21-hydroksylaasivaje

21-hydroksylaasivaje (OMIM 201910) on tavallisin synnynnäisen lisämunuaishyperlasian aiheuttaja, sen yleisyys Suomessa on noin 1:15 000 vastasyntynyttä. Sairaudessa lisämunuainen tuottaa puutteellisesti kortisolia, usein myös aldosteronia. Androgeeneja tuotetaan normaalia enemmän. Vaikeat tautimuodot johtavat tytön virilisoitumiseen ja tytön tai pojan suolanmenetyskriisiin. Lievemmät tautimuodot aiheuttavat kasvun kiihtymistä ja ennenaikaista kypsymistä lapsuusiässä. Aikuisella naisella taudin lievä muoto voi aiheuttaa lapsettomuutta, kuukautiskierron epäsäännöllisyyttä, aknea ja hirsutismia. Sairaus periytyy peittyvästi, joten 21-hydroksylaasivajepotilaalla on geenimuutos molemmissa 21-hydroksylaasientsyymiä koodaavissa geeneissä CYP21A2 (OMIM 613815). Suomessa kolme geenimuutosta selittää suurimman osan sairaustapauksista.

CYP21A2-geenin koodaavat alueet monistetaan spesifisesti käyttäen ’Nested-PCR’-menetelmää (johtuen 98 % homologisesta pseudogeenistä CYP21A1P) ja sekvensointiin käytetään perinteistä kapillaarisekvensointia. Deleetioanalyysit suoritetaan MLPA-menetelmällä.