Kiinteät kasvaimet (KiTu1)

Akkreditoitu syöpägeenipaneeli (KiTu1) kiinteiden kasvainten tutkimukseen on suunniteltu yhteistyössä kliinikoiden kanssa kattamaan yhdellä paneelilla mahdollisimman monen syövän osalta olennaiset geenimuutokset.

Paneeli kattaa seuraavat 53 geeniä:
ALK, ARID1A, ARID5B, ATM, BARD1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CDKN2A, CHEK1, CHEK2, CTNNB1, DICER1, EGFR, EPCAM, ERBB2, FANCL, FGFR2, FGFR3, KEAP1, KIT, KRAS, MET, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NFE2L2, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PMS2, POLE, PPP2R2A, PTEN, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RET, ROS1, SMARCA4, STK11, TP53.

Näistä geeneistä tutkimukseen sisältyy proteiinia koodaava alue (eksonit) sekä 10 emäsparia intronisekvenssiä eksonin molemmin puolin (kattaa silmukointialueet). Tutkimuksessa analysoidaan DNA:n mutaatiot kyseisiltä alueilta. Analyysissä voidaan havaita vähintään 5 prosentin taajuudella (VAF) esiintyvät yhden emäksen muutokset (SNV, Single Nucleotide Variant) sekä lyhyet deleetiot ja insertiot. Tietyissä tapauksissa sekvensoinnin lukusyvyyden ollessa riittävä, voidaan raportoida myös alle VAF 5 % olevat patogeeniset mutaatiot.

KiTu1-paneeli on akkreditoitu sekä FFPE (formaliinifiksoitu parafiiniin valettu) -tuumorikudosnäytteille että verinäytteille. Paneelia voidaan siten käyttää tuumoriperäisten muutosten lisäksi myös ituradan mutaatioiden tutkimukseen verinäytteestä.

Tutkimuksen vastausaika on 10 arkipäivää näytteen vastaanottamisesta.

Näytteen käsittelyyn ja lähettämiseen on olemassa erillinen ohje. Toivomme yhteydenottoanne, mikäli olette kiinnostuneita palvelustamme.