaina 11.11.2019 alkanut Postin lakko viivästyttää Postin jakelemien tutkimusvastaustemme toimittamista. Valitettavasti emme myöskään voi faksata tutkimusvastauksia.
Kiireellisissä tapauksissa hoitava lääkäri voi tiedustella tuloksia puhelimitse.
Postin lakon tilannetta voi seurata Postin häiriötiedotteista: Postin häiriötiedotteet

7.5.19
Uusi tutkimushinnasto on julkaistu ajalle 1.5.2019-30.4.2020.