Jäännöshyperlipidemia

Jäännöshyperlipidemiassa (tyypin III hyperlipidemia) sekä seerumin kolesterolin että triglyseridien tasot ovat kohonneet ja HDL-kolesterolin taso on pienentynyt. Nämä muutokset selittävät kylomikronien jäännöspartikkelit, runsaskolesterolinen VLDL, ja osin myös IDL. Jäännöspartikkelien poistuminen verenkierrosta on normaalia hitaampaa. Pääasiallisin syy tähän on jäännöspartikkeleissa oleva apolipoproteiini E2, jonka sitoutuminen LDL-apoB-reseptoriin on huonompi kuin apolipoproteiinien E3 ja E4. Jäännöshyperlipidemiaan liittyy ksantomatoosi ja valtimoiden ateroskleroosi. Varhainen sepelvaltimotauti on tavallinen ilmenemismuoto, ja myös tyypin 2 diabetes esiintyy normaalia useammin näillä potilailla.

Diagnoosi voidaan varmentaa kahden apolipoproteiini E -geenivariantin tutkimuksella:

• Cys130Arg (hg19-chr19:45411941, APOE, c.388T>C, NM_001302689.1, rs429358)
• Arg176Cys (hg19-chr19:45412079, APOE, c.526C>T, NM_001302689.1, rs7412)

Apolipoproteiini E2/E2 homotsygoottimuoto yhdessä edellä kuvatun lipidilöydöksen kanssa on diagnostinen.

Tutkimus kattaa Apolipoproteini E:n genotyypityksen tai koko geenin koodaavien alueiden sekvensoinnin.

Genotyypitys tehdään TaqMan-menetelmällä. Geenin koodaavan alueen sekvensointiin käytetään uuden sukupolven sekvensointia (Next Generation Sequencing, NGS) tai perinteistä kapillaarisekvensointia.