Hypertriglyseridemiat

Lipoproteiinilipaasi (LPL) hydrolysoi triglyseridin (TG) pois TG-rikkaista partikkeleista. Tämän ansiosta TG-rikkaat partikkelit muuttuvat LDL-partikkeleiksi, ja osa pintamateriaalista käytetään HDL-partikkelien rakennusaineena. LPL:n puutos (OMIM 238600) on harvinainen sairaus, johon liittyy kylomikronemia, haimatulehdus, eruptiivinen ksantomatoosi, ja neurologisia oireita. Useat LPL-geenin (OMIM 609708) virheet voivat johtaa LPL:n puutokseen. Nämä sijaitsevat erityisesti eksonissa 5 (kodoneissa 176, 188, 194, 205 ja 207). Lisäksi LPL-geenissä on raportoitu useita muita geenimuutoksia. Yleisin näistä on Asn291Ser (n. 2–5 % eurooppalaisista väestöistä). LPL-geenin aktiivisuutta vähentävät geenivirheet saattavat lisätä familiaalisen kombinoidun hyperlipidemian riskiä. Ser447Term esiintyy yleisesti eri väestöillä, jopa 20 %:lla, ja se on ainut kuvattu geenivirhe, mikä lisää LPL:n aktiivisuutta.
ApoC2-geeni (OMIM 207750) säätelee LPL-geenin aktiivisuutta ja ApoC2-geenin virheet johtavat hypertriglyseridemiaan (tyypin 1 B-hyperlipoproteinemia).
ApoC3-geeni (OMIM 107720) inhiboi lipoproteiinilipaasia ja hepaattista lipaasia ja sen geenivirheet voivat myös aiheuttaa hypertriglyseridemiaa.

Tutkimus kattaa näiden kolmen geenin sekvensoinnin.

Alueet, joita tutkimus ei kata:
LPL-geeni, RefSeq-transkripti NM_000237 (eksoni 10), chr8:19822821

Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin käytetään uuden sukupolven sekvensointia (Next Generation Sequencing, NGS) tai perinteistä kapillaarisekvensointia.