Synnynnäinen hyperinsulinemia

Synnynnäinen hyperinsulinemia

Synnynnäisen hyperinsulinemian (CHI-taudin, OMIM 256450) geneettistä tutkimusta suositellaan tilanteissa, joissa lapsella vastasyntyneenä tai ensimmäisten elinvuosien aikana todetaan pitkittynyt ei-ketoottinen hypoglykemia tai lähisuvussa on aiemmin todettu synnynnäiseen hyperinsulinemiaan johtava geenimuutos.

Tutkimuksissa seulotaan kaksi sulfonyyliureareseptori 1 -geenin suomalaista valtavariantteja, jotka selittävät noin 50 % kaikista suomalaisista tautitapauksista (Huopio et al. J Clin Endocrinol Metab 2002).

  • Val187Asp (hg19-chr11:17485004, ABCC8 (SUR1), p. Val187Asp, c.560TA, NM_000352, rs137852672)
  • Glu1506Lys (hg19-chr11:17415842, ABCC8 (SUR1), p. Glu1506Lys, c.4516GA, NM_000352, rs137852671)

Varianttien erottaminen toisistaan on tärkeää, koska niihin liittyvät sairauden ilmenemismuodot, hoitolinjat ja ennuste poikkeavat selvästi toisistaan. Mikäli tutkitusta näytteestä ei löydy kumpaakaan valtavarianttia, voidaan tutkimusta jatkaa ABCC8– (SUR1), KCNJ11– (KIR6.2) ja GCK -geenien sekvensoinnilla ja ABCC8-geenin deleetioanalyysillä. Harvinaisia synnynnäisen hyperinsulinemian aiheuttajia ovat muutokset seuraavissa geeneissä: GLUD1HADH, HNF4A, UCP2SLC16A1 (rasitukseen liittyvä hypoglykemia), SLC2A2 (GLUT2), PTF1A ja EIF2AK3.

Valtavariantit analysoidaan TaqMan-menetelmällä. Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin käytetään perinteistä kapillaarisekvensointia tai uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa. Deleetioanalyysit suoritetaan kapillaarisekvensointilaitteella MLPA-menetelmällä.
Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan noin kuuden viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta, poikkeuksena kiireellisenä pyydetyt yksittäisten geenien, valtavarianttien tai tunnettujen geenivarianttien tutkimukset, joista tulokset ilmoitetaan viimeistään viikon sisällä näytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat ja näytteen (EDTA-veri) lähetysohjeet löytyvät tutkimuspyyntölomakkeelta.

Tutkimuspyyntölomake