Perinnöllinen ATTR-amyloidoosi

Perinnöllinen ATTR-amyloidoosi  

Transtyretiinivälitteinen ATTR-amyloidoosi on harvinainen perinnöllinen sairaus. Tähän sairauteen liittyy perifeerinen neuropatia, mutta ilmenemismuodot vaihtelevat etenevästä polyneuropatiasta  kardiomyopatiaan. ATTR-amyloidoosia on kahta päätyyppiä, perinnöllistä ja ei-perinnöllistä tautimuotoa. Perinnöllisessä ATTR-amyloidoosissa (transtyretiini-amyloidoosi) maksan tuottamaa virheellistä transtyretiiniproteiinia kertyy elimistöön.

Perinnöllisen ATTR-amyloidoosin yleisyydestä ei ole tarkkaa tietoa. Suomessa perinnöllisen ATTR esiintyvyys on huomattavasti harvinaisempi kuin joissakin muissa maissa (esim. Ruotsi, Portugali, Japani). Kuvantamismenetelmien (erityisesti magneettikuvauksen) kehittyessä viime vuosina ATTR-amyloidoosin diagnostiikka on tarkentunut. Amyloidikardiomyopatian havaitsemisen jälkeen suositellaan geneettistä testausta perinnöllisen taudin erottamiseksi ei-perinnöllisestä taudista.

TTR-geeninuutoksia on tunnistettu maailmanlaajuisesti jo yli 130. Perinnöllinen ATTR-amyloidoosi periytyy dominantisti, eli tautia sairastavan jälkeläisillä on 50 %:n riski sairastua tähän tautiin. Isoja insertioita/deleetioita ei ole raportoitu, joten geenin sekvensointi on riittävän tarkka menetelmä havaitsemaan patogeeniset geenimuutokset. TTR-geenin toisessa eksonissa sijaitseva p.Val30Met-aminohappomuutos on tavallisin Pohjoismaissa esiintyvä perinnöllistä amyloidoottista polyneuropatiaa aiheuttava geenimuutos.

Geenin koodaavien alueiden sekvensointiin käytetään perinteistä kapillaarisekvensointia tai uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa (NGS). Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan noin kuuden viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat ja näytteen (EDTA-veri) lähetysohjeet löytyvät tutkimuspyyntölomakkeelta.

Tutkimuspyyntölomake