APECED

Tyypin 1 APECED (autoimmuunipolyendokrinopatia-kandidiaasi-ektodermidystrofia, ORPHA 3453, OMIM 240300) on suomalaiseen tautiperintöön liittyvä sairaus, joka periytyy autosomissa resessiivisesti. Sairaus on varsin harvinainen, sillä vuosittain syntyy keskimäärin kaksi lasta, joilla on APECED. Tuhannesta suomalaisesta keskimäärin 5–10 (0,5–1 %) on viallisen APECED-geenin kantajia. Taudin erilaiset elinspesifiset autoimmuunitautien ilmentymät ovat: suun hiivasieni tai muu hiivatulehdus, lisäkilpirauhasen vajaatoiminta, lisämunuaiskuoren vajaatoiminta, kilpirauhasen vajaatoiminta, diabetes, hypogonadismi, atrofinen gastriitti, hampaiden kiillevajaus, kynsimuutokset, hiusten lähtö, silmien sarveiskalvon tulehdus ja ihon valkopälvisyys. Näiden löydösten alkamisikä ja yleisyys vaihtelevat suuresti eri potilaiden välillä.

Taudin aiheuttaa variantti autoimmune regulator (AIRE) -nimistä transkriptiotekijää koodaavassa geenissä (OMIM 607358), joka sijaitsee kromosomissa 21 (21q22.3). AIRE liittyy keskeisellä tavalla immuunijärjestelmän kehittymiseen ja erityisesti immunologisen toleranssin syntyyn. Kolme yleisintä geenimuutosta selittävät yli 90 % kaikista APECED-tapauksista. Suomessa yleisin geenimuutos on p.Arg257Ter.

• NC_000021.8:g.45709656C>T, LRG_18:g.8894C>T, NM_000383.4:c.769C>T, NP_000374.1:p.Arg257Ter, rs121434254

Valtavariantit analysoidaan TaqMan-menetelmällä. Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin käytetään uuden sukupolven sekvensointia (Next Generation Sequencing, NGS) tai perinteistä kapillaarisekvensointia.