Sitosterolemia
Sitosterolemian (Tyyppi 1 OMIM 210250 ja tyyppi 2 OMIM 618666) aiheuttavat geenivirheet ABCG5– ja ABCG8 -geeneissä, mitkä sijaitsevat kromosomissa 2p21. Sitosterolemia on autosomissa resistentistí periytyvä harvinainen sairaus, joka johtaa kasvisitosterolien ja kolesterolin kasautumiseen elimistöön ja varhaiseen sepelvaltiomotautiin. Tauti kuvattiin ensimmäisen kerran 1974. Suomessa tautitapauksia on kuvattu vain muutamia.
ABCG5 ja ABCG8 sijaitsevat enterosyyttien ja maksasolujen apikaalisella pinnalla, missä ne estävät ravinnosta peräisin olevien sterolien imeytymistä ja edistävät kolesterolin erittämistä sappeen. ABCG5 ja ABCG8 muodostavat heterodimeerin, joka on välttämätön sterolien normaalille kuljetukselle. Henkilöillä, joilla on sitosterolinemia, on lisääntynyt ravintoperäisten sterolien imeytyminen (n. 50 % verrattuna 5 %:iin normaalihenkilöillä) sekä häiriö näiden sterolien erittämisessä sappeen. Tästä seuraa sterolien kasautuminen ksantoomiksi, joita esiintyy mm. Akilles-jänteissa. Sterolit kertyvät myös sepelvaltimoiden seinämiin aiheuttaen sepelvaltimotautia.
Sitosterolinemiaa sairastavilla henkilöillä on korkeat plasman kasvisterolipitoisuudet, mutta kolesterolipitoisuuden mittaus ei erottele kasvisteroleja kolesterolista, eikä diagnoosiin tällä mittauksella päästä. DNA-analyysi (ABCG5– ja ABCG8 -geenien sekvensointi) varmentaa diagnoosin.
Geenien koodaavien alueiden sekvensointiin käytetään uuden sukupolven sekvensointiteknologiaa tai perinteistä kapillaarisekvensointia.
Lausunto tutkimustuloksesta toimitetaan noin kuuden viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta. Tutkimusten hinnat ja näytteen (EDTA-veri) lähetysohjeet löytyvät tutkimuspyyntölomakkeelta.