Kiinteät kasvaimet (KiTu1)
Akkreditoitu syöpägeenipaneeli (KiTu1) kiinteiden kasvainten tutkimukseen on suunniteltu yhteistyössä kliinikoiden kanssa kattamaan yhdellä paneelilla mahdollisimman monen syövän osalta olennaiset geenimuutokset.
Paneeli kattaa seuraavat 52 geeniä:
ALK, ARID1A, ARID5B, ATM, BARD1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CDKN2A, CHEK1, CHEK2, CTNNB1, DICER1, EGFR, EPCAM, ERBB2, FANCL, FGFR2, FGFR3, KEAP1, KIT, KRAS, MET, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NFE2L2, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PMS2, POLE, PPP2R2A, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RET, ROS1, SMARCA4, STK11, TP53.
Näistä geeneistä tutkimukseen sisältyy proteiinia koodaava alue (eksonit) sekä 10 emäsparia intronisekvenssiä eksonin molemmin puolin (kattaa silmukointialueet). Tutkimuksessa analysoidaan DNA:n mutaatiot kyseisiltä alueilta. Analyysissä voidaan havaita vähintään 5 prosentin taajuudella (VAF) esiintyvät yhden emäksen muutokset (SNV, Single Nucleotide Variant) sekä lyhyet deleetiot ja insertiot. Tietyissä tapauksissa sekvensoinnin lukusyvyyden ollessa riittävä, voidaan raportoida myös alle VAF 5 % olevat patogeeniset mutaatiot.
KiTu1-paneeli on akkreditoitu FFPE (formaliinifiksoitu parafiiniin valettu) -tuumorikudosnäytteille, mutta paneelilla on mahdollista tutkia myös ituradan mutaatioita verinäytteestä.
Tutkimuksen vastausaika on kaksi viikkoa näytteen vastaanottamisesta ja paneelin hinta 700 €/näyte.
Näytteen käsittelyyn ja lähettämiseen on olemassa erillinen ohje. Toivomme yhteydenottoanne, mikäli olette kiinnostuneita palvelustamme.