Mitokondriaalinen diabetes

Diabetes on mitokondriotautien tavallinen ilmenemismuoto. Näiden oireyhtymien molekyylietiologiaksi on osoitettu erilaisia mitokondriaalisen DNA:n (mtDNA) virheitä. MELAS-oireyhtymän (OMIM 540000) aiheuttava, MT-TL1-geenissä sijaitseva mtDNA:n muutos m.3243A>G on näistä tärkein. Se johtaa nuoruusiällä tai aikuisiällä ilmaantuvaan tautiin, jonka keskeiset piirteet ovat sisäkorvaperäinen kuulonlasku ja diabetes. Diabetes alkaa muistuttaen tyypin 2 diabetesta. Joskus diabetes alkaa raskaudenaikaisena diabeteksena. Insuliininerityksen väheneminen on tyypillinen löydös, kun taas insuliiniresistenssi puuttuu. Usein joudutaan insuliinihoitoon. Tyypillistä mitokondriaalista diabetesta sairastaville potilaille on normaali paino. Tauti alkaa n. 20–45 -vuotiaana. Valikoimattomassa aineistossa mitokondriaalisen diabeteksen esiintyvyys on alle 1 %, mutta n. 2–5 %, jos diabetesta esiintyy suvussa äidin puolen sukulaisilla.

Mitokondriaalista diabetesta tulisi epäillä erityisesti aikuisikäisillä henkilöillä, joilla on diabeteksen ja kuulonlaskun yhdistelmä. Näillä henkilöillä geenimuutoksen m.3243A>G esiintyvyys voi olla jopa 60 %. Verinäytteessä variantin heteroplasmian aste on usein matala, joten kaikilta potilailta ei geenivirhettä voida osoittaa verinäytteen DNA:ssa. Näissä tapauksissa geenivirhe löytyy muista kudoksista, esimerkiksi luurankolihaksesta.

Geenimuutos analysoidaan TaqMan-menetelmällä.