Laktoosi-intoleranssi

Laktoosi intoleranssissa (OMIM 223100) laktaasientsyymin muodostuminen ohutsuolessa on heikentynyt tai loppunut kokonaan. Tämän vuoksi laktoosin (maitosokerin) nauttiminen aiheuttaa vatsaoireita, koska laktoosi ei pysty imeytymään ohutsuolesta verenkiertoon. Laktaasientsyymin muodostuminen on geneettisesti säädeltyä. Suomessa vajaalla viidesosalla väestöstä on laktoosi intoleranssi. Laktoosi-intoleranssi voidaan diagnostisoida geenitutkimuksella.
Laktoosin imeytysmishäiriöön liittyy laktaasigeenin (LCT) säätelyalueella sijaitseva geenivariantti C/T -13910. Genotyyppi C/C johtaa imeytymishäiriöön. Genotyypit C/T ja T/T poissulkee primaarin laktaasin puutoksen.

• NC_000002.11:g.136608646G>A (LRG_338:g.9094C>T), NM_005915.6:c.1917+326C>T, rs4988235

Geenimuutos analysoidaan TaqMan-menetelmällä. Geenitesti ei poissulje muista geenivarianteista tai sekundaarisesta puutoksesta johtuvaa laktoosi intoleranssia.