Androgeeniresistenssi

Täydellisessä androgeeniresistenssissä 46,XY lapsen ulkoiset sukupuolielimet eivät ole lainkaan maskulinisoituneet vaan lapsen ilmiasu on normaali tytön ilmiasu. Lievemmät tautimuodot johtavat eriasteisiin maskulinisaation häiriöihin (hypospadia, peniksen koon pienuus, kivesten laskeutumattomuus, hedelmättömyys).

Sairauden (OMIM 300068) aiheuttaa geenimuutos X-kromosomissa sijaitsevassa androgeenireseptorigeenissä (AR) (OMIM 313700). Androgeeniresistenssiä aiheuttavia geenimuutoksia on kuvattu yli 300, joten geenin sekvensointi on ainut tapa etsiä suvussa aiemmin kuvaamattomia geenimuutoksia.

Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin käytetään uuden sukupolven sekvensointi (Next Generation Sequencing, NGS) tai perinteistä kapillaarisekvensointia. Deleetioanalyysit suoritetaan kapillaarisekvensointilaitteella MLPA-menetelmällä.