Gitelmanin oireyhtymä
Gitelmanin oireyhtymä (OMIM 263800) on autosomissa resessiivisesti periytyvä sairaus (esiintyvyys 1/40 000), joka on yksi yleisimmistä munuaistubulusten perinnöllisistä sairauksista. Diagnoosi tehdään tavallisesti nuoruus- tai aikuisiällä. Tyypillistä tälle sairaudelle on hypokaleeminen metabolinen alkaloosi yhdessä merkittävän hypomagnesemian ja matalan virtsan kalsiumin erityksen kanssa. Oireina ilmenee ohimenevää lihasheikkoutta ja -kouristelua, joskus myös vatsakipuja, oksentelua ja kuumetta. Suurimmalla osalla potilaista löytyy geenivirheitä natriumkloridin kuljettajaa koodaavassa SLC12A3-geenissä. Diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin, biokemiallisiin muutoksiin (hypokalemia, metabolinen alkaloosi, hypomagnesemia ja hypokalsiuria) ja geenitestiin. Kaikille suositellaan runsaasti kaliumia ja natriumia sisältävää ruokavaliota sekä pysyvää magnesiumlisää.
Tunnettujen geenivarianttien sekvensointiin käytetään perinteistä Sanger-sekvensointia. Deleetioanalyysit suoritetaan kapillaarisekvensointilaitteella MLPA-menetelmällä.