Itä-Suomen Genomikeskuksen Geenidiagnostiikkalaboratorio on FINAS-akkreditointipalvelun akkreditoima testauslaboratorio T321 (akkreditointivaatimus SFS-EN ISO 15189:2022). Tarjoamme monogeenisten sairauksien ja farmakogenomiikan geenidiagnostiikkapalveluita sekä uutena palveluna 53 geeniä sisältävän kiinteiden kasvainten geenipaneelin (KiTu1).
Analyysin tuloksena annamme tutkimusvastauksen (ei sisällä lääkärin lausuntoa).
Akkreditoidun diagnostiikkapalvelun lisäksi tarjoamme korkean laadun tutkimuspalveluja ja innovatiivista tutkimusyhteistyötä yrityksille ja akateemisille tutkimusryhmille.
Ota meihin rohkeasti yhteyttä!
Sähköposti genediagnostics@uef.fi
Puhelin (040) 355 2739 / (044) 716 2202
Uutiset
RAD51B-geeni lisätty kiinteiden kasvainten geenipaneeliin (KiTu1)
Itä-Suomen Genomikeskuksen akkreditoitu kiinteiden kasvainten geenipaneeli (KiTu1) kattaa nyt 53 geeniä. Uusimpana lisäyksenä paneeliin on otettu mukaan RAD51B.
Kuten muidenkin paneelin geenien kohdalla, tutkimuksessa analysoidaan variantit RAD51B-geenin proteiinia koodaavalta alueelta (eksonit) sekä 10 emäsparia intronialueilta eksonin molemmin puolin. Tämä kattaa silmukointialueet.
RAD51B kuuluu HRR-geeneihin (homologous recombination repair), jotka osallistuvat homologiseen rekombinaatiokorjaukseen – mekanismiin, jolla solut korjaavat DNA:n kaksoisjuosteen katkeamia (DSB). Tällä mekanismilla on keskeinen rooli genomisen stabiilisuuden ylläpitämisessä. Virheet HRR-geeneissä voivat heikentää tai estää korjausmekanismin toimintaa ja altistaa solut kasvainten muodostumiselle.
RAD51B:n lisäämisen myötä KiTu1-paneeli tunnistaa pistemutaatiot ja lyhyet insertiot/deleetiot seuraavissa HRR-geeneissä, joiden mutaatiotutkimusta suositellaan esim. PARP-inhibiittorihoidon aloittamiseksi tietyissä syöpätyypeissä:
BRCA1, BRCA2, ATM, BRIP1, BARD1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCL, PALB2, PPP2R2A, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L
Geenilisäyksestä huolimatta KiTu1-paneelin hinta pysyy ennallaan: tutkimus maksaa edelleen 700 €/näyte.
Lisätietoja KiTu1-tutkimuksesta löydät seuraavista linkeistä: