Siirry sisältöön
uef-logo
  • Suomi
  • English
  • Geenidiagnostiikka
  • Hinnasto
  • Menetelmät – KiTu1
  • Menetelmät – Monogeeniset sairaudet ja farmakogenomiikka
  • Tietosuoja ja tietoturva
  • Näytteenotto ja lähetys
  • Yhteystiedot
  • Palaute
  • Geenidiagnostiikka
  • Monogeeniset sairaudet

Monogeeniset sairaudet

Ota meihin rohkeasti yhteyttä saadaksesi lisätietoja tutkimuksista ja niiden hinnoista!

Tarjolla olevat monogeenisten sairauksien tutkimukset:

21-hydroksylaasivaje
Androgeeniresistenssi
APECED
Dilatoiva kardiomyopatia
Hypertrofiseen tai dilatoivaan kardiomyopatiaan liittyvät geenit (62 kpl)
Fabryn tauti
Familiaalinen hyperkolesterolemia: LDL-reseptorigeeni
Feokromosytooma
Gaucherin tauti
Gitelmanin oireyhtymä
Hemokromatoosi
Hyperkalsemia
Hypertriglyseridemiat
Hypertrofinen kardiomyopatia
Hypertrofiseen tai dilatoivaan kardiomyopatiaan liittyvät geenit (62 kpl)
Hypokalsemia
Jäännöshyperlipidemia
Kilpirauhashormoniresistenssi
Laktoosi-intoleranssi
Liddlen syndrooma
Lisämunuaisten aldosteronia tuottava adenooma
Marfanin oireyhtymä
Melanokortiinireseptori 4-geenistä johtuva lihavuus
Mitokondriaalinen diabetes
MODY-tyypin diabetes
Monogeeninen diabetes
Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1
Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 2
Muu perinnöllinen hyperkolesterolemia
Nefroottinen syndrooma
Perinnöllinen ATTR-amyloidoosi
Perinnöllinen hypotyreoosi
Polykystinen munuaistauti
Sitosterolemia
Synnynnäinen hyperinsulinemia
Varhaisessa imeväisiässä puhkeava diabetes

Itä-Suomen yliopisto

Joensuu, Kuopio

© University of Eastern Finland

Verkkosivupalaute | Tietosuoja | Saavutettavuus